Други вродени аномалии на костите на черепа и лицето МКБ Q75

Вродените аномалии са причина за ранната детска смъртност, инвалидизацията и хроничните заболявания. Деформациите могат да са самостоятелни или да възникнат заедно с други, оформящи синдроми. Деформирани могат да бъдат костите, меките тъкани или органите. Установено е, че над 300 000 новородени загиват всяка година заради вродени аномалии. Вродените аномалии на лицето и черепа са група заболявания, развиващи се вътреутробно. Причините за тях са много:

• Генетична предразположеност
• Мутация на гени
• Въздействие на външни фактори — радиация, йонизиращо лъчение, химикали и др.
• Тератогенен ефект на някои лекарства — ретинол, тетрациклини
• Инфекциозни причинители — рубеола, сифилис, цитомегаловирус

Някои от вродените аномалии на черепа са:

1. Околомандибуларна дизостоза
2. Мандибулофациална дизостоза
3. Макроцефалия
4. Хипертелоризъм
5. Кранофациална дизостоза
6. Краниосиностоза

Окуломандибуларната дизостоза се нарича още синдром на Hallermann-Streiff. Заболяването се среща много рядко, като има описани само около 200 случаи. Симптомите са разнообразни, но тези, които се срещат най-често са деформации в лицето и черепа, нисък ръст, микрогнатия (недоразвита долна челюст), брахицефалия (къса широка глава), вродена катаракта (замъглявания), клюновиден нос, микрофталмия (патологично малки очи). При някои болни са налице интелектуални смущения, деформации в зъбите. Характерно е появата на неонатални зъби, които могат да се сгрешат с допълнителни и да се отстранят.

Синдром на Treacher Collins, Treacher Collins-Franceschetti или още мандибулофациална дизостоза е рядка генетична аномалия. Наблюдават се слабо развити горна и долна челюст, черепната основа е изкривена, налице са аномалии в ушните миди. Повечето пациенти имат аномалии в зъбите.

Макроцефалията представлява необичайно голяма глава. Причините за това състояние са разнообразни — промени в костите, нарастване на цереброспинална течност, мегаленцефалия (нарастване на мозъчния паренхим), повишено вътречерепно налягане, туморни формации и др. Симптомите варират от едва забележими до ясно изразени. Освен голямата глава други симптоми са капилярни малформации, забавено речево развитие,кортикоспинална дисфункция, зрителни нарушения.

Краниофациална дизостоза (синдром на Crouzon) е генетично заболяване, характеризиращо се с ранното сливане на черепни кости (краниосиностоза). Това е възможно, защото след раждането между черепните кости се намират сутури (шевове), позволяващи нарастването и разместване на кости. По-късно сутурите изчезват и костите прилепват плътно, но ако се слеят по-рано то ще попречи на черепа и мозъка да растат нормално, променяйки формата на главата. Сливането на костите започва през първата година на детето и завършва към 2ра-3та година. Последователността и темпа на срастване определят степента на деформацията. Компенсаторно мозъкът нараства в посоката, в която шевовете не са сраснали все още, с което се променя и неговата форма.

Хипертелоризмът е състояние на по-голямо от нормалното разстояние между очните орбити. Не трябва да се бърка с телекантус, което пак е увеличено разстояние, но се дължи на туморна инфорацяи или травма. Състоянието не е самостоятелно заболяване а проява на някое друго. Развива се вътреутробно (пренатален период).

Краниосиностозата е състояние на преждевременно срастване на черепните шевове, променящо формата на черепа. Според това кои шев е засегнат се поделя на:

• Акроцефалия
• Брагицефалия
• Тригоноцефалия
• Скафоцефалия

Диагнозата на тези заболявания се поставя вътреутробно чрез ултразвукова диагностика (абдоминална ехография), генетични изследвания, а след раждането — компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс, рентгенография.