Повишени нива на метилмалонова киселина в кръвта

Повишени нива на метилмалонова киселина в кръвта представлява повишено количество на метилмалонова киселина в кръвната плазма.

Причини за повишени нива на метилмалонова киселина в кръвта могат да са вродени метаболитни нарушения, дефицит на фолиева киселина, недостиг на витамин В12, дефицит на малонил-СоА декарбоксилаза, мегалобластна анемия, метилмалонова ацидемия и др.

Метилмалонова ацидемия е генетично заболяване изразяващо се с метаболитно разстройство. Заболяването може да варира от лека до тежка (животозастрашаваща) форма. Засегнатите лица имат: забавено умствено и двигателно разстройство, хипотония, панкреатит, проблеми с храненето, бъбречна недостатъчност, хепатомегалия, анемия, тромбоцитопения, левкоцитоза, биохимията показва наличие повишени нива на глицин, амоняк и пропионова киселина в урината, увеличено отделяне с урината на глицин, метилмалонова и пропионова киселина и др.