Ранна малкомозъчна атаксия МКБ G11.1

В рубриката ранна малкомозъчна атаксия са разгледани:

• ранна малкомозъчна атаксия с есенциален тремор
• атаксия на Хънт
• ранна малкомозъчна атаксия със запазени сухожилни рефлекси
• атаксия на Фридрайх
• Х-свързана рецесивна спиноцеребеларна атаксия

Атаксия на Хънт

Атаксията на Хънт е рядко дегенеративно неврологично заболяване, характеризиращо се с миоклонус-епилепсия, интенционен тремор, прогресираща атаксия и когнитивно увреждане.

Етиология включва широк спектър от заболявания, причиняващи нарушена връзка между малкия мозък и стволовите ядра.

Началото е в ранна детска възраст и се демонстрира клинично с прогресираща атаксия, интенционен тремор, конвулсии и миоклонични епилептични пристъпи, мускулна слабост, астения, адиадохокинезия и некоординирани движения.

Лечението на атаксията на Хънт е симптоматично.

Х-свързана рецесивна спиноцеребеларна атаксия

Х-свързана рецесивна спиноцеребеларна атаксия включва група от наследствени заболявания, предаващи се чрез Х хромозомата и обединени от общите клинични симптоми на ранна атаксия и други симптоми на малкомозъчно увреждане.

Х-свързана рецесивна спиноцеребеларна атаксия тип 3 се характеризира с ранно начало - още в ранна детска възраст, хипотония, атаксия, невросензорна глухота, изоставане в развитието, езотропия, атрофия на зрителния нерв. Засегнатите пациенти обикновено умират рано, поради кардиопулмонални нарушения.

Х-свързана рецесивна спиноцеребеларна атаксия тип 4 се характеризира с атаксия с начало в ранна детска възраст, засягане на пирамидните пътища, ранна деменция.

Атаксия на Фридрайх

Атаксията на Фридрайх представлява невродегенеративно заболяване с увреждане на спиноцеребеларните трактове, задните стълбци, пирамидните трактове и в по-малка степен -  на малкия мозък.

Заболяването се унаследява автозомно-рецесивно. Причинява се от мутация в гена FRDA, който се намира в хромозома 9.

Патоморфология на атаксията на Фридрайх включва лезии, локализирани в гръбначния мозък, дегенерация на задните стълбци, особено в цервикалния отдел, като процесът е по-силно изразен във фасцикулус грацилис. Наблюдава се загуба на по-големите клетки в ганглиите на дорзалните коренчета, дегенерация на пирамидните и задните спиноцеребеларни пътища, особено изразено в лумбалния отдел, загуба на моторни неврони на предните рога, колоната на Кларк, краниалните сетивни ядра, атрофия на мозъчния ствол и горните малкомозъчни крачета, глиоза на бялото вещество на малкия мозък. Церебеларната кора е нормална, въпреки че може да има загуба на клетки на Пуркиние, загуба на дебеломиелинизирани сетивни влакна в периферните нерви, дегенерация на задните коренчета, сетивни ганглии и недостатъчна вторична сегментна демиелинизация.

Други нарушения включват кардиомиопатия с хипертрофия на камерите, дегенерация на кардиомиоцити и интерстициална фиброза.

Патофизиологично се наблюдава мутация в гена FRDA - причинява намаление на протеина фратаксин (frataxin) – желязо свързващ протеин. В резултат на това, в митохондриите се натрупва желязо, което води до токсичност за клетката.

Клиничната картина се характеризира с начало преди 20 години, най-често между 8 и 15 г. Първите симптоми са прогресивна сетивноцеребрална атаксия (нарушена координация) със засягане на походката, тремор на крайниците при покой и при действие, мускулна слабост, дизартрия, нистагъм, намалена зрителна острота, поради атрофия на зрителния нерв, глухота, некоординирано дишане и преглъщане. Установяват се отслабени или липсващи сухожилно-надкостни рефлекси - липсата на коленен и Ахилов рефлекс са много показателни, положителен рефлекс на Бабински. Настъпва увреда на позиционния, дискриминационния и вибрационния усет. Наблюдават се деформации на стъпалото и сколиоза. В допълнение се установява хипертрофична кардиомиопатия, захарен диабет.

При физикалното изследване се установяват:

• церебеларни симптоми - атаксия, нистагъм, дизартрия, дисметрия
• лезия на двигателния неврон - отсъстващи дълбоки сухожилни рефлекси
• пирамидни нарушения – дистална мускулна слабост, удължени или липсващи плантарни рефлекси
• увреда на дорзални стълбци – загуба на вибрационен и проприорецептивен усет
• сърдечни усложнения - кардиомегалия, сърдечни шумове, нарушения в проводимостта
• зрителни нарушения - оптична атрофия, абнормни екстраокуларни движения
• ортопедични нарушения - стъпало на Фридрайх – висок свод, палец - чукче, а останалите пръсти са в дорзална флексия в метатарзофалангеалните стави и в плантарна флексия в интерфалангеалните стави, сколиоза, кифоза
• други - нарушен глюкозен толеранс, нарушена сфинктерна функция (инконтиненция на урината), сензоневронална глухота

Диагностиката на атаксия на Фридрайх започва с преглед от навролог. Електромиографията разкрива дискретни белези на денервация - данни за аксонална сетивна невропатия с привидно нормална скорост по най-бързите двигателни влакна и малки или липсващи сетивни нервни аксонни потенциали. Соматосензорните евокирани потенциали показват забавено централно проводно време. Компютърната томография и ядрено-магнитният резонанс визуализират атрофия на гръбначния мозък, предимно цервикално и леки атрофични церебеларни промени. Продълговатият мозък е с редуциран размер. Ликворът е нормален. Използва се също ЕКГ-диагностика при възникнали сърдечни нарушения.

Критерии на Harding за диагноза атаксия на Фридрайх:

Основни:

• автозомно-рецесивно унаследяване
• начало на симптомите преди 20 годишна възраст
• прогресираща атаксия
• липсващи коленни и Ахилови рефлекси
• малки или липсващи скорости на провеждане на акционните потенциали, отчетена електромиографски

Допълнителни:

• дизартрия
• пирамидна симптоматика на краката
• липсващи рефлекси на ръцете
• дистална загуба на ставномускулния и вибрационен усет в краката
• сколиоза
• патологично ЕКГ

Други:

• нистагъм
• оптична атрофия
• глухота
• дистална слабост и амиотрофия
• пес кавус
• захарен диабет

Диференциална диагноза на ранна малкомозъчна атаксия се прави с наследствена моторна невропатия тип I и други наследствени атаксии.

Липсва специфично етиологично лечение, терапията е симптоматична и включва ортопедични интервенции, използване на ортези и помощни средства, физикална терапия.

Прогнозата е лоша, качеството на живот на пациентите е влошено. Загубата на двигателна способност на долните крайници настъпва средно след 15 години от началото на заболяването при атаксия на Фридрайх, или пациентите не прохождат въобще нормално. Смъртта настъпва средно в третото десетилетие, поради кардиопулмонални усложнения при атаксия на Фридрайх, или в ранна детска възраст при останалите форми на атаксия.