Ненормално локализиран уретрален отвор

Ненормално локализиран уретрален отвор е вроден дефект, при които уретралния отвор се намира на друго място, а не на нормалното място - при мъжете на върха на пениса, а при жените между клитора и вагината. Дефекта може да е хипоспадия (при мъжете уретрата се отваря върху долната страна на пениса, а при жените отвора на уретрата е в кухината на вагината) и еписпадия (при мъжете уретрата се отваря в горната повърхностна пениса, а съответния дефект при жените е пукнатина в горната стена на уретрата излиза извън тялото през отвор в кожата над клитора).

Причини за ненормално локализиран уретрален отвор могат да са тератогенни фактори по време на бременността, ембрионални дефекти, генетични увреждания, синдром на Фийд-Голдбърг-Мъндел (Fied-Golgberg-Mundel), пеноскротална транспозиция, синдром на Тонус-Брокс (Townes-Brock), синдром на Goldblatt-Wallis, акрофациална дизостоза, Катания форма и др.

Акрофациална дизостоза, Катания форма е генетично заболяване, характеризиращо се с промени в ръцете и лицево-черепни аномалии. Дефектите в ръцете се изразяват в брахиодактилия, слети пръсти, пръсти с неправилна форма, малка ръка, а краниофациалните аномалии с малка глава, с ниско поставена линия на косата, високо чело, малка челюст със зъбни аномалии (липса на зъби или малко на брой, кариозни зъби), малък нос, ниско поставени уши, тясно и силно извито небце. Други симптоми на заболяването са тънки вежди, къдрава и гъста коса, крипторхизъм, ингвинална херния. Лицата страдащи от заболяването имат умствена изостаналост и др.