Високи нива на глутарова киселина в кръвта

Високите нива на глутарова киселина в кръвта представлява откриване на веществото в повишена концентрация в кръвта. Киселината се произвежда в организма при метаболизма на аминокиселините. Когато този процес е нарушен настъпва глутарна ацидурия, която се придружава от натрупване на токсични продукти в организма и развитие на тежка енцефалопатия.

Високите нива на глутарова киселина в кръвта се наблюдава при глутарна ацидемия тип 2. Това заболяването се характеризира и със следните други признаци: мускулна слабост, неонатална ацидоза, хипогликемия, изпотяване и неприятна миризма на краката, слабост, повръщане, аномалии в развитието и функцията на мозъка, сърцето, бъбреците, белия дроб, гениталиите, поведенчески проблеми, дисморфия на лицето, разширение на черепа, високи нива на глутарова киселина в урината.