3-метилглутарова ацидурия

3-метилглутарова ацидурия: повишена концентрация на 3-метилглутарова киселина в урината, което е признак за високото й съдържание и в кръвта.

3-метилглутарова ацидурия се наблюдава при 3-метилглюконатна ацидурия.

3-метилглюконатна ацидурия е заболяване свързано с нарушена функция на митохондриите и нарушена обмяна на аминокиселината левцин. Предизвиква се от генетична мутация. Известни са пет типа на заболяването означавани като тип I, тип II, III, тип IV, тип V. Срещат се и алтернативни наименования като:

• синдром на Барт (Barth) - 3-метилглюконатна ацидурия тип II
• оптична атрофия Costeff - 3-метилглюконатна ацидурия тип III
• дилативна кардиомиопатия с атаксия - 3-метилглюконатна ацидурия тип V
• 3-метилглюконил КоА хидратаза дефицит
• 3MGA

Симптомите на 3-метилглюконатна ацидурия се различават в зависимост от конкретния тип и се проявяват още при раждането или в по-късното детство.

Най-характерните признаци на 3-метилглюконатна ацидурия тип I са забавено двигателно развитие, речеви нарушения, дистония (необичайни, неконтролирани мускулни движения), спастична квадрипареза (мускулни спазми и слабост на крайниците).

3-метилглюконатна ацидурия тип II (синдром на Барт) се характеризира с изоставане в растежа, мускулна слабост и чести инфекции.

При 3-метилглюконатна ацидурия тип III (оптична атрофия Costeff) се наблюдават загуба на зрението, хипотония, неволеви и неправилни движения, нарушен баланс и мускулна координация.

3-метилглюконатна ацидурия тип IV протича със симптоми, наподобяващи тези на типове I, II, и III.

Признаците на 3-метилглюконатна ацидурия тип V (дилативна кардиомиопатия с атаксия) включват затруднено координиране на волевите движения на мускулите (атаксия), сърдечна недостатъчност, забавени темпове на нарастване, крипторхизъм, разположение на уретралния отвор от долната страна на пениса и други.