Краниофациална дизостоза МКБ Q75.1

Краниофациалната дизостоза е вродена аномалия, която е известна още като синдром на Crouzon или болест на Crouzon.

При болестта на Crouzon са засегнати първата фарингеална дъга, която е прекурсор на горната и долната челюст (максилата и бандибулата).

Синдромът на Crouzon е генетично заболяване, характеризиращо се с ранното сливане на черепни кости (краниосиностоза). Това е възможно, защото след раждането между черепните кости се намират сутури (шевове), позволяващи нарастването и разместване на кости. По-късно сутурите изчезват и костите прилепват плътно, но ако се слеят по-рано то ще попречи на черепа и мозъка да растат нормално, променяйки формата на главата. Сливането на костите започва през първата година на детето и завършва към 2ра-3та година. Последователността и темпа на срастване определят степента на деформацията. Компенсаторно мозъкът нараства в посоката, в която шевовете не са сраснали все още, с което се променя и неговата форма.

Честотата му е около 1:60 000 новородени и е най-честата краниосиностоза. Не съществува расова или полова предиспозиция.

Счита се, че причината за краниофациална дизостоза е свързана с мутация във FGFR2 и FGFR3 гените. Наблюдава се автозомно-доминантно унаследяване, като вероятността детето да се роди болно е 50 %. Половината от случаите са в резултат на нова мутация. Доказано е, че FGFR2 е причина и за синдрома на Apert и синдрома на Pfeiffer. Съчетанието на краниофациална дизостоза с акантозис нигриканс (задебеляване и потъмняване на кожни участъци с рязки граници) клинично и генетично се различава от класическия синдром на Crouzon.

Един от най-характерните симптоми е по-ниското разположение на ушите. Дължи се на факта, че ушите на фетуса са разположени по-ниско и в своето вътреутробно развитие се придвижват по-нависоко. При лица с краниофациална дизостоза това не се случва. Оттам се развива деформация в слуховия канал и частична загуба на слуха. В по-тежките случаи може да се наблюдава болест на Menier.

Краниосиностозата най-често се проявява под формата на брахицефалия, като сраснат двата коронарни шева и челото е по-високо и широко от нормалното. По-рядко се наблюдава акроцефалия (заострен череп), тригоноцефалия (челото е с триъгълна форма), плагиоцефалия (сплескана глава), платибазия (плоска основа на черепа). Развива се екзофталм (изпъкнали очни ябълки), поради плитките очни дъна, хипертелоризъм (необичайно голямо разстояние между очите), клюноподобен нос и плоска сфеноидална кост са част от останалите симптоми. Като усложнение може да се развие страбизъм (конвергентен конкомитентен, дивергентен конкомитентен, паралитичен, неизяснен). По-рядко се наблюдават колобома на ириса, нистагъм, катаракта, глаукома, микрокорнеа (роговицата е с намален диаметър), анизокория (двете зеници са с различен диаметър), атрофия на оптичния нерв и др.

Тъй като горната челюст (максила) е хипопластична се наблюдава недостатъчно развитие в средната част на лицето и силно изпъкнала брадичка, което придава на лицето вдлъбнат вид и по-малки околоносни синуси.

Трябва да се вземе в предвид, че с течение на времето деформациите се задълбочават. Забелязано е намаление на мозъчната функция при 12% от пациентите. Често се случва пациентите да се оплакват от главоболие и нарушено зрение, което е признак на повишено вътречерепно налягане. Заради екзофталмът очите са по-податливи на инфекции и се развива кератит или конюнктивит. Обструкция на горните дихателни пътища се появява вторично, поради отклонение на септума, аномалии в хоаните или назофаренгеално стесняване.

Повечето от пациентите имат по-къси раменна и бедрена кост, макар че причината за това е неизвестна. Среща се и анкилоза (неподвижност) на лакътната става, срастване на прешлени. По-рядко се случва да имат синдактилия и тогава синдромът се означава като втори тип. При 5% от пациентите присъства акантозис нигриканс. Лезиите са тъмни, задебелени с ясни граници. При повечето се наблюдава хронична херния на сливиците. При някои се открива сирингомиелия.

Заради промени в горната и долна челюст се наблюдават промени в зъбите. Пациентите са с обратна захапка, могат да липсват зъби, те да са уголемени, с по-голямо разстояние между тях или да имат аномалии. Небцето им е тясно, високо разположено, извито като дъга, а понякога е възможно и да има цепка в него или горната устна.

Диагнозата може да се постави веднага след раждането. Допълнително могат да бъдат направени рентгенография, компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс и генетични изследвания.

Всяко дете е различно и затова се налага индивидуален подход в лечението. То зависи от това кои сутури (шевове) са засегнати. Някои от децата са с дихателни проблеми и това налага да бъде извършена трахеотомия. Хирургичната намеса има за цел да попречи на сутурите да се затворят, за да може да продължи правилното развитие на главния мозък. Ако не се извърши навреме може да се стигне до слепота и интелектуални смущения. Краниофациалната операция е комбинация от пластична и максилофациална хирургия. Ранната краниотомия на челната кост (отваряне на черепната кутия) има за цел да попречи или лекува повишеното вътречерепно налягане.

Съществува нова техника, наречена craniofacial disjunction, последвана от постепенно раздалечаване на костите, които водят до пълна корекция на екзофталмът и подобрение на естетическия вид на средната част на лицето. Обикновено се извършва около 6-11 години на детето. Ако е налице хидроцефалия се налага дренаж, миринготомия за отстраняване на излишна ушна секреция и стоматологични процедури за коригиране на дефектите по зъбите.