Други редукционни деформации на мозъка МКБ Q04.3

В рубриката други редукционни деформации на мозъка се включват вродени състояния, които засягат централната нервна система. Такива малформации са:

• липса на част от мозъка;
• агенезия;
• аплазия или хипопоплазия;
• агирия;
• хидраненцефалия;
• лисенцефалия;
• микрогирия;
• пахигирия.

Липсата на части от мозъка е сериозна аномалия. Клиничните прояви зависят от това кои мозъчни структури са засегнати и каква част от мозъка липсва.

Агенезията на мозъка е дефект, дължащ се на липса на първична тъкан по време на ембрионалното развитие, от която да се развият съответните структури. Тежестта на симптомите е различна, например агенезията на vermis cerebelli протича безсимптомно или с палеоцеребеларен синдром.

Аплазията на мозъка е патологично състояние, при което се наблюдава абнормно развитие на мозъчната тъкан.

Хипоплазията на мозъка представлява недоразвитие на части от него. Аплазията и хипоплазията протичат с различна тежест в зависимост от локализацията, обема и функцията на засегнатата мозъчна тъкан.

Агирията е състояние, при което гънките на кората на главния мозък не се развиват напълно и повърхността й остава плоска. Състоянието включва прояви на тежко умствено изоставане, двигателни нарушения, гърчове, припадъци и други.

Хидраненцефалия - мозъчната кора е закърняла, почти липсват мозъчни хемисфери. Наблюдават се кухини със значителни размери, изпълнени с цереброспинална течност, които са заобиколени от тънка мембрана и закърнели участъци от неразвита мозъчна тъкан. Веднага след раждане се установява спастичност в крайниците и наличие на гърчове.

Лисенцефалията се изразява с плоско развити малкомозъчната и голямомозъчната кора, без формиране на мозъчни гънки и фисури, при наличие на разширена вентрикулна система. Децата се раждат с ниско тегло, с чести пристъпи на апнея веднага след раждането, генерализирани тонично-клонични припадъци, миоклонии, квадрипареза, инфантилни спазми.

Микрогирията е вродено състояние, при което е налице дефект в развитието на мозъчните гънки с резултат структурна малформация на кортекса. Обикновено е асоциирано с умствена изостаналост и психически дефекти.

Пахигирията е вродена малформация на мозъка, при която се наблюдават необичайно дебели гънки на мозъчната кора. Обикновено децата имат забавяне на развитието, често се наблюдават инфантилни спазми. Проявите зависят от тежестта на кортикална малформация.

Диагнозата други редукционни деформации на мозъка се поставя на базата на:

• клиничните прояви;
• физикален преглед;
• инструментални изследвания - компютърна томография, ядрено-магнитния резонанс.

Лечението е симптоматично – поддържат се основните жизнени функции. Някои от аномалиите са несъвместими с живота и бебето загива по време на бременността или скоро след раждането.