Разстройство на обмяната на мастните киселини МКБ E71.3

Разстройство на обмяната на мастните киселини преставлява рядко срещано заболяване към което принадлежат адренолевкодистрофията и дефицитът на мускулната карнитин-палмитилтрансфераза.

Към разстройство на обмяната на мастните киселини принадлежи адренолевкодистрофията.

Адренолевкодистрофията е Х-свързано метаболитно нарушение, характеризиращо се с прогресивна неврологична симптоматика, която се дължи на демиелинизация на бялото мозъчно вещество.

Без защитната миелинова обвивка невроните не могат да провеждат нервните импулси, т.е те нямат ефект върху мускулите. Процесът по някакъв начин е свързан с повишеното натрупване на наситени мастни киселини с много дълга верига в серума и тъканите на централна нервна система, което отключва анормален имунен отговор водещ до демиелинизация.

Състоянието се дължи на мутация, засягаща Х-хромозомата. Тъй като при жените са налице две Х хромозоми, унаследяването на абнормалната Х- хромозома не означава развитие на заболяването. При мъжкия пол обаче, където няма втора Х - хромозома, унаследяването на генната мутация води до изява на заболяването.

Познати са няколко форми на адренолевкодистрофия, които се различават по своята тежест и прогресия:

• детска церебрална форма - това е най - често срещаната форма на адренолевкодистрофия. Миелинът се разрушава в резултат на възпалителен процес, причиняващ прогресивно влошаване до вегетативно състояние в рамките на пет години.
• адреномиелоневропатия - тази форма се наблюдава при възрастните. При половината от синовете, унаследили дефектния ген, симптоми на заболяването не се появяват преди зрелостта като принципно прогресират бавно. Развиват се двигателни нарушения на крайниците. В около 1/3 от тези пациенти се засяга и ЦНС. Прогресията на заболяването е бавна, но винаги завършва с вегетативно състояние или смърт. Няма ефективно лечение.
• болест на Addison - повечето момчета и мъже с адренолевкодистрофия имат болест на Адисон. В 10 % от случаите това е единствения клиничен белег. Хипокортицизмът в случая се коригира медикаментозно.
• женски тип адренолевкодистрофия - въпреки че жените - носители на мутиралия ген не развиват заболяване, при някои може да се наблюдава лека симптоматика. Симптомите обикновено се появяват след 35 год. възраст и включват прогресираща скованост, слабост или парализа на долните крайници, болки в ставите и урологични проблеми.

За диагнозата оснвно значение имат анамнезата, клиничната картина, анамнезата, лабораторните изследвания.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението е специфично и се осъществява от лекар специалист.

Към разстройство на обмяната на мастните киселини принадлежи дефицитът на мускулната карнитин-палмитилтрансфераза.

Дефицитът на карнитин палмитилтрансфераза принадлежи към група мускулни заболявания, свързани с метаболизирането на мазнините за енергия.

Заболяването се унаследява автозомно-рецесивно.

Дължи се на генетичен дефект на ензима карнитин палмитил трансфераза 2, който принципно пренася разпадните продукти на мазнините в митохондриите, където те се метаболизират до образуване на енергия.

Началото на заболяването е през детството или зрелостта. Проявява се с мускулни болки или скованост, може да се появи миоглобинурия. Симптомите се провокират от физическо усилие, заболяване, настинка, стрес, менструация. Ако ензимната активност отсъства изцяло, се наблюдава смърт през детството.

За диагнозата оснвно значение имат анамнезата, клиничната картина, анамнезата, лабораторните изследвания.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението е специфично и се осъществява от лекар специалист.