Макроцефалия МКБ Q75.3

С термина макроцефалия се означава необичайно голяма глава, което включва уголемяване на размерите на скалпа, черепните кости и съдържанието на черепната кухина. Трябва да се различава от мегаленцефалия, при която мозъчният паренхим е с увеличени размери. Макроцефалията може да е първият признак на вродени или придобити дефекти или да е семейна черта.

Причините за уголемяване на костите на черепа:

• Хиперостоза на черепа — удебеляване, вследствие на заболявания като остеогенесис имперфекта, ахондроплазия или остеопетроза.
• Вторично уголемяване — поради разширяване на костите при заболявания като таласемия майор

Нарастване на цереброспинална течност се дължи на:

• Хидроцефалия
• Злокачествена семейна макроцефалия
• Хороиден плексуален папилом

Нарастване на мозъчния паренхим (мегаленцефалия) се причинява от:

• Левкодистрофия (унищожаване на бяла мозъчна тъкан) — болест на Канаван, болест на Александър
• Лизозомални заболявания — мукополизахаридоза, ганглиозидоза (Ганглиозидоза GM2, Други ганглиозидози
• Заболявания на кожната и нервна тъкан — неврофиброматоза, синдром на Стърдж-Вебер
• Аутизъм
• Други синдроми — синдром на чуплива Х-хромозома, синдром на Сотос, синдром на Коуден

Повишено вътречерепно налягане се дължи на:

• Инфекции на централната нервна система — енцефалити (Централноевропейски кърлежов енцефалит, Ентеровирусен енцефалит, ХИВ
• Псевдотуморни формации
• Субдурални колекции кръв
• Големи лезии и увеличено количество кръв:
• Тумори
• Вътремозъчни кръвоизливи, артериовенозни малформации

За да се постави правилно диагноза са необходими данни за възрастта, когато е започнало уголемяването на главата, история на раждането — ръст, тегло, обиколка на главата, последователна история на развитието на тялото, затваряне на фонтанелите, заболявания (гърчове, припадъци, повръщане, главоболие), инфекции на нервната система, фамилна история на заболяванията.

Физикалният преглед има за цел да определи дали има лицев деморфизъм, ангиофиброми, катаракта, макули, папиледема (подуване на оптичния диск), атрофия на зрителния нерв, периунгвиални фиброми, оценка на фонтанелите и др. Обиколката на главата (окципитална циркумференция) се извършва като се премери най-широката част на главата, 1-2 см над корена на носа и ако се установи отклонение, по-голямо от средната стойност, се приема диагнозата.

В неврологичната оценка трябва да бъдат включени тонус на мускулите, дълбоките сухожилни рефлекси, когнитивното ниво и рефлекси на стъпалото.
Допълнителните изследвания включват рентгенография, компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс.

Лечението се определя от причинителя, като пациента се наблюдава периодично. Ако макроцефалията е семейна черта, децата нямат симптоми и не се налага лечение, но ако причината е епилепсия — се лекува с подходящи антиконвулсивни медикаменти. Когато факторът е повишено интракраниално (вътречерепно) налягане или хидроцефалия се прави екстравентрикуларен дренаж или вентрикулоперитонеален шънт. Медикаментозна терапия може да е необходима, ако съществуват други симптоми, свързани със заболяването.

Както по-горе беше споменато мегаленцефалия е състояние на увеличен мозъчен паренхим. По принцип теглото е около 1300, 1400 гр., но при мегаленцефалията е над 1600 гр. Като мегаленцефалия се определя състояние на уголемена окципито-фронтална циркумференция, по-голяма от 2 стандартни отклонения. Тя може да се установи след раждането или да се развие по-късно. Появява се самостоятелно или заедно с други симптоми, може да е част и от синдром.

Съществуват три типа:

• Първичен (злокачествен) фамилен мегаленцефалия.
• Вторичен - развива се заради друго заболяване.
• Унилатерален - развива се само в едната половина на мозъка.

