Симптоми и признаци при разстройство на обмяната на мастните киселини
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването разстройство на обмяната на мастните киселини
- Повръщане
- Гадене
- Главоболие
- Диария
- Ментална ретардация
- Умора
- Усещане за отпадналост
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Повишена телесна температура
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Недостиг на въздух (диспнея)
- Виене на свят
- Забавен растеж
- Загуба на тегло
- Загуба на апетит
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Болка в гръдната област
- Намален мускулен тонус
- Сърбеж на кожата
- Объркване
- Трудност при преглъщане
- Проблеми в развитието
- Липса на растеж
- Симптоми на речта
- Болки в мускулите
- Неразположение
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Симптоми, свързани с очите
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Загуба на зрение
- Нистагъм
- Когнитивни увреждания
- Атаксия
- Крайно изтощение
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми при движение
- Смърт
- Учестено дишане (тахипнея)
- Ниско кръвно налягане
- Сърцебиене
- Мускулни болки
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с мозъка
- Затруднено хранене при кърмачета
- Затруднения в обучението
- Кома
- Мускулна атрофия
- Хиперактивност
- Високо сводесто небце
- Мускулни крампи
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Загуба на съзнание
- Парализа
- Загуба на слуха
- Симптоми от главата
- Психомоторно забавяне
- Катаракта
- Промяна в чертите на лицето
- Перде на окото
- Суха кожа
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Проблеми, свързани с координацията
- Енцефалопатия
- Агресия
- Чувство за безпокойство
- Промяна във формата на ушите
- Слабост в мускулите на краката
- Схващане, скованост на мускулите
- Ниски тромбоцити в кръвта
- Почервеняване на кожата
- Лющеща се кожа
- Синкоп
- Неравномерен сърдечен пулс
- Симптоми, свързани с черния дроб
- Дизартрия
- Неясна реч
- Мускулни симптоми
- Епилепсия
- Увреждане на черния дроб
- Дисфагия
- Трудно говорене
- Глаукома
- Понижено ниво на кръвната захар в кръвта
- Клепачни гънки
- Скованост
- Мозъчна атрофия
- Тъмна урина
- Непоносимост към физически упражнения
- Асцит
- Симптоми на тестисите
- Дистония
- Скованост на мускулите
- Ступор
- Кардиомиопатия
- Симптоми на парализа
- Симптоми от страна на нервната система
- Изолация
- Трудност при четене
- Хипогликемия
- Бъбречни нарушения
- Сърдечна недостатъчност
- Повишената пигментация на кожата
- Уголемяване на черния дроб
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Застойна сърдечна недостатъчност
- Афазия
- Симптоми от яйчниците
- Прогресивна деменция
- Симптоми от надбъбречните жлези
- Симптоми при писане
- Хореоатетоза
- Проблеми с черния дроб
- Липса на енергия
- Лактатна ацидоза
- Обилно изпотяване
- Ретинална дегенерация
- Големи размери на фонтанелите
- Чернодробна стеатоза
- Слуз в изпражнения
- Малка брадичка
- Рабдомиолиза
- Затруднения при говорене
- Спиране на сърдечната дейност
- Проблеми в училище
- Потъмняване на кожата
- Повишени чернодробни трансаминази
- Проксимална мускулна слабост
- Ретинопатия
- Кожни промени
- Прекалено повишен мускулен тонус
- Мозъчно увреждане
- Чернодробна недостатъчност
- Леко забавяне на развитието
- Едем
- Атаксична походка и поза
- Висок инсулин (хиперинсулинемия)
- Апраксия
- Обостряне на симптомите при гладуване или вирусно заболяване
- Тежки нарушения в зрението
- Отпуснато тяло на новороденото
- Чернодробна енцефалопатия
- Прогресивна скованост на крака
- Схванат крак
- Симптоми на увреждане на централната нервна система
- Вентрикуларна дисритмия
- Болезнен черен дроб
- Тясно разстояние между клепачите
- Проблеми, свързани с пикочните пътища
- Слаба памет
- Повишена функция на кората на надбъбреците
