Мандибулофациална дизостоза МКБ Q75.4

С медицинския термин мандибулофациална дизостоза се означава вродена малформация, известна като синдром на Тричър-Колинс (Treacher Collins) или Treacher Collins-Franceschetti.

Това е рядко генетично заболяване. Кръстено е на Edward Treacher Collins, който през 1900 г. описва основните принципи на заболяването, а през 1949 г. Franceschetti и Klein представят същото състояние, но по техни наблюдения и го наричат мандибулофациална дизостоза. Терминът се използва да се опишат клиничните признаци. Franceschetti забелязва разликите в проявата на заболяването в отделните индивиди и го разделя на пет подтипа:

1. Пълен - заболяването се проявява с пълна сила, засяга всички части на лицето
2. Непълен - пациентите се оплакват от намален слух, въпреки че нямат морфологични промени в ушите. Тази форма се нарича още Treacher Collins
3. Абортивен - наблюдават се само аномалии в клепачите
4. Едностранен (унилатерален) - налице е хипоплазия само на едната половина на лицето
5. Атипичен - проявени са само някои белези на синдрома

Счита се, че синдромът на Treacher Collins се наблюдава на 1 от около 50000 раждания. Засяга еднакво двата пола.

Причината за това състояние се крие в мутация на гените TCOF1, POLR1C, POLR1D. Точно те отговарят за развитието на костите и меките тъкани на лицето. Когато мандибулофациалната дизостоза се унаследява от гените TCOF1 и POLR1C се приема, че е на автозомно-доминантен принцип. При 60% от тях мутацията е нова и никой друг в семейството не страда от това заболяване, а в останалите 40%, то е унаследено от един от родителите. Когато причината е мутация в гена POLR1D, то състоянието се унаследява автозомно-рецесивно. Случва се в между 6-та и 7-ма г.с. (гестационна седмица).

Характерните симптоми на мандибулофациалната дизостоза включват полегати надолу очи, микрогнатия (малка долна челюст), проводна загуба на слуха, недостатъчно развитие на скулите, увиснала странична долна част на клепачите и деформирани до липсващи уши.

При някои случаи симптомите на синдрома на Treacher Collins са толкова слабо развити, че остават недиагностицирани. При други случаи могат да се наблюдават толкова тежки деформации, че да се създадат проблеми с дишането. Може да причини сънна апнея (прекъсване на дишане по време на сън) и така се застрашава живота на детето. Една от причините е стесняване на хоаните (отворите в носа), а друга - поради недоразвития на фаринкса.

Хора страдащи от това заболяване са с полегати надолу очи, редки мигли и прорез в долния клепач, наречен колобома. Възможно е да има и допълнителни деформации на очите, затрудняващи виждането, като страбизъм (кривогледство), анизометропия (разлика в пречупвателната способност на двете очи).

Хипоплазията на лицевите кости представлява слабо развити долночелюстна и ябълчна кости. Долночелюстната (мандибуларна) хипоплазия често води до проблемна захапка. Основата на черепа е изкривена. Носът изглежда голям, заради по-слабо развитите скули. Паротидните жлези (околоушни жлези) липсват или са хипопластични (слабо развити), езикът също.

Аномалиите на ушите могат да варират от малки и леки деформации като ротация (завъртания) на ушната мида до липса на уши. Те могат да бъдат симетрични или асиметрични. Загубата на слух се среща при половината от пациентите, поради дефекти на трите слухови костици - чукче, наковалня и стреме или заради недоразвит слухов канал. По принцип загубата на слух е билатерална (в двете уши) и е от порядъка на 50-70 DB.

Пациентите с Treacher Collins-Franceschetti нямат интелектуални смущения, но при някои са налице психични - депресия, повишена възбудимост, смущения в самочувствието.

При 60 % от засегнатите лица се наблюдават дентални аномалии като зъбна агенезия (липса на зъби), обезцветяване на зъбния емайл, проблеми с позицията на кътниците или разширени пространства между зъбите.

От изключителна важност е пренаталната диагностика за доказване на синдрома на Treacher Collins. Това се осъществява като се проведе ехография или фетоскопия (въвежда се сонда с камера за наблюдение на плода в маточната кухина) във втори триместър. С най-голяма точност са генетичните изследвания, посочващи кои гени са отговорни за заболяването и дали е унаследено. След раждането се диагностицира, поради характерния лицев дисморфизъм, могат все пак допълнително да се направят компютърна томография или рентгенография.

Тъй като симптомите при мандибулофациалната дизостоза варират от едва забележими до крайно проявени, съществува класификация, наречена OMENS, която описва петте основни аномалии - орбитална асиметрия, мандибуларна хипоплазия (нарушено развитие на долната челюст), деформация на ушите, развитие на нервите и заболяване на меките тъкани.

Орбитална симетрия:

О0 нормални размери и позиция на очите

О1 неправилен размер на очите

О2 неправилна позиция на очите

О3 неправилни размер и позиция на очите

Долна челюст:

М0 нормална долна челюст

М1 малка долна челюст и гленоидална ямка с къси рамена

М2 къси рамена и с неправилна форма

1. 2-А ямката е на анатомичното си място

1. 2 -В ямката е на различно място с хипопластични кондили

М3 липса на рамена и гленоидална ямка

Уши:

Е0 нормални уши

Е1 малка хипоплазия с всички налични структури

Е2 липса на външен слухов канал и хипоплазия на ухото

Е3 неправилна позиция на ухото, с липсващи структури

Лицеви нерви:

N0 не са засегнати

N1 засегнати са клонове на горната част на лицето (зигоматитичен и темпорален)

N2 засегнати са клонове на долната челюст (букален, цервикален, мандибуларен)

N3 всички клонове са засегнати

Меки тъкани:

S0 липсват промени

S1 минимални последици върху меките тъкани

S2 умерени последици върху меките тъкани

S3 тежки последици върху меките тъкани

Състоянието е нелечимо, но могат да бъдат извършени хирургични манипулации, които да го облекчат. Основните опасения са обструкция (запушване) на трахеята и фаринкса, затова се извършват трахеотомия и гастростомия. Дефектите в небцето се коригират около 9-12 месечна възраст. Намаленият слух се моделира като се усили костната проводимост, извършват се и говорни терапии. Ако още след раждането се установи намален слух, се поставя слухов апарат. Реконструкции на зигоматичната и орбитална кост се извършват след като е приключило костното формиране, това става около 7 годишна възраст. Реконструкция на ухото се извършва в 3 стъпки. Взима се хрущялна тъкан от пето, шесто или седмо ребро, след което се моделира във формата на ухо и накрая се присажда кожа.

Долната челюст се коригира като се извърши адхезия (свързване) между езика, устната и предната част на долната челюст, за да се придърпа езикът напред и да се коригира местоположението на основата на езика. Така той излиза от назофаринкса и застава в обичайната си позиция. Разработен е нов ортопедичен метод за удължаване на долната челюст, който се извършва няколко дни след раждането. Правят се разрези от двете страни на мандибулата и се поставят инструменти за раздалечаване на костта. Колобомата се коригира с кожа и мускулна тъкан от долния клепач или зоната около веждата. Останалите дефекти по лицето се коригират като се скъси дължината на горната челюст (максила) и костите на носа. Извършва се компенсаторна максиларна остеотомия (изрязване на кост) за хоризонтално и вертикално удължаване на долната челюст и коригиране позицията на захапката.