Наследствена спастична параплегия МКБ G11.4

Наследствена спастична параплегия, известна още като болест на Strumpell-Lorrain или фамилна спастична параплегия, включва група заболявания на нервната система, които се характеризират с прогресираща мускулна спастичност.

Етиологията и патогенезата на заболяването не са напълно изяснени. Предполага се нарушен мембранен клетъчен транспорт и по-специално, нарушен аксонален транспорт на макромолекули и органели. В момента над 40 генни локуса се асоциират със заболяването. Унаследяването е предимно автозомно-доминантно, но е възможно и автозомно-рецесивно унаследяване.

Идентифицирани са няколко протеина, асоциирани със заболяването - спастин (SPG4) и атластин-1 (SPG3A), които оформят мембраните на ендоплазмения ретикулум или ендозомите. Предполага се и съучастие на митохондриалната дисфункция с промени в белтъка параплегин (SPG7), локализиран във вътрешната митохондриална мембрана, и имащ отношение към рибозомния транспорт. При редкия вариант на Х-свързана наследствена спастична параплегия се докладва мутация на ген за протеина миелин. SPG6-асоциираната форма показва връзка с гени, локализирани в 15q11.1.

Патоанатомията показва дегенерация на крайните части на кортикоспиналните пътища в гръбначния мозък, инервиращи крайниците, като са засегнати предимно долните крайници.

Средната честота на заболяването в Европа варира между 1-9 случая на 100 000 население. Това нарежда заболяването в групата на редките болести.

Клиниката на наследствена спастична параплегия се характеризира с прогресираща, тежка, спастичност на долните крайници. Симптомите се появяват внезапно, без видим провокиращ фактор, с набелязани нарушения в ходенето. Походката е неуверена, затруднена, поради скованост в краката, затруднена дорзална флексия на стъпалото и флексия на бедрото. В резултат на това пациентите често се спъват и залитат. Тежестта на нарушенията в походката варира.

Други съпътстващи симптоми включват:

• намалена сетивност
• дизурия (нарушения в уринирането)
• фасцикулации, мускулни хипотрофии
• периферна невропатия
• атаксия (нарушена координация)
• епилепсия
• оптична невропатия
• ретинопатия
• деменция, умствена изостаналост
• глухота
• затруднен говора, преглъщане или дишане

Въз основа клиничните симптоми, наследствената спастична параплегия се класифицира като:

• чиста форма - само със спастичност в долните крайници
• комплицирана форма - с други съпътстващи симптоми

Въз основа на началната възраст на пациента, се наблюдават два типа наследствена спастична параплегия:

• тип I се характеризира с начало под 35 годишна възраст и добре изразена мускулна спастичност
• тип II се характеризира с клинична изява след 35 години, по-добре изразени дизурични оплаквания и бърз ход на заболяването

Физикалното изследване показва намалена чувствителност в дисталните отдели на крайниците, хиперактивни рефлекси, повишен мускулен тонус на прасците, квадрицепса. Резултатите от мануалното мускулно тестуване е трудно да бъдат оценени, поради повишения мускулен тонус. Мускулната слабост е добре демонстрирана в мускула илеопсоас и предните пищялни мускули.

Периферните нерви обикновено не са засегнати при пациенти с чиста форма на заболяването, въпреки че понякога е намалено възприятието на остри стимули под коленете. Вибрационният усет често е леко намален в дисталните части на долните крайници, което спомага в диференциално-диагностичен план. Дълбоките сухожилни рефлекси могат да бъдат оживени в горните крайниците, но са патологично повишени в долните крайници. Често се наблюдават положителни патологични рефлекси на Хофман и Тромнер.

Диагнозата се поставя след добре снета анамнеза за давността и изявеността на симптомите, неврологичен статус, невроизобразяващи методи, ЕМГ (електромиография - изследване на скоростта на нервно-мускулния импулс), генетична консултация и др.

Диференциална диагноза се прави със спондилоза, синдром на Арнолд-Киари, синдром на скования човек, дефицит на витамин В 12, интоксикации и други.

Лечението е симптоматично. Добър ефект имат лечебната физкултура и физиотерапевтичните процедури. Лечебната физкултура спомага за запазване за по-продължително време на мускулния тонус, намалява се атрофията на мускулатурата и съпътстващата мускулна слабост, като тренировките оказват и добър психотерапевтичен ефект върху пациента. Като консервативна терапия могат да бъдат включени мускулни релаксанти.

Прогнозата на наследствена спастична параплегия е неблагоприятна. Пациентите обикновено са с различна степен на инвалидизация, но продължителността на живота не е повлияна. При всеки пациент заболяването протича с различен ход и тежест, инвалидизацията при някои пациенти настъпва рано, а при други - след продължителен светъл период.