Обърнат назад връх на носа

Обърнат назад връх на носа: вродена деформация на носа, при която върха на носа е разположен по-високо и по-назад, като ноздрите също са повдигнати.

Обърнат назад връх на носа може да се наблюдава при синдром на Едуардс (Edwards), синдром на Аткин-Флаитз (Atkin-Flaitz), синдром на Робинов (Robinow), синдром на Криспони (Crisponi), хондродисплазия, синдром на Жуберт (Joubert), синдром на Корнелия де Ланге (Cornelia De Lange) и други. Хромозомна аномалия като делеция на хромозома 1 също може да доведе до обърнат назад връх на носа.

Делеция на хромозома 1 се характеризира с липса на част от дългото рамо на хромозома 1, което причиниява голям брой вродени увреждания като уголемено сърце, септални дефекти, бъбречни аномалии, изоставане в двигателното развитие, намален мускулен тонус, умствено изоставане, агенезия на корпус калозум, атипичен аутизъм, проминиращ метопичен шев, лицеви малформации, деформация на ушната мида, обърнат назад връх на носа, цепнато небце, пъпна херния, крипторхизъм, глухота, ципести пръсти и други.