Симптоми и признаци при разстройство на обмяната на мастните киселини
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването разстройство на обмяната на мастните киселини
- Повръщане
- Гадене
- Главоболие
- Диария
- Ментална ретардация
- Умора
- Усещане за отпадналост
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Повишена телесна температура
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Недостиг на въздух
- Виене на свят
- Забавен растеж
- Загуба на тегло
- Загуба на апетит
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Болка в гръдната област
- Намален мускулен тонус
- Сърбеж на кожата
- Объркване
- Трудност при преглъщане
- Проблеми в развитието
- Липса на растеж
- Симптоми на речта
- Болки в мускулите
- Неразположение
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Симптоми, свързани с очите
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Атаксия
- Когнитивни увреждания
- Крайно изтощение
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми при движение
- Смърт
- Учестено дишане
- Ниско кръвно налягане
- Сърцебиене
- Мускулни болки
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с мозъка
- Затруднено хранене при кърмачета
- Затруднения в обучението
- Кома
- Мускулна атрофия
- Хиперактивност
- Високо сводесто небце
- Мускулни крампи
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Загуба на съзнание
- Парализа
- Загуба на слуха
- Симптоми от главата
- Психомоторно забавяне
- Катаракта
- Промяна в чертите на лицето
- Перде на окото
- Суха кожа
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Проблеми, свързани с координацията
- Енцефалопатия
- Агресия
- Чувство за безпокойство
- Промяна във формата на ушите
- Слабост в мускулите на краката
- Схващане, скованост на мускулите
- Тромбоцитопения
- Почервеняване на кожата
- Синкоп
- Лющеща се кожа
- Неравномерен сърдечен пулс
- Симптоми, свързани с черния дроб
- Дизартрия
- Мускулни симптоми
- Неясна реч
- Епилепсия
- Увреждане на черния дроб
- Дисфагия
- Трудно говорене
- Глаукома
- Понижено ниво на кръвната захар в кръвта
- Клепачни гънки
- Скованост
- Мозъчна атрофия
- Тъмна урина
- Непоносимост към физически упражнения
- Асцит
- Симптоми на тестисите
- Дистония
- Скованост на мускулите
- Ступор
- Симптоми на парализа
- Кардиомиопатия
- Симптоми от страна на нервната система
- Изолация
- Бъбречни нарушения
- Трудност при четене
- Хипогликемия
- Сърдечна недостатъчност
- Повишената пигментация на кожата
- Уголемяване на черния дроб
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Афазия
- Симптоми от яйчниците
- Прогресивна деменция
- Застойна сърдечна недостатъчност
- Симптоми от надбъбречните жлези
- Хореоатетоза
- Симптоми при писане
- Липса на енергия
- Проблеми с черния дроб
- Лактатна ацидоза
- Обилно изпотяване
- Спленомегалия
- Ретинална дегенерация
- Големи размери на фонтанелите
- Чернодробна стеатоза
- Слуз в изпражнения
- Малка брадичка
- Затруднения при говорене
- Рабдомиолиза
- Повишени чернодробни трансаминази
- Спиране на сърдечната дейност
- Проблеми в училище
- Потъмняване на кожата
- Прекалено повишен мускулен тонус
- Проксимална мускулна слабост
- Ретинопатия
- Кожни промени
- Мозъчно увреждане
- Едем
- Атаксична походка и поза
- Чернодробна недостатъчност
- Леко забавяне на развитието
- Високи инсулинови нива
- Апраксия
- Тежки нарушения в зрението
- Обостряне на симптомите при гладуване или вирусно заболяване
- Прогресивна скованост на крака
- Схванат крак
- Отпуснато тяло на новороденото
- Симптоми на увреждане на централната нервна система
- Вентрикуларна дисритмия
- Чернодробна енцефалопатия
- Тясно разстояние между клепачите
- Проблеми, свързани с пикочните пътища
- Слаба памет
- Болезнен черен дроб
- Повишена функция на кората на надбъбреците
- Мастни отлагания в черния дроб