- Мастни отлагания в черния дроб
- Мускулна слабост по време на инфекция
- Мускулни болки по време на упражнения при възрастни
- Рабдомиолиза в резултат на тежки физически упражнения
- Ментална регресия при деца
- Липса на контрол на волевите движения на краката
- Слабо сърце
- Намалена активност на ацил-КоА дехидрогеназа
- Мускулна слабост по време на намален прием на храна
- Нарушение на двигателна функция
- Проблеми с вниманието
- Прогресивна слепота
- Тежка регресия в развитието
- Липидно отлагане в белите кръвни клетки
- Забавено неврологичното развитие
- Ниски кръвни нива на карнитин
- Високи нива на валин в урината
- Преходна миалгия при деца
- Миоглобинурия след излагане на студ
- Миоглобинурия след треска
- Оток на мозъка
- Ниски нива на серумни кетотела
- Психична агресия
- Слаба способност за сукане при бебе
- Хепатомегалия при новородени
- Тъмна урина след треска при деца
- Кардиомегалия при новородени
- Изпъкнали вени на врата
- Тъмна урина след повръщане при деца
- Дегенеративна енцефалопатия при новородени
- Малък размер на главата
- Хипокетонемична хипогликемия
- Рабдомиолиза при новородени
- Миоглобинурия след гладуване
- Миоглобинурия след повръщане
- Миоглобинурия след повръщане при новородени
- Глутарова ацидурия
- Хипокетонемия
- Високи нива на амоняк в кръвта
- Тежка загуба на мускулен тонус
- Дикарбоксилна ацидурия
- Ниски нива на аминокоселината карнитин
- Нарушена функция на надбъбречните жлези
- Наличие на аномалии на ретината
- Повтарящи се периоди на хипогликемия
- Внезапна неочаквана смърт
- Анормално ниско серумно ниво на амоняк
- Периодично повтарящи се болки в мускулите
- Рекурентна хипогликемия
- Асимптоматични вродени заболявания
- Повишен серумен карнитин
- Лека метаболитна ацидоза
- Повишени серумни трансаминази
- Високи нива на серумен амоняк
- Ниски нива на серумен карнитин
- Ниски нива на карнитин в мускулите
- Ниски нива на карнитин в миокарда
- Ниски нива на карнитин в черния дроб
- Хронично слабо повишен серумен амоняк
- Затруднено четене при деца
- Тежка скелетна миопатия
- Затруднено писане при деца
- Лека форма на хипертрофична кардиомиопатия
- Затруднено разбиране речта при деца
- Хипокетонемична хипогликемия при новородени
- Затруднено разчитане на писмени материали при деца
- Високи нива на серумен карнитин
- Загуба на уменията за четене при деца
- Нарушение в киселнно-алкалното равновесие
- Загуба на уменията за писане при деца
- Затваряне в себе си
- Повишени серумни нива на млечна киселина
- Некомуникативно поведение
- Повишен серумен АСАТ
- Тъмна урина при новородени
- Дихателна недостатъчност при новородени
- Краткотрайни пристъпи на миалгия
- Епизоди на чернодробна дисфункция
- Тъмна урина след повръщане
- Дефицит на карнитин в мускулите
- Микровезикуларна стеатоза
- Епизод подобен на синдром на Рей
- Недостатъчно развитие на надорбиталната дъга
- Развитие на чернодробна енцефалопатия
- Повишени нива на амоняк в плазмата
- Дегенерация на мускулите
- Повишени серумни нива на лактат
- Общи увреждания
- Повишени нива на лактат дехидрогеназа
- Прогресивна загуба на мускулната координация при движение
- Припадъци при новородени
- Вродени кардиомиопатии
- Хипокетотична дикарбоксилова ацидурия
- Изоставане в развитието
- Хепатомегалия след прием на мазнини
- Повишени нива на дълговерижни ацилкарнитини
- Колики след прием на мазнини
- Повишени нива на карнитин в урината
- Главоболие след прием на мазнини
- Мастна инфилтрация на миокарда
- Повръщане след прием на мазна храна
- Липидни депозити в скелетните мускули
- Гадене след прием на мазна храна
- Периоди на хипогликемична кома
- Умора след прием на мазна храна
- Мускулна слабост при деца
- Бледост след прием на мазна храна
- Развитие на сърдечна недостатъчност при деца
- Повишен серумен АЛАТ