Високи нива на глутарова киселина в урината

Високи нива на глутарова киселина в урината означава наличие на глутарова киселина в проби урина над нормата.

Високи нива на глутарова киселина в урината се установява при: глутарова ацидурия 2 (Glutaric aciduria 2), енцефалопатия поради GLUT1 дефицит (Encephalopathy due to GLUT1 deficiency), глутарова ацидемия (Glutaric Acidemia), глутарова ацидурия 1 (Glutaric aciduria 1).

Глутарова ацидурия 1 е рядко срещано метаболитно заболяване, класифицирано като генетична мутация. То се характеризира с: високи нива на глутарова киселина в урината, увеличение на черния дроб, дистония (мускулни контракции и извършване на неволеви движения), опистотонус (тоничен гърч на мускулите на гърба), намален мускулен тонус, лоша координация, спастична диплегия, разширени вентрикули на мозъка, периоди на метаболитна ацидоза, прогресивна демиелинизация (разрушаване на миелина), детска нервност и раздразнителност, прогресивно нарастване на главата по време на ранно детство, и други.