Високи нива на 3-метилглутарова киселина в урината

Високи нива на 3-метилглутарова киселина в урината: повишение на количеството 3-метилглутарова киселина, отделяна с урината.

Високи нива на 3-метилглутарова киселина в урината се откриват при 3-метилглюконатна ацидурия.

3-метилглюконатна ацидурия е състояние, при което тялото не е способно да преработи натрупаното в кръвта голямо количество 3-метилглутарова киселина и я отделя с урината. Причина за това е, генетична мутация, обуславяща дефицит на ензим, необходим за обмяната на аминокиселината левцин. 3-метилглюконатната ацидурия се класифицира в пет подтипа, означавани с I, II, III, IV и V.

3-метилглюконатна ацидурия тип V (дилативна кардиомиопатия с атаксия синдром) се отличава с разширение на сърдечния мускул и нарушаване на функцията му, както и с нарушена координация на двигателните мускули (атаксия). Наблюдават се и други съпътстващи увреждания, като лека умствена изостаналост, растежен дефицит, нарушено развитие на плода, микроцитна анемия гърчове, дегенерация на зрителния нерв, задържане на тестисите в коремната кухина (крипторхизъм), хипоспадия, сърдечна недостатъчност и други.