Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на нервната система Системни атрофии, засягащи предимно централната нервна система Наследствена атаксия Малкомозъчна атаксия с нарушение във възстановяването на ДНК

Малкомозъчна атаксия с нарушение във възстановяването на ДНК МКБ G11.3

от 26 окт 2014г., обновено на 08 дек 2022г.
Малкомозъчна атаксия с нарушение във възстановяването на ДНК МКБ G11.3 - изображение
  • Инфо
  • Симптоми
  • Лечения
  • Изследвания
  • Коментари
Инфо
Инфо
Симптоми
Лечения
Изследвания
Коментари

Малкомозъчна атаксия с нарушение във възстановяването на ДНК, известно в медицината още като атаксия-телеангиектазия (Синдром на Луис Бар), е рядко наследствено невродегенеративно заболяване, водещо до тежка инвалидизация.

Отличителни характеристики на заболяването са наличието на атаксия (нарушение на координацията) и телеангиектазии (разширение на малките кръвоносни съдове).

Етиологията е свързана с мутации в гена АТМ, разположен в хромозома 11q22-q23. Унаследяването на болестта е автозомно-рецесивно. Повечето от пациентите са хетерозиготи.

Патофизиологичните данни сочат, че генът АТМ е отговорен за синтезата на протеин, свързан с възстановяването на ДНК преди завършване на клетъчното делене. Ако увреждането е твърде тежко, генът АТМ е отговорен за апоптозата на клетката (програмирана клетъчна смърт), като по този начин предотвратява геномната нестабилност. При мутация в този ген се нарушава възстановяването на ДНК и клетката става изключително чувствителна на йонизираща радиация.

Клиничната картина се характеризира с прогресираща малкомозъчна атаксия, която започва във възрастта между 1 и 4 години, очедвигателна апраксия, телеангиектазии, чести инфекции, имунен дефицит и повишен риск от развитие на малигнени заболявания.

Основните характеристики на малкомозъчна атаксия с нарушение във възстановяването на ДНК включват:

  • атаксия (нарушена координация на движенията), която се появява рано, но влошаването на състоянието настъпва в училищна или юношеска възраст
  • очедвигателни нарушения - очедвигателна апраксия (нарушение в координацията на главата и движението на очите при преместване на погледа), страбизъм (кривогледство)
  • неволеви движения
  • телеангиектазии (разширени малки кръвоносни съдове), разположени в склерата на очите. Проявяват се във възрастта 5 - 8 години. Телеангиектазиите може да се появят и по кожната повърхност, подложена на пряко слънчево влияние
  • чести инфекции
  • повишена честота на ракови заболявания
  • късен пубертет или ранна менопауза
  • изоставане в растежа
  • дизартрия (нарушение на речта)
  • повишено слюноотделяне, особено при извършване на дейности, изискващи концентрация или при умора
  • ендокринни нарушения - повишено окосмяване тестикуларна и овариална хипоплазия, нарушен глюкозен толеранс
  • хематологични нарушения - лимфопения, анемия
  • ранни възрастови промени по косата и кожата

Атаксия - децата прохождат нормално, но с напредване на възрастта се появява нестабилност, залитаща походка, необходимост от подпиране при нормален ход, като с течение на времето е необходимо придвижване с помощни средства. Нарушена е координацията и на очните движения и фините движения на ръката, поради което децата срещат трудност в четенето, писането, самостоятелното хранене. Прогресията на тези симптоми спира обикновено към 12 - 15 г. възраст, но се появяват неволни движения с характеристика на хорея, атетоза, дистония, миоклонус или фин тремор.

Дистална спинална мускулна атрофия с късно начало - около 20 г. възраст, симптомите са по-силно изразени в горните крайници, сухожилните рефлекси са отслабени или липсващи, сетивността е нормална, налице е статичен тремор. Електромиографски се установява денервация.

Телеангиектазиите се появяват във възрастта 5 - 8 години и обикновено се разположени в склерата на очите. Липсата им не изключва диагнозата. Представляват козметичен проблем и не предизвикват симптоми като болка и сърбеж. Понякога погрешно се диагностицират като кръвоизлив в окото или хроничен конюнктивит. Телеангиектазиите не променят характера си с времето. Разполагат се и по откритите части на тялото, изложени на пряко слънчево влияние, както и във вътрешните органи.

Нарушения в имунната система - намаление на един или повече класове имуноглобулини - IgG, IgA, IgE, липса на антитялосинтеза при инфекция, намален брой Т-лимфоцити, чести инфекции на дихателната и други системи.

Неоплазмени заболявания - повишен риск от развитие на злокачествени заболявания, особено В-клетъчен лимфом, левкемия и рак на гърдата. При терапията им трябва да се избягва лъчелечението и приложението на радиофармацевтици.

Кожните проблеми се състоят в преждевременно състаряване на кожата, преждевременно побеляване на косата, витилиго, брадавици, кожни грануломи.

Диагнозата малкомозъчна атаксия с нарушение във възстановяването на ДНК включва преглед от невролог, генетична консултация и други допълнителни изследвания. Лабораторно се установява високо серумно ниво на алфа-фетопротеин след 2 годишна възраст, ниско ниво на имуноглобулини - IgG, IgA, IgE, намален брой Т-лимфоцити. Други нарушения включват хромозомни аномалии, а ядрено-магнитният резонанс показва малкомозъчна атрофия. При генетично изследване се доказва недостиг на АТМ-протеин, намалена или липсваща функция на АТМ-гена или мутации в гена.

Диференциална диагноза на атаксия-телеангиектазия се прави с церебрална парализа, атаксия на Фридрайх и други наследствени заболявания.

Засега няма разработена специфична етиологична терапия. Препоръчва се физиотерапия, избягване на излагане на радиационни влияния, мониторинг на неоплазмите, профилактика на инфекциите, чрез приложение на ваксини, имуноглобулини.

Средната продължителност на живот на засегнатите е 25 години, като усложненията са предимно неопластични заболявания или тежки инфекции.

Профилактиката на малкомозъчна атаксия с нарушение във възстановяването на ДНК се състои в генетично консултиране на предразположените индивиди, тъй като родителите на засегнато дете са задължителни носители на АТМ-мутация въпреки, че може да са асимптомни.

2.8/5 6 оценки

Симптоми и признаци при Малкомозъчна атаксия с нарушение във възстановяването на ДНК МКБ G11.3

  • Гърчове
  • Виене на свят
  • Забавен растеж
  • Трудност при преглъщане
  • Нистагъм
  • Когнитивни увреждания
Всички

Лечение на Малкомозъчна атаксия с нарушение във възстановяването на ДНК МКБ G11.3

  • Речева терапия
  • Симптоматично и поддържащо лечение
  • Трудова терапия

Изследвания и тестове при Малкомозъчна атаксия с нарушение във възстановяването на ДНК МКБ G11.3

  • Изследване на кръвни групи

Коментари към Малкомозъчна атаксия с нарушение във възстановяването на ДНК МКБ G11.3

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Малкомозъчна атаксия с нарушение във възстановяването на ДНК МКБ G11.3
    www.framar.bg 
    на 01 June 2025 в 18:17
    Коментирайте "Малкомозъчна атаксия с нарушение във възстановяването на ДНК МКБ G11.3"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Нарушение на вестибуларния апарат и световъртеж - мнения и въпроси

преди 2361 дни, 7 часа и 1 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

<<Code Win>> ??MU coupon code {{acv951295}} ?100 off for existing customer ? UK

преди 1 час и 19 мин.

[//Fast Unlock//] ??MU coupon code {{acv951295}} ?100 off for all users ? UK

преди 1 час и 20 мин.

{"Win Drop"} ??MU coupon code {{acv951295}} ?100 off for existing & old customer ? UK

преди 1 час и 21 мин.

<<Bonus Claim>> ??MU coupon code {{acv951295}} ?100 off for new customer ? UK

преди 1 час и 22 мин.
Всички

АНКЕТА

Прозрачна ли е благотворителността в България?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

ГРЕВИЯ РИБЕН КОЛАГЕН + ВИТАМИН D3 капсули * 60

ГРЕВИЯ ВИТАМИН C + СИНЯ БОРОВИНКА капсули * 60

ГРЕВИЯ КИДС ПРОТЕКТ + ВИТАМИН D3 + ЧЕРВЕНА БОРОВИНКА капсули * 60

ГРЕВИЯ СПИРОДЕТОКС + МОРИНГА капсули * 60

ГРЕВИЯ БРЕЙНАКТИВИТИ ПРО + СИНЯ БОРОВИНКА капсули * 60

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

ОМНИК ТОКАС таблетки 0.4 мг * 30

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 30 май 2025г. в 17:07:24

ФУРОТАЛГИН 2,5 mg/31,25 mg/87,5 mg/ml капки за уши, разтвор 5 мл СОФАРМА

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 30 май 2025г. в 16:52:38

ЕСЦИТИЛ таблетки 10 мг * 28 ЕГИС

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 30 май 2025г. в 16:30:04

ЕРИУС таблетки 5 мг * 30

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 30 май 2025г. в 16:20:25

УРИМИЛ ФОРТЕ МАКС капсули * 30 НАТУРФАРМА

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 30 май 2025г. в 15:54:24
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival