Синдактилия МКБ Q70

Синдактилията е вродена малформация, която засяга пръстите на ръцете или краката. Характеризира се със срастване между отделните пръсти, като адхезията може да бъде образувана от разрастването на различна тъкан.

Синдактилията е една от най-често срещаните вродени малформации на крайниците с честота 1 на 2400 раждания. Единствено полидактилията на пръстите на крайниците е по-често срещана аномалия (1 на 500 живи раждания). Два пъти по-често се среща при момчета, отколкото при момичета. В 50% от случаите се проявява двустранно (засягане на двете ръце или двата крака). Също така се среща доста често при кавказкото население.

По-голямата част от синдактилиите се срещат изолирано и без известна етиологична причина. В 10-40% от случаите има положителна фамилна история. Когато има известна фамилност състоянието се унаследява по автозомно-доминантен механизъм, като генът отговорен за мутацията е с непълна или намалена пенетрантност. Това означава, че заболяването може да не се проявява във всяко поколение в рода. Но има и случаи, при които аномалията се проявява във всички поколения на родословието на конкретна фамилия. Не е намерена конкретна причина за поява на мутацията в генома на плода по време на вътреутробното развитие.

Като рискови фактори, които могат да окажат влияние върху бременността се посочват:

• експозиция на радиационни лъчения
• вирусни инфекции
• прием на някои лекарствени средства, които са забранени от употреба по време на бременност
• прием на алкохол
• тютюнопушене
• използването на някои видове антибиотици

Точният механизъм за възникване на мутация в генома на плода не е известен, но се предполага, че участие вземат междуклетъчните сигнални протеини от Hedgehog фамилията. Те са експериментално доказани чрез индуциране на мутация в генома на мишки, при които възниква синдактилия.

Самата мутация възниква в периода на ембрионалното развитие на крайниците на плода, който обхваща от 4-та до 8-ма гестационна седмица. Разделянето на пръстите се случва около 44-46 ден на бременността. При мутация в гените, отговорни за това разделяне се нарушава механизмът на програмираната клетъчна смърт (апоптоза), който се активира и е отговорен за обратното развитие на междупръстовата тъкан. Обикновено тази тъкан дегенерира от дистално към проксимално, което обяснява наличието на различни видове синдактилии.

Клинично синдактилията е една от най-хетерогенните вродени деформации известни в медицинската литература. Заболяването се класифицира по брой на засегнати пръсти, вид на пръстовата адхезия, вид на разрастналата тъкан и дали аномалията е самостоятелно заболяване или е част от синдром. Най-често срастването е между трети и четвърти пръст на ръката или между втори и трети пръст на крака.

В зависимост от вида на срастването синдактилията се разделя на:

1. Проста синдактилия (мембранозна) - когато адхезията между отделните пръсти е изградена единствено от разрастване на меки тъкани (съединителна тъкан, кожа). Другото наименование на простата синдактилия е плавателна ципа между пръстите на ръцете (или краката). При нея всеки пръст си има собствено обособени кръвоносни съдове и нерви. Освен това тя бива пълна и непълна според големината на разрастването между пръстите. При пълна проста синдактилия имаме адхезия, която се простира от началото до края на пръстите. Този вид синдактилия е по-често срещана и е много по-лесно оперативното разделяне на дефекта.
2. Сложна синдактилия (плътна) - тя е по-рядко срещана и при нея за оперативна намеса трябва да се направят допълнителни изследвания, които да определят точните граници на срастването между  пръстите и какво е тъканното разрастване. Характеризира се с разрастване на костна тъкан между отделните пръсти. Състоянието е известно още като синостоза. При този тип синдактилия липсва кожната гънка, която се образува при мембранозната синдактилия. В някои случаи може да има и срастване между ноктите. Много често сложната синдактилия е в комбинация с наличието на допълнителен пръст (разрастналата костна тъкан е част от допълнителен пръст). Това заболяване е известно в медицинската литература като полисиндактилия.

Полисиндактилията е вродена аномалия на пръстите на ръцете или краката, което е комбинация между срастване на пръстите и наличие на допълнителен пръст. Наличието на допълнителен пръст се нарича полидактилия. Това състояние е най-често срещаната вродена аномалия на крайниците, което е свързано със същия механизъм на възникване (под действие на излагане на тератогенни фактори и известна наследственост).

Сложната синдактилия може да обхваща различен брой пръсти като тук оперативният подход е много по-различен, отколкото при простата синдактилия.

Друго разделяне на синдактилията е според участието им в различни синдроми или самостоятелна изява. За синдактилия е известно, че участва като аномалия в повече от 28 синдрома, някои от които са:

• Синдром на Карпентър (рядко генетично заболяване с честота 1 на 1 милион, което се характеризира с деформация на черепа, срастване между пръстите, деформация на зъбите и затлъстяване)
• Синдром на Аперт (аномалии на костите на черепа и крайниците, фертилитет от недоразвити полови органи, краниофациални аномалии)
• Синдром на Едуардс (микроцефалия, малка долна челюст, срастване между пръстите, сърдечни пороци и изоставане в умственото развитие)
• Синдром на Пфайфър (абнормално срастване между костите на черепа, аномалии на горните и долните крайници)
• Синдром на Милър (мандибуларна хипоплазия, вродени сърдечни малформации, феморална хипоплазия, изоставане в умственото развитие, предразположеност към дихателни заболявания, епилепсия, аномалии в развитието на кората на главния мозък)
• Синдром на Поланд (рядко вродено заболяване, характеризиращо се с липса на пекторалните мускули в съчетание със синдактилия на пръстите на ръката)
• Синдром на Холт-Орам (проявява се с аномалии на сърдечно-съдовата система като стеноза на белодробната артерия, стеснение на лумена на аортата, дефект в междупредсърдната преграда, в съчетание с аномалии на горните крайници, от които полисиндактилията е най-честата)

Несиндромните синдактилии се разделят на 9 типа в зависимост от фенотипната проява на заболяването, като някои от групите са много рядко срещани със само няколко описани клинични случая. Синдактилията на трети и четвърти пръст на ръката и между втори и трети пръст на крака влизат в синдактилия тип 1 (SD1).

Типовете синдактилия според фенотипната изява са подробно описани в статията - СРАСТВАНЕ НА ПРЪСТИТЕ НА РЪКА МКБ Q70.0.

За диагностициране на това заболяване е необходима правилната оценка на дефекта от специалист и използването на образни методи за конкретизиране и типизиране на вида на синдактилията. Лекуващият лекар трябва да направи оглед на цялото тяло на пациента със срастване между пръстите във връзка с изключване на вероятното участие на пръстцовия дефект в синдром. При установяване на други характерни промени лекарят трябва да насочи пациентите към специалист в областта на генетиката за допълнителни генетични изследвания, както и изчисляване на шансът това заболяване да има наследствен характер.

От огледа на крайника се разбира дали срастването е пълно или непълно и броят на вземащите участие пръсти. За различаване между сложната и простата синдактилия е нужