Ацидурия

› Въведение

› Видове ацидурия

› Симптоми 

› Диагноза

› Лечение

› Кога да потърсим лекар?

Въведение

Ацидурия представлява състояние, при което в урината се установява повишено количество органични киселини. Тя най-често е резултат от нарушения в обмяната на веществата, при които определени органични съединения не могат да бъдат разградени нормално. В резултат на това те се натрупват в организма, след което се отделят чрез бъбреците в урината. 

От една страна, повишената бъбречна екскреция на киселини може да бъде нормален компенсаторен механизъм при наличие на метаболитна ацидоза. В тези случаи бъбреците увеличават отделянето на водородни йони, с цел поддържане на киселинно-алкалното равновесие в организма.

От друга страна, понятието ацидурия се използва за група наследствени метаболитни заболявания, известни като органични ацидурии. Тези заболявания най-често са свързани с генетично обусловен дефицит или нарушена функция на ензими, участващи в разграждането на определени хранителни вещества. Заболяванията често се проявяват още в кърмаческа или ранна детска възраст, но някои по-леки форми могат да бъдат диагностицирани значително по-късно. Клиничната картина е разнообразна и може да включва повръщане, отказ от храна, отпадналост, нарушения в растежа и развитието, неврологични прояви и промени в киселинно-алкалното равновесие. При тежки метаболитни кризи може да се развие метаболитна ацидоза и състоянието да изисква спешно лечение.

Ацидурия може да се дължи на:

• Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата - диабетна кетоацидоза, тежко недохранване, кетоза вследствие на недостатъчен прием на въглехидрати, нарушения на мастната обмяна.
• Болести на отделителната система - проксимална бъбречна тубулна ацидоза тип 2, синдром на Фанкони, тубулоинтерстициални бъбречни заболявания.
• Травми, отравяния и други външни въздействия - отравяне с метанол, отравяне с етиленгликол, интоксикация със салицилати, прием на определени медикаменти.
• Инфекциозни и паразитни болести - сепсис.
• Бременност, раждане и послеродов период - хиперемезис гравидарум. 
• Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации - наследствени ензимни дефекти, вродени нарушения на метаболизма на аминокиселините, наследствени нарушения на окислението на мастните киселини, вродени нарушения на митохондриалния метаболизъм.
• Симптоми, признаци и отклонения от нормата - повишена екскреция на органични киселини в урината.

Видове ацидурия

Органичните ацидурии представляват група редки, предимно наследствени заболявания на обмяната на веществата. При тях генетичен дефект води до липса или намалена активност на определен ензим, необходим за разграждането на аминокиселини, мастни киселини или други вещества. В резултат на това се натрупват органични киселини и техни производни, които могат да окажат токсично въздействие върху различни органи и системи. Според вида на засегнатия метаболитен път и натрупващите се вещества, органичните киселини се разделят на:

• Метилмалонова ацидурия: причинява се от нарушения в разграждането на метилмалонил-КоА. В резултат на това се натрупва метилмалонова киселина. Заболяването може да се прояви с повръщане, нарушения в храненето, отпадналост и неврологични прояви.
• Пропионова ацидурия: дължи се на дефицит на ензима пропионил-КоА карбоксилаза. Това води до натрупване на пропионова киселина и други токсични метаболити.
• Изовалерианова ацидурия: причинява се от нарушение в разграждането на аминокиселината левцин поради дефицит на изовалерил-КоА дехидрогеназа. Заболяването може да протича както с остри прояви в ранна детска възраст, така и с по-леки периодични епизоди.
• Глутарова ацидурия тип I: причинява се от дефицит на глутарил-КоА дехидрогеназа и е свързана с нарушено разграждане на лизин, хидроксилизин и триптофан. Особено характерни са неврологичните усложнения. 
• Глутарова ацидурия тип II: засяга множество реакции на дехидрогениране и може да наруши метаболизма както на аминокиселини, така и на мастни киселини.

Симптоми

Ацидурията сама по себе си представлява лабораторна находка, поради което симптомите зависят от заболяването, което я причинява. При наследствените органични ацидурии проявите често започват през неонаталния период или ранното детство, но някои по-леки форми могат да останат неразпознати до по-късна възраст.

