Нарушено развитие на плода

Нарушено развитие на плода: забавен растеж и физическо развитие на плода по време на вътреутробното развитие, спрямо средните стойности за дадената гестационна възраст.

Нарушеното развитие на плода може да бъде във връзка с различни вредни влияния през бременността (инфекции, тератогенни въздействия, алкохол, тютюнопушене, неконтролиран захарен диабет), вродени заболявания и синдроми като 14р+ синдром, 18р- синдром, делеция на хромозома 3, артрогрипоза, ензимен дефицит, 3-М синдром, 3-хидроксиизобутарова ацидурия, 3-метилглюконатна ацидурия и други.

3-метилглюконатна ацидурия е метаболитно заболяване, при което е нарушена функцията на митохондриите (центрове за производство на енергия в клетките), поради което в урината се натрупва голямо количество киселини (3-метилглюконатна и 3-метилглутарова.

Познати са пет вида 3-метилглюконатна ацидурия, означавани с I, II, III, IV и V.

3-метилглюконатна ацидурия тип I включва забавяне на речта, изоставане в развитието на умствените и двигателни способности, ацидоза, нарушен мускулен тонус, слабост и спазми на крайниците и други.

3-метилглюконатна ацидурия тип II, наричана още синдром на Барт (Barth) протича със симптоми включващи дилативна кардиомиопатия, неутропения и свързани с нея повтарящи се инфекции, мускулна слабост, миопатия, изоставане в растежа и други.

3-метилглюконатна ацидурия тип III (оптична атрофия Costeff) включва дегенерация на зрителния нерв, невъзможност да се поддържа стойката на тялото, намален мускулен тонус, хорея, нарушена мозъчна дейност (когнитивен дефицит) и други.

3-метилглюконатна ацидурия тип IV протича с променливи признаци, наподобяващи тези при типовете I-III.

3-метилглюконатна ацидурия тип V се отличава с разширение на сърцето и нарушаване на функцията му в комбинация с нарушен контрол на волевите мускулни движения. Други симптоми могат да бъдат лека умствена изостаналост, нарушен растеж, крипторхизъм, разположение на уретралния отвор от долната страна на пениса (хипоспадия), атрофия на зрителния нерв и други.