- Ментална регресия при деца
- Намалена активност на ацил-КоА дехидрогеназа
- Мускулна слабост по време на намален прием на храна
- Мускулна слабост по време на инфекция
- Мускулни болки по време на упражнения при възрастни
- Рабдомиолиза в резултат на физически упражнения при възрастни
- Липса на контрол на волевите движения на краката
- Слабо сърце
- Преходна миалгия при деца
- Липидно отлагане в белите кръвни клетки
- Нарушение на двигателна функция
- Проблеми с вниманието
- Прогресивна слепота
- Тежка регресия в развитието
- Забавено неврологичното развитие
- Ниски кръвни нива на карнитин
- Високи нива на валин в урината
- Хепатомегалия при новородени
- Тъмна урина след треска при деца
- Кардиомегалия при новородени
- Тъмна урина след повръщане при деца
- Дегенеративна енцефалопатия при новородени
- Малък размер на главата
- Хипокетонемична хипогликемия
- Изпъкнали вени на врата
- Оток на мозъка
- Миоглобинурия след излагане на студ
- Миоглобинурия след треска
- Ниски нива на серумни кетотела
- Психична агресия
- Слаба способност за сукане при бебе
- Нарушена функция на надбъбречните жлези
- Хипокетонемия
- Внезапна неочаквана смърт
- Анормално ниско серумно ниво на амоняк
- Периодично повтарящи се болки в мускулите
- Високи нива на амоняк в кръвта
- Рекурентна хипогликемия
- Дикарбоксилна ацидурия
- Ниски нива на аминокоселината карнитин
- Наличие на аномалии на ретината
- Асимптоматични вродени заболявания
- Повишен серумен карнитин
- Лека метаболитна ацидоза
- Рабдомиолиза при новородени
- Повтарящи се периоди на хипогликемия
- Миоглобинурия след гладуване
- Миоглобинурия след повръщане
- Миоглобинурия след повръщане при новородени
- Глутарова ацидурия
- Тежка загуба на мускулен тонус
- Епизоди на чернодробна дисфункция
- Удължено протромбиново време
- Тъмна урина след повръщане
- Микровезикуларна стеатоза
- Тежка скелетна миопатия
- Епизод подобен на синдром на Рей
- Недостатъчно развитие на надорбиталната дъга
- Лека форма на хипертрофична кардиомиопатия
- Повишени нива на амоняк в плазмата
- Повишени серумни нива на лактат
- Общи увреждания
- Загуба на уменията за четене при деца
- Повишени нива на лактат дехидрогеназа
- Прогресивна загуба на мускулната координация при движение
- Припадъци при новородени
- Загуба на уменията за писане при деца
- Хипокетотична дикарбоксилова ацидурия
- Изоставане в развитието
- Повишени нива на дълговерижни ацилкарнитини
- Повишени нива на карнитин в урината
- Мастна инфилтрация на миокарда
- Липидни депозити в скелетните мускули
- Периоди на хипогликемична кома
- Дефицит на карнитин в мускулите
- Мускулна слабост при деца
- Развитие на сърдечна недостатъчност при деца
- Развитие на чернодробна енцефалопатия
- Повишен серумен АЛАТ
- Повишени серумни трансаминази
- Високи нива на серумен амоняк
- Дегенерация на мускулите
- Ниски нива на серумен карнитин
- Ниски нива на карнитин в мускулите
- Вродени кардиомиопатии
- Ниски нива на карнитин в миокарда
- Хепатомегалия след прием на мазнини
- Ниски нива на карнитин в черния дроб
- Колики след прием на мазнини
- Хронично слабо повишен серумен амоняк
- Главоболие след прием на мазнини
- Затруднено четене при деца
- Повръщане след прием на мазна храна
- Гадене след прием на мазна храна
- Затруднено писане при деца
- Умора след прием на мазна храна
- Затруднено разбиране речта при деца
- Хипокетонемична хипогликемия при новородени
- Бледост след прием на мазна храна
- Затруднено разчитане на писмени материали при деца
- Високи нива на серумен карнитин
- Нарушение в киселнно-алкалното равновесие
- Затваряне в себе си
- Повишени серумни нива на млечна киселина
- Некомуникативно поведение
- Повишен серумен АСАТ
- Тъмна урина при новородени
- Дихателна недостатъчност при новородени
- Краткотрайни пристъпи на миалгия