Повишено ниво на глутарова киселина в урината

Повишеното ниво на глутарова киселина в урината представлява откриване на тази киселина във висока концентрация в урината. Тя се произвежда нормално в организма при метаболизма на аминокиселините. До състояние на глутарна ацидурия се стига при нарушение на този метаболизъм. То се съпътства от натрупване на токсични продукти в организма и развитие на тежка енцефалопатия.

Повишеното ниво на глутарова киселина в урината е симптом при глутарна ацидемия тип 2. Освен с този признак, заболяването се характеризира и с неонатална ацидоза, хипогликемия, изпотяване и миризма на краката, слабост, поведенчески проблеми, повръщане, дисморфия на лицето, разширение на черепа, високи нива на глутарова киселина в кръвта, мускулна слабост, аномалии в развитието и функцията на мозъка, сърцето, бъбреците, белия дроб, гениталиите.