Друга наследствена атаксия МКБ G11.8

В рубриката друга наследствена атаксия е разгледана т.нар. спиноцеребеларна атаксия. Касае се за прогресивно, дегенеративно, генетично заболяване с множество подвидове, което се характеризира с атрофия на малкия мозък и гръбначния мозък.

Етиологията на заболяването засега остава неуточнена. Предполага се, че се дължи на спонтанно възникнали мутации на различни хромозоми.

Известни са различни видове спиноцеребеларна атаксия, причинени от мутация в един или няколко гена. Тези гени регулират производството на различни протеини. Корелацията между причината и мутацията остава неясна. В резултат на мутациите се произвеждат ненормални протеини, които имат вреден ефект върху нервните клетки, като постепенно ги унищожават.

В еднаква степен са засегнати и двата пола. Унаследяването може да бъде автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно или X-свързано.

Клиничната картина на спиноцеребеларната атаксия се характеризира с бавно прогресираща некоординираност на походката и често се свързва с лоша координация на ръцете, проявяваща се под формата на тремор. Нарушени са говора и движенията на очите. Симптомите варират при отделните видове спиноцеребеларна атаксия и при отделните пациенти. С течение на времето настъпва скованост, изтръпване или болка в ръцете и краката (сензорна невропатия), неконтролирано мускулно напрягане (дистония), загуба на мускулна маса (атрофия) и мускулни потрепвания. Признаците и симптомите на заболяването обикновено започват в зряла възраст, но могат да се появят по всяко време - от детството до края на живота. Пациентите Обикновено живеят средно 10 до 20 години от появата на първите симптоми. Като цяло, умственият капацитет е напълно съхранен, но постепенно се губи контрола на движенията.

Диференциална диагноза се прави с други видове наследствени атаксии - късна малкомозъчна атаксия и други заболявания, засягащи малкия мозък. В съображение влизат и заболявания с клиника на атаксия и късно начало, като тумор на мозъка и др.

Диагнозата спиноцеребеларна атаксия не е лесна. Често заболяването погрешно се диагностицира като друго неврологично състояние. Основен диагностичен метод е ядрено-магнитният резонанс. Заболяването се идентифицира най-точно чрез ДНК-анализ.

Не съществува етиологично лечение за друга наследствена атаксия. Заболяването е прогресивно и необратимо. Като цяло, лечението е насочено към облекчаване на симптомите. Рехабилитацията и физиотерапията могат да помогнат на пациентите да се справят по-добре с ежедневните си дейности и да забавят прогресията на заболяването. Изследванията със стволови клетки са алтернатива за бъдещо лечение.