Повишено уринно ниво на 2-етил-хидракрилна киселина

Нормално човешката урина съдържа малки количества от 2-етил-хидракрилна киселина (2-ethyl-hydracrilic acid) от обмяната на аминокиселината изолевицин.

Повишено уринно ниво на 2-етил-хидракрилна киселина (2-ethyl-hydracrilic acid) се свързва с нарушение в метаболизма на изолевицин.

Симптоми на повишено уринно ниво на 2-етил-хидракрилна киселина (2-ethyl-hydracrilic acid) са нарушена обмяна на аминокиселината изолевицин, често съчетано с повишена уринна ексекреция на други метаболити от аминокиселинната обмяна, генетични нарушения в гени кодиращи ензими от обмяната на аминокиселини, болка в мускулите, сърдечни нарушения.

Причини за повишено уринно ниво на 2-етил-хидракрилна киселина (2-ethyl-hydracrilic acid) са вродени грешки в обмяната, синдром на Барт (Barth) и други съчетани аномалии.