Лека непрогресива умствена изостаналост

Лека непрогресива умствена изостаналост: слабо нарушение на когнитивната мозъчна дейност, което може да включва проблеми с паметта, социалното общуване, работата, емоциите, поведението, обучението, самостоятелното обслужване и други.

Лека непрогресива умствена изостаналост може да се развие при 3-метилглюконатна ацидурия тип 1, начална степен на болест на Алцхаймер, церебрална парализа и други.

3-метилглюконатна ацидурия тип 1 представлява наследствено заболяване, засягащо обмяната на аминокиселината левцин. Характерно за него е повишено отделяне на 3-метилглюконатна и 3-метилглутарова киселина с урината. Други симптоми на 3-метилглюконатна ацидурия могат да включват растежен дефицит, умствено изоставане, изоставане в двигателното развитие, забавяне на речта, дилативна кардиомиопатия, леко повишение на чернодробните ензими, микровезикуларна чернодробна стеатоза, синдром на удължен QT-интервал, внезапна смърт вследствие на сърдечна недостатъчност, дистония, атрофия на зрителния нерв, непрогресивна церебеларна атаксия, спастична квадрипареза, крипторхизъм, изоставане в развитието на плода, ацидоза, нормохромна микроцитна анемия и други.

Известни са още четири форми на 3-метилглюконатна ацидурия:

3-метилглюконатна ацидурия тип 2, известна също като синдром на Барт (Barth) е свързана с кардиомиопатия, скелетна миопатия, неутропения и забавяне на растежа.

3-метилглюконатна ацидурия тип 3 се означава още като атрофия на оптичния нерв Costeff и се характеризира с ранно начало на двустранна атрофия на зрителния нерв и по-късно начало на екстрапирамидални нарушения.

3-метилглюконатна ацидурия тип 5 се характеризира с ранно настъпване на дилативна кардиомиопатия с дефекти в проводната функция на сърцето, церебрална атаксия, нарушено развитие на тестисите и изоставане в растежа.

3-метилглюконатна ацидурия тип 4 наподобява останалите форми.