Повишено ниво на 3-хидроксиизобутирова киселина в урината

Повишено ниво на 3-хидроксиизобутирова киселина в урината: повишена концентрация на 3-хидроксиизобутирова киселина в урината.

Повишено ниво на 3-хидроксиизобутирова киселина в урината се установява при 3-хидроксибутирова ацидурия.

3-хидроксибутирова ацидурия е вид органична ацидурия, дължаща се на нарушен метаболизъм на аминокиселината валин. Характеризира се с епизоди на кетоацидоза, мозъчни нарушения и лицев дисморфизъм. Може да се наблюдават и други нарушения като гърчове, припадъци, забавен растеж преди и след раждането, ранна детска смърт, микроцефалия, деформации на ушите, наклонено чело, атрофия на мозъчната кора, разширени мозъчни камери и други.