Характерни прояви могат да бъдат:

• Повръщане 
• Отпадналост и сънливост
• Нарушения в наддаването и растежа
• Забавяне на психомоторното развитие
• Промени в мускулния тонус
• Учестено или променено дишане
• Дехидратация 
• Гърчове
• Нарушения в съзнанието
• Промяна в миризмата на урината или тялото при някои органични ацидурии

Поставяне на диагноза

Диагностиката започва с подробна анамнеза, оценка на клиничните прояви и лабораторни изследвания. Особено внимание се обръща на възрастта при появата на симптомите, периодите на влошаване и наличието на други случаи на метаболитни заболявания в семейството.

Основните лабораторни изследвания включват:

• Изследване на урината: определят се pH, кетони и други показатели. При съмнение за органична ацидурия се извършва специализиран анализ на органичните киселини в урината, обикновено чрез газова хроматография.
• Кръвно-газов анализ: чрез него се определят pH на кръвта, бикарбонати и въглероден диоксид. Изследването показва дали има метаболитна ацидоза и колко тежко е нарушението.
• Серумни електролити: изследват се натрий, калий, хлориди и бикарбонат. 
• Глюкоза и кетони: имат значение за установяване или изключване на диабетна кетоацидоза и други състояния, протичащи с кетоза. 
• Генетични изследвания: търсят се промени в гените, които могат да причинят органична ацидурия. Те помагат да се потвърди конкретното наследствено заболяване и могат да бъдат полезни при изследване на други членове на семейството.

Анализът на органичните киселини в урината има особено значение при съмнение за наследствена органична ацидурия, тъй като различните заболявания се характеризират със специфично натрупване на определени метаболити.

Лечение

Лечението на ацидурията зависи от причината за нейното възникване. При повишена бъбречна екскреция на киселини терапията е насочена към основното заболяване и възстановяване на киселинно-алкалното равновесие. При наследствените органични ацидурии лечението се определя според конкретния метаболитен дефект и обикновено изисква продължително проследяване.

Основните подходи включват:

• Хранителен режим: при някои органични ацидурии се ограничава приемът на определени аминокиселини и други хранителни вещества, чието разграждане е нарушено. Диетата трябва да осигурява достатъчно енергия и хранителни вещества за нормален растеж и развитие.
• Избягване на продължително гладуване: редовният прием на храна намалява разграждането на собствените белтъци и мазнини и съответно образуването на вещества, които могат да се натрупват поради метаболитния дефект.
• Медикаментозно лечение: според вида на заболяването могат да се прилагат лекарствени средства, които намаляват образуването или подпомагат елиминирането на токсични метаболити. При определени форми могат да са необходими витамини като витамин B12, биотин, рибофлавин и други вещества, които подпомагат активността на засегнатите метаболитни пътища.
• Лечение на основното заболяване: при придобити причини, като диабетна кетоацидоза, интоксикации или други нарушения на киселинно-алкалното равновесие, терапията е насочена към конкретната причина. 

При тежко състояние може да бъде необходимо болнично лечение. Ранното започване на лечение при наследствените органични ацидурии е важно за ограничаване на натрупването на токсични метаболити и предотвратяване на трайни неврологични и други органни увреждания.

Кога да потърсим лекар?

Ацидурията често се установява чрез лабораторни изследвания, а проявите зависят от основното заболяване. Консултация с лекар е необходима при повтарящи се или необясними симптоми, особено когато се наблюдават при новородено, кърмаче или малко дете. Медицинска помощ трябва да се потърси при:

• Продължително повръщане
• Отказ от храна 
• Нарушения в растежа и наддаването на тегло
• Забавяне на психомоторното развитие
• Промени в мускулния тонус
• Необичайна миризма на урината или тялото
• Учестено дишане
• Гърчове, обърканост или промени в съзнанието

При поява на гърчове, загуба или значително нарушение на съзнанието, тежко и продължително повръщане, затруднено дишане или бързо влошаване на общото състояние е необходима спешна медицинска оценка. 

Изображения: magnific.com