Наследствена атаксия

от 26 окт 2014г., обновено на 08 дек 2022г.

В рубриката наследствена атаксия са включени група заболявания със сходна клинична изява на нарушена координация на движенията.

По своята същност наследствената атаксия е наследствено обусловено заболяване, каето се унаследява автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно или Х-свързано.

Етиологията е неизвестна. Предполага се влиянието на фактори на околната среда, различни видове делеции и транслокации в гени.

Патоанатомичното изследване показва дегенеративно-дистрофични процеси в следните структури:

двата спино-церебеларни пътя, свързващи гръбначния мозък и малкия мозък
пирамидните пътища - представени от два неврона - централен и периферен, наречени кортико-мускулен път, каито имат важно значение за определяне на силата и обема на волевите движения
задните стълбци на гръбначния мозък, имащи отношение към дълбоката сетивност
отчасти клетките на Пуркиние на малкия мозък

Клиниката на наследствена атаксия се демонстрира с начало в различен възрастов диапазон - най-често в ранна детска възраст, предучилищна и училищна възраст. При късната малкомозъчна атаксия началото е обикновено след 20 години.

Симптомите първоначално са дискретни - походката е неуверена, движенията стават непохватни. При деца се забелязва регрес в придобитите умения - децата прохождат нормално, но с прогресиране на заболяването походката се нарушава. По-късно се добавят и други симптоми от засягането на спино-церебеларната система - нарушена координация, акционен и интенционен тремор, хипо- до арефлексия, основно на долните крайници, положителни патологични рефлекси - най-често от групата на Бабински. Други симптоми, свързани с наследствената атаксия са дизартрия, нистагъм, погледна парализа, атрофия на зрителния или слухов нерв, промени в мускулния тонус, мускулна слабост, инактивитетни атрофии с деформации на крайници, нарушена вестибуларна функция, нарушена сетивна функция.

Диагнозата понякога е трудна. Част от заболяванията са рядко срещани, с ниска пенетрантност и често има прескачане на поколение. Необходимо е да се направи обстоен преглед от невролог - физикалното изследване показва патологични промени в рефлексната дейност. Електромиографията често показва дискретни данни за денервация. Чрез компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс се установяват атрофични церебеларни промени в различна степен. Ликворното изследване най-често е без отклонения. Препоръчва се и генетично изследване.

Лечението на наследствената атаксия е по-скоро симптоматично. Липсва специфично етиологично лечение. Голяма роля се отдава на физиотерапевтичните процедури, профилактиката на съпътстващите инфекции и др.

Прогнозата на тази група заболявания не е обнадеждаваща. Средната продължителност на живота е 20-30 години, като смъртта настъпва, поради настъпилите усложнения - засягане на сърдечно-съдовата система, голяма честота на неопластичните и инфекциозни заболявания.

В рубриката наследствена атаксия са разгледани:

Вродена непрогресираща атаксия