Разстройства на обмяната на лизина и хидроксилизина МКБ E72.3

Разстройства на обмяната на лизина и хидроксилизина представлява група от рядко срещани заболявания.

Те се срещат и наблюдават обикновенно непосредствено след раждането или в период от няколко години след него.

Разстройства на обмяната на лизина и хидроксилизина включва глутарова ацидурия, хидроксилизинемия, хиперлизинемия.

Към разстройства на обмяната на лизина и хидроксилизина принадлежи глутарова ацидурия.

Глутарова ацидемия представлява наследствено заболяване, при което организмът не е в състояние да разгради изцяло на аминокиселините лизин, хидроксилизин и триптофан. Прекомерните нива на техните междинни продукти на разграждането могат да се натрупват и да причини увреждане на мозъка.

Бебетата с глутарова ацидемия често се раждат с необичайно големи глави (макроцефалия). Макроцефалия е сред най-ранните признаци на глутарова ацидемия . Ето защо е важно да се изследват всички случаи на макроцефалия от неизвестен произход за глутарова ацидемия.

Засегнатите лица могат да имат затруднено движение и могат да се появят спазми, скованост или понижен мускулен тонус и мускулна слабост (която може да е в резултат на вторичен дефицит на карнитин).

Глутарова ацидурия, в много случаи може да се определи като церебрална парализа на генетичните корени.

Към разстройства на обмяната на лизина и хидроксилизина принадлежи хидроксилизинемия.

Хидроксилизинемия представлява рядко срещано заболяване, което се проявява предимно в детска възраст, дори непосредствено преди раждането.

Клинично заболяването се характеризира със засягането на ЦНС, намален мускулен тонус, повишена мускулна слабост.

За диагнозата основно значение има клиничната картина, анамнезата, лабораторните изследвания.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Към разстройства на обмяната на лизина и хидроксилизина принадлежи хиперлизинемия.

Хиперлизинемия представлява заболяване, което се характеризира с абнормно количество лизин в човешкия организъм. То е рядко срещано заболяване, което се проявява предимно в детска възраст, дори непосредствено преди раждането.

Клинично заболяването се характеризира със засягането на ЦНС, намален мускулен тонус, повишена мускулна слабост.

За диагнозата основно значение има клиничната картина, анамнезата, лабораторните изследвания.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.