Симптоми и признаци при разстройства на обмяната на лизина и хидроксилизина
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването разстройства на обмяната на лизина и хидроксилизина
- Повръщане
- Гадене
- Диария
- Ментална ретардация
- Коремна болка
- Усещане за отпадналост
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Нисък ръст
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Мускулна слабост
- Намален мускулен тонус
- Пожълтяване на кожата и очите
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Конвулсии
- Симптоми, свързани с очите
- Поведенчески симптоми
- Скованост и нарушена кожна чувствителност
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Голяма глава
- Катаракта
- Фасцикулация
- Необичайно изражение
- Мускулни потрепвания
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Проблеми, свързани с координацията
- Дехидратация
- Неврологични симптоми
- Остеопороза
- Симптоми на кожата
- Деформация на ушите
- Недоразвита средна част на лицето
- Световъртеж
- Тежка умствена изостаналост
- Понижено ниво на кръвната захар в кръвта
- Забавяне в растежа и развитието на костите
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Дистония
- Лицеви аномалии
- Плосък корен на носа
- Коремни симптоми
- Увеличен размер на главата
- Остеопения
- Хипогликемия
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Симптоми при бебе
- Бъбречни кисти
- Хореоатетоза
- Промени в поведението
- Вродена липса на мускули
- Левкопения
- Имунна недостатъчност
- Симптоми на ниво на съзнание
- Вродени дефекти
- Лошо хранене на бебето
- Невъзможност за говорене (мутизъм)
- Хипертиреоидизъм
- Опистотонус
- Повишени нива на амоняк в кръвта
- Дисморфично лице
- Спазми на лицевите мускули
- Усещане на странна миризма
- Чуване на звънящи звуци
- Чуване на съскащи звуци
- Усещане за неприятен вкус в устата
- Невъзможност за движение
- Чуване на жужащи звуци
- Внезапно изпотяване
- Опистотониус на тялото
- Внезапна поява на зачервяване на лицето
- Трункусно затлъстяване
- Внезапна поява на блед цвят на лицето
- Неволеви движения на клепачите
- Неконтролирани движения на езика
- Внезапни неконтролирани движения на крайник
- Внезапни пристъпи на парестезия
- Усещане за изкривяване на времето
- Внезапна загуба на познаване на околната среда
- Недоразвити гениталии при деца
- Повтарящи се неконтролирани движения
- Неволеви движения на очните ябълки
- Гломерулонефрит
- Внезапно настръхване
- Чувство на дежа вю
- Прогресивна демиелинизация
- Високи нива на глутарова киселина в урината
- Локална скованост в мускулите
- Прогресивно нарастване на главата по време на ранно детство
- Нервност в ранна детска възраст
- Енцефалопатия по време на ранна детска възраст
- Дефицит на глутарил-КoA дехидрогеназа
- Периоди на метаболитна ацидоза
- Периоди на ниска кръвна захар
- Високи нива на кетони в урината
- Високи нива на кетони в кръвта
- Тънки долни крайници
- Повишени нива на захар в урината
- Изпотяване и неприятна миризма на краката
- Тежко изоставане в двигателното развитие
- Тънка разредена коса
- Високи нива на амоняк в кръвта
- Глутарова ацидурия
- Дикарбоксилна ацидурия
- Ниски нива на аминокоселината карнитин
- Забавено развитие на умствените способности
- Висока концентрация на глутарова киселина в урината
- Много еластична кожа
- Липсващи вторични полови белези
- Аномалии на костния мозък
- Неонатална ацидоза
- Изпотяване и миризма на краката
- Завишени нива на амоняк в кръвта
- Случайно открити генитални аномалии
- Завишени нива на сакхаропин в урината
- Начало на мускулна слабост в зряла възраст
- Завишени нива на лизин в кръвта
- Високи нива на хидроксилизин в урината
- Лошо миришещ дъх
- Променливи чувства
- Внезапна неконтролируема паника без видима причина
- Мастна инфилтрация на черния дроб
- Внезапно настъпил неконтролируем страх без видима причина
- Високото ниво на аминокиселини в урината
- Внезапно чувство на неконтролируема радост без видима причина
- Високи нива на глутарова киселина в кръвта
- Неконтролируем внезапен плач без видима причина
- Високи нива на глутарова и други киселини в кръвта
- Внезапен и неконтролируем смях без видима причина
- Високи нива на глутарова и други киселини в урината
- Внезапен изблик на неконтролируем гняв без видима причина
- Чернодробно затлъстяване
- Внезапна неконтролируема ярост без очевидна причина
- Атетоидна поза
- Внезапни усещания по кожата
- Повръщане при кетоза
- Внезапна загуба на моторни движения
- Превишени нива на глутарова киселина в урината
- Внезапни промени в зрението без очевидна причина
- 3-хидроксиглутарова киселина в урината
- Анормални позиции на тялото поради мускулна скованост
- Прогресивна дистонична церебрална парализа
- Внезапни промени на вкуса без очевидна причина
- Повишено кръвно ниво на глутарова киселина
- Внезапен горчив вкус без очевидна причина
- Повишена глутарова киселина в тъканите на тялото
- Внезапен метален вкус без очевидна причина
- Остър гастроентерит
- Внезапни зрителни нарушения
- Повишено ниво на оротова киселина
- Неприязън към храна, богата на протеини
- Нисък ръст на тялото
- Високи нива на амоняк в кръвта, след хранене с богата на протеини храна
- Променени черти на лицето
- Повишено ниво на лизин в кръвта
- Повишено ниво на лизин в урината
- Повишено ниво на сахаропин в урината
- Повишено ниво на глутарова киселина в кръвта
- Избягване приема на протеини
- Повишено ниво на глутарова киселина в урината
- Завишени нива на лизин в урината
- Случайно открито слабо разширение на сърцето
- Завишени нива на цитрулин в урината
- Случайно открити малформации на бъбреците
- Завишени нива на хистидин в урината