Завишени нива на цитрулин в урината

Завишени нива на цитрулин в урината представлява състояние, при което се наблюдава значително повишаване нивата на аминокиселината цитрулин в урината. Клинично състоянието се изразява с повръщане, интоксикация с амоняк, умствена изостаналост, гърчове и кома.

Цитрулинът е неесенциална аминокиселина, която за едно с орнитина и аргинина участва в цикъла на преаминиране и извеждане от организма на крайния азот, който е продукт от разпадането на белтъците.

Завишени нива на цитрулин в урината може да бъде предизвикано от дефицит на пируват декарбоксилаза група А (Pyruvate carboxylase deficiency group A), дефицит на аргинин лиаза, дефицит на аргинин синтетаза, силна дехидратация, синдром хиперамонемия-хипоорнитинемия-хипоцитрулинемия-хипоаргининемия-хипопролинемия, дефект в транспортирането на цитрулина, хиперамониемия, ацидурия, генетично обусловени метаболитни нарушения и др.

Дефект в транспортирането на цитрулина (Citrulline transport defect) е рядко метаболитно разстройство, което може да доведе до нисък ръст, малък размер на тялото, завишени количества на аминокиселините лизин, орнитин, аргинин, цистин, цитрулин в урината и високи нива на серумния цитрулин.