Повишена глутарова киселина в тъканите на тялото
Повишената глутарова киселина в тъканите на тялото се наблюдава при заболяването глутарацидурия I. Тя представлява рядко наследствено заболяване, което се дължи на дефицит на глутарил-CoA дехидрогеназния ензим.
Повишената глутарова киселина в тъканите на тялото при тази болест е съпроводена и от следните други признаци: прогресивна дистонична церебрална парализа, наличие на 3-хидроксиглутарова киселина в урината, превишени нива на глутарова киселина в урината и кръвта, малка глава, опистотонус, дистония, атетоидни пози, увеличен черен дроб, кетоза с повръщане, метаболитна ацидоза, хипотония.
Коментари към Повишена глутарова киселина в тъканите на тялото