3-хидроксиглутарова киселина в урината
3-хидроксиглутаровата киселина в урината представлява откриване на веществото в проба урина, което се наблюдава при наследственото заболяването глутарацидурия I. Тази рядка болест се дължи на дефицит на глутарил-CoA дехидрогеназния ензим.
Глутарацидурия I, освен с наличието на 3-хидроксиглутарова киселина в урината, се характеризира и с превишени нива на глутарова киселина в урината, малка глава, опистотонус, дистония, атетоидни пози, увеличен черен дроб, кетоза с повръщане, прогресивна дистонична церебрална парализа, метаболитна ацидоза, хипотония, повишено ниво на глутарова киселина в тъканите и кръвта.
Коментари към 3-хидроксиглутарова киселина в урината