Ниски кръвни нива на карнитин

Ниски кръвни нива на карнитин: намалено количество на карнитин в кръвта.

Карнитинът е метаболит от обмяната на някои аминокиселини. Намира се в почти всички клетки на тялото под формата на различни съединения като L-карнитин, ацетил-L-карнитин, пропионил-L-карнитин. Функцията му е свързана с производство на енергия, като транспортира дълговерижните мастни киселини в митохондриите, където биват окислявани за производство на енергия. Освен това, карнитинът пренася токсичните съединения, синтезирани от митохондриите и така предотвратява натрупването им.

Ниски кръвни нива на карнитин може да се установят при изобутирил коензима А дехидрогеназа дефицит, изобутиринова ацидурия и други.

Изобутиринова ацидурия е рядко срещано метаболитно заболяване, характеризиращо се с недостатъчно количество на ензима изизобутирил-коензим А дехидрогеназа, който е отговорен за обмяната на аминокиселината валин. В резултат на това се нарушава обмяната на някои белтъчини, което предизвиква симптоми като липса на апетит, изоставане в растежа и развитието, анемия, сърдечна недостатъчност, припадъци, анемия, хипотония, ниски нива на карнитин в кръвта, повишени нива на валин в урината, късно речево развитие, леко забавяне на развитието и други.