Нарушен метаболизъм на метилмалоновата киселина

Нарушен метаболизъм на метилмалоновата киселина се характеризира с неправилна обмяна в организма на тази киселина.

Нарушен метаболизъм на метилмалоновата киселина се наблюдава при метилмалонова ацидурия-хомоцистинурия, метилмалонова ацидурия с хомоцистинурия-кобаламин F, метилмалонова ацидемия, дефицит на метилмалонат семиалдехид дехидрогеназа, синдром метилмалонова ацидурия-микроцефалия-катаракта, мутация в гена малонил-СоА декарбоксилаза, мегалобластна анемия, пернициозна анемия, нарушено усвояване на витамин В12.