Хипоплазия на надбъбречната кора

Хипоплазия на надбъбречната кора е рядко медицинско състояние, предимно при бебета от мъжки пол, което е резултат на генетична мутация, която предизвиква изоставане в развитието на надбъбречната кора.

Причини за хипоплазия за надбъбречната кора могат да бъдат карциноми на надбъбречната жлеза, вродени хипоплазии на надбъбречната жлеза, генни мутации, тератогенни фактори през бремността, мускулна дистрофия тип Дюшен, псевдоадренолевкодистрофия и др.

Псевдоадренолевкодистрофия е рядко заболяване, възникващо при недостиг на ензим (ацетил-СоА-оксидази) и се характеризира с глухота, нарушена походка, намален мускулен тонус, умствена изостаналост, чернодробна аномалия, нистагъм, неврологично влошаване, респираторен дистрес, аномалии на оптичния диск, късогледство, реч дефекти, късогледство, слаби очни мускули, психомоторно забавяне, апнея, акумулация на дълги вериги мастни киселини, допълнителни пръсти, дисфагия, повишени рефлекси на краката, дегенерация на ретината, увеличен черен дроб, липса на социално общуване и др.