Симптомите варират от едва доловими до тежки, като зависят от причинителя на заболяването. Ако пациентът е с първичната форма може да няма никакви симптоми и да е с нормално интелектуално развитие. Най-честите симптоми са късно развитие на грубите моторни умения, включително умението да държиш главата си изправена, забавено развитие на речта, кортикоспинална дисфункция, при която главният мозък не изпраща импулси към гръбначния, смущения в интелектуалното развитие, нарушения в мускулния тонус, асиметрия на тялото, парализа, гърчове, проблеми със зрението.

При новородени се откриват лезии на кожата по цялото тяло. Представляват капилярни малформации. Капилярите са малки кръвоносни съдове, образуващи гъста мрежа, свързват артерии с вени и са отговорни за транспортирането на кислород в тялото. Когато са дилатирани (разширени) или малформирани, се появяват тези кожни лезии. Най-често се намират над устната или върху челото, но те не са сигурен белег за диагностициране на мегаленцефалия, защото се появяват и при напълно здрави индивиди. Някои деца могат да имат хемангиоми, които могат да се появят навсякъде по тялото, рядко могат да се открият вътре в него.

Някои пациенти имат синдактилия, състояние, при което пръстите на ръката или крака са свързани помежду си

Заболяването се причинява от дефекти в начина, по който мозъкът контролира клетъчната продукция. При мегаленцефалията мозъкът произвежда твърде голямо количество нервни клетки или клетки с необичайно големи размери, друга причина за появата му е натрупване на отпадъчни метаболитни продукти в мозъка. Генетични фактори също могат да го причинят, както и болест на Александър, неврофиброматоза, хромозомни аномалии. Понякога лекарите не могат да установят причината.

Мегаленцефалията е три пъти по-често срещана при мъже от колкото жени. Приблизително 2% от всички деца са диагностицирани със заболяването.

Унилатералната мегаленцефалия се среща изключително рядко и прогнозата е лоша. Води до парализа на половината тяло, по-тежки гърчове и разтройства на мозъка. При повечето пациенти е забелязана миграция на клетки от сивото мозъчно вещество. Хемисферите (мозъчните полукълба) са от умерено до значително уголемени, а кортексът (мозъчната кора) - задебелен, гирусите (мозъчни извивки) са широки и плоски, сулкусите (бразди) - плитки. При някои пациенти след направена биопсия е открита полимикрогирия. Това е болестно състояние, при което се намират прекалено голям брой малки гънки (гири) по мозъчната повърхност.

Забелязана е по-висока честота на заболяването при пациенти с макроцефалия, епилепсия и аутизъм. Приблизително 20% от децата с аутизъм имат и мегаленцефалия, правейки го най-често срещаният белег на аутизма.

Диагноза се поставя след пълен физикален преглед, измерва се обиколката на главата. Правят се рентгенография, ядрено-магнитен резонанс, компютърна томография или лабораторни тестове.

На компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс бялото мозъчно вещество е хиподенсно (с намалена плътност), при едни пациенти е в намалено количество, докато при други — значително увеличено. При едно от проведените изследвания е установена зависимост между количеството засегната бяла материя и размера на хемисферите. Тези с минимално засегнато бяло мозъчно вещество били със значително уголемени мозъчни полукълба и обратно. При почти всички е забелязано уголемено ляво латерално мозъчно стомахче (пространство, изпълнено с цереброспинална течност).

Не съществува лечение за заболяването, но могат да се предпишат медикаменти за облекчаване на симптомите. Прогнозата на заболяването зависи от тежестта на състоянието. Когато симптомите са сериозни (гърчове, парализа, когнитивни разтройства) е наложително провеждането на говорни или физикални терапии.

Няма превантивна мярка за заболяването. Ако някой в семейството е с такава диагноза е препоръчителна консултацията с лекар за провеждането на генетични тестове.