Други ганглиозидози МКБ E75.1

Към други ганглиозидози принадлежат ганглиозидоза GM1, ганглиозидоза GM3 и муколипидоза 4.

Към други ганглиозидози принадлежи ганглиозидоза GM1.

Заболяването ганглиозидоза GM1 е рядко срещано и започва своята проява непосредствено след раждането.

Клинично се наблюдават липса на апетит, слабост, плач, лошо наддаване на тегло, подуване на долните крайници, мускулна хипотония, скъсяване и удебеляване на пръстите, чести рецидивиращи пневмонии, червени петна на фундуса в макулата, хипертрофия на венците, големи уши, оток на лицето.

До 9 месечна възраст детето не пълзи, не седи, наблюдават се множество некоординирани движения, след това се наблюдават повишени сухожилни рефлекси. Децата с GM-1 ганглиозидоза загиват около 3 годишна възраст от тежка пневмония.

Диагнозата на GM-1 ганглиозидоза, се потвърждава при определянето на В-галактозидаза в левкоцитите и култивирани фибробласти, клиничната картина, прегледа от лекар специалист.

Лечението на заболяването се изразява в заместителна терапия с В-галактозидаза.

Към други ганглиозидози принадлежи ганглиозидоза GM3.

Ганглиозидоза GM3 представлява заболяване, което се дължи на разстройство на ганглиозидната биосинтеза, причинено от (N-acetylneuraminyl)-galactosylglucosylceramide N-ацетил трансфераза вследствие на което се получава прекомерно натрупване на ганглиозид GM3 в черния дроб и мозъчна тъкан в отсъствието на по-високи хомолози, ганглиозиди.

Клиничните характеристики на заболяването са много специфични и включват изтощеност, забавено психомоторно развитие, загрубяване на чертите на лицето, макроглосия, хипертрофия на венците, хепатоспленомегалия, ингвинална херния наличие на къси и дебели ръце и крака. Повечето пациенти умират в ранна детска възраст.

Диагнозата на ганглиозидоза GM3, се потвърждава при провеждането на специфични изследвания, клиничната картина, прегледа от лекар специалист.

Към други ганглиозидози принадлежи муколипидоза тип 4.

Муколипидоза тип 4 е автозомно-рецесивно лизозомна болест. Хората с това разстройство имат много симптоми, включително забавено психомоторно развитие и различни очни аберации.

Разстройството е причинена от мутации в гена MCOLN1, която кодира неселективен катионен канал. Тези мутации нарушават нормалните клетъчни функции и могат да доведат до тежко разстройство в развитието на нервната система чрез неизвестен механизъм.

Клинично при повечето пациенти с муколипидоза тип 4 се наблюдава психомоторна изостаналост (т.е., забавено развитие на движението и координация), помътняване на роговицата, дегенерация на ретината и другите очни аномалии.

Други симптоми включват агенезия на корпус Callosum, недостиг на желязо в резултат на липсата на отделяне на киселина в стомаха, ахлорхидрия. Ахлорхидрия при тези пациенти води до повишаване на нивата на гастрин в кръвта. Тези симптоми обикновено се проявяват в началото на живота (в рамките на първата година). Дегенерация на ретината прогресира бавно.

Диагнозата на  муколипидоза тип 4, се потвърждава при провеждането на специфични изследвания, клиничната картина, прегледа от лекар специалист.

Няма специфично лечение за това заболяване. Въпреки това, някои от симптомите могат да бъдат облекчени.

Например, анемията се лекува чрез добавяне на желязо. Някои от двигателните недостатъци могат да бъдат коригирани с ортопедична интервенция. Замъгляване на роговицата може да бъде най-малкото временно коригирано с трансплантация на роговицата.