Наследствена атаксия, неуточнена МКБ G11.9

Наследствена атаксия, неуточнена включва група невродегенеративни заболявания с неуточнена причина и неясен ход.

Наследствените атаксии като цяло са група генетични заболявания, които се характеризират основно с патология от страна на малкия мозък, протичаща изолирано или асоциирано с други симптоми от страна на нервната система.

Етиологията не е добре проучена. Заболяванията се предават наследствено, засегнати са и други членове на семейството с манифестна или дискретна клиника. Предполага се влияние и на външни фактори. Засегната е детската и млада възраст.

Клиниката на наследствена атаксия, неуточнена се характеризира с хетерогенна картина. Началото обикновено започва в детска възраст, с прохождането на детето, но при някои форми на наследствена атаксия, клиниката може да има късно начало - 20 - 40 години. Засегнати са на различно ниво всички системи, поради съчетание от наследствен генетичен дефект с вторични усложнения от страна на основната патология.

Налице са доминиращи симптоми от страна на малкия мозък:

• атаксия (нарушено равновесие), особено изразена при резки движения до степен на инвалидизация с невъзможност за самостоятелно ходене
• нарушени очни движения
• тремор
• нарушен почерк
• скандиран говор
• липса на нормални синергии

Подробна информация за анатомията на малък мозък (Cerebellum) можете да прочетете тук:

• Малък мозък (Cerebellum)

При физикалното изследване се установяват:

• положителен симптом на Ромберг - невъзможност за стоене при изпънати напред ръце и прибрани един до друг крака и залитане в неопределена посока при затворени и отворени очи
• положителен симптом на Барни - болният, при опит да докосне показалците на изследващия от положение протегнати и изпънати нагоре ръце с отворени и затворени очи, има отклонение на ръцете в зависимост от локализацията на поражението - левостранна, десностранна или двустранна
• данни за мускулна хипотония - положителна проба на Стюърт Холмс - при максимално сгънати предмишници и опит на изследващия да дърпа ръката на пациента в противоположна посока с внезапно отпускане, ръката на пациента силно се отплесва и може да се удари в рамото му
• патология от страна на рефлексите - снижен отговор на сухожилните и надкостни рефлекси
• дисметрия, тремор, адиадохокинезия
• положителна колянно-стъпална проба

Диференциална диагноза се прави с другите заболявания включени в рубриката наследствена атаксия, болести на нервно-мускулния синапс и мускулите, различни генетични заболявания с клиника на атаксия и малкомозъчно засягане.

Диагнозата се поставя по метода на изключване, след преглед от невролог, а често и педиатър или друг специалист. Необходими са допълнителни изследвания - лабораторни изследвания на кръвта (нива на мускулни ензими, АЛАТ, АСАТ, алдолаза, лактатдехидрогеназа, креатининфосфокиназа). Удачно е провеждането на ЕМГ (електромиография), като най-често са налице данни за денервация. Компютър томографското изследване и ядрено-магнитният резонанс визуализират патология. Генетичното изследване може да покаже локализацията на генетичния дефект.

Лечението на наследствена атаксия, неуточнена е само симптоматично - рехабилитационни мерки, ортопедични интервенции и ортези.

Профилактиката се състои в ранно откриване на заболяването, чрез скрининг на рискови двойки. Прогнозата не е оптимистична - често е налице множествено засягане, освен на нервната система, но и на други система. Смъртта се дължи най-често на сърдечно-съдова недостатъчност или вторични белодробни и декубитални усложнения.