Завишени нива на лизин в урината

Завишени нива на лизин в урината представлява състояние, при което стойностите на аминокиселината лизин са повишени.

Лизинът представлява незаменима аминокиселина (не се синтезира от организма), като влиза в състава на всички белтъци. Лизинът е необходим за растежа, производството на хормони, антитела, възстановяването на тъканите, синтеза на колагена, подобрява усвояването на калция. Има противовирусно действие, главно по отношение на вирусите, предизвикващи остри респираторни инфекции и херпеси.

Завишени нива на лизин в урината може да се дължат на дефицит на пируват декарбоксилаза група В (Pyruvate carboxylase deficiency group В), периодична хиперлизинемия, синдром цистинурия-лизинурия, генетични и хромозомни аномалии, фамилна обремененост, дефект в транспортирането на цитрулин, захаропинурия, цистинурия, дибазична аминоацидурия тип 1, дефицит на ензима алфа-аминоадипинова семиалдехид синтаза и др.

Дефицит на ензима алфа-аминоадипинова семиалдехид синтаза (Saccharopinuria) е рядко метаболитно разстройство, включващо дефицит на ензима saccharopine. Предполага се, че заболяването се унаследява по явтозомно рецесивен начин. Дефицитът на ензима довежда до завишаване нивата на аминокиселините лизин, цитрулин и хистидин в урината, нисък ръст, спастична диплегия и др.