Вродена непрогресираща атаксия МКБ G11.0

Вродена непрогресираща атаксия е вродена форма на церебеларна дегенерация и атрофия с клиника на малкомозъчна и когнитивна дисфункция.

Етиологията на заболяването не е напълно изяснена. Касае се за спорадична или наследствена форма на атаксия. При наследствената форма генетичният дефект се предава автозомно-доминантно. Засегнати са обикновено няколко члена на една фамилия. При генетично изследване в част от случаите се регистрира дефект в дългото рамо на 3-та хромозома с припокриване на региони, свързани с възникването на ранна малкомозъчна атаксия. Като цяло заболяването е рядко срещано.

Клиниката на вродена непрогресираща атаксия се манифестира още от раждането. При преглед се установява изоставане на детето в невро-психологическото и физическото развитие. Налице е патология от страна на рефлексната дейност - изоставане или персистиране на нормално срещащите се в кърмаческа възраст, рефлекси на Бауер, Моро, лабиринтен тоничен рефлекс, шиен тоничен симетричен рефлекс, рефлекс на Ландау, рефлекс на Робинзон, палмо-орален рефлекс и др. Прохождането е късно, походката е нестабилна, атактична. Забелязва се изоставане в умственото развитие - нивото на интелектуално развитие варира, но обикновено се касае за средна или умерена степен на умствено изоставане. При по-големите деца се забелязва дизартрия, дисметрия, адиадохокинезия, нистагъм, дистония - признаци за увреждане на малкия мозък. При неврологичното изследване липсват данни за друга сетивна и пирамидна патология.

Диференциална диагноза се прави с другите форми на атаксия - ранна малкомозъчна атаксия, малкомозъчна атаксия с нарушение във възстановяването на ДНК, наследствена спастична параплегия, друга наследствена атаксия, мускулна дистрофия и др.

Диагнозата се поставя след преглед от невролог, провеждане на генетични изследвания, специализирани образни изследвания - компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс. От диференциално-диагностичен план следва да се проведат и изследвания, изключващи патология от страна на мускулите - мускулна биопсия, електромиография, ензими в кръвта - алдолаза, АСАТ, АЛАТ и други.

Лечението на вродена непрогресираща атаксия се състои предимно в рехабилитационни и симптоматични грижи.

Прогнозата на заболяването не е добра, засегнатите обикновено имат влошено качество на живот.