Лека атаксия

Лека атаксия: по-слаба степен на неврологични нарушения, засягащи координацията, баланса и речта. Характеризира се със затруднение при ходене, говорене, писане, хранене и други действия, изискващи прецизен физически контрол. Често се наблюдават нарушения на зрението и преглъщането (дисфагия).

Съществуват три основни категории атаксия:

• наследствена - дължи се на унаследени от родителите генетични увреждания. Симптомите се развиват бавно, в продължение на няколко години.
• придобита - развива се в резултат на травма, множествена склероза, инсулт, отравяне, хранителен дефицит, мозъчен тумор и други, които увреждат малкия мозък и нервната система.
• идиопатична - дължи се постепенно увреждане на малкия мозък, поради неизяснени причини.

Лека атаксия може да настъпи в резултат на спиноцеребеларна атаксия, вродена катаракта-лицев дисморфизъм и невропатия синдром (CCFDN), ромбенцефалосинапсис, церебрална парализа, хидроцефалия и други.

Спиноцеребеларна атаксия е рядко генетично заболяване, дължащо се на дефект в хромозома 1p21-Q21. Характеризира се с леко когнитивно увреждане и миоклонус. Симптомите на спиноцеребеларна атаксия може да включват лека атаксия, лека сензорна невропатия, отслабени или усилени сухожилни рефлекси, тремор на главата, тремор на ръцете, нарушено абстрактно мислене, миоклония и други.

3 алфа метилглюконатна ацидурия тип 3 представлява генна мутация, водеща до нарушено синтезиране на някои белтъци в организма, липсата на които причинява нарушение в обмяната на аминокиселините. В резултат на това в организма се натрупва излишно количество 3-метилглюконова киселина, което причинява увреждане на зрителния нерв. Възможно е да се наблюдават и други симптоми като хипотония, хорея, отслабена мозъчна функция, неволеви движения, когнитивен дефицит, хоризонтален нистагъм, загуба на зрение, лека атаксия, неспособност да се поддържа позата на тялото, спастична парапареза, помътняване на лещата (катаракта) и други.