Тежко забавяне на растежа и развитието

Тежко забавяне на растежа и развитието: силно изоставане в усъвършенстването на редица двигателни умения, като обръщане, пълзене, ходене, изправяне, хващане на предмети, говорене и други, в съчетание с по-бавен темп на растеж и твърде нисък ръст, спрямо други деца на същата възраст.

Тежко забавяне на растежа и развитието може да настъпи в резултат на вродени заболявания и синдроми, остеогенеза имперфекта, ахондроплазия със забавено развитие и припадъци, синдром на Ангелман (Angelman), танатофорична дисплазия, синдром на Менкес, церебеларна атрофия с микроцефалия, синдром на Аракава (Arakawa), делеция 2p21 синдром и други.

Делеция 2p21 синдром представлява хромозомна аномалия, характеризираща се със загуба на генетичен материал от хромозома 2 в място означавано като 2p21. Поради липсата на гени, настъпват редица увреждания в организма като тежко изоставане в растежа и развитието, цистинови бъбречни камъни, лицеви нарушения (бадемовидни очи, големи уши, спуснати клепачи, изпъкнало чело, сплескан мост на носа), понижена активност на ензимите на митохондриалната дихателна верига, преходна неонатална хипокалцемия, преходна неонатална хипогликемия, затруднено хранене, млечна ацидемия, повишени нива на някои аминокиселини в урината, неонатални гърчове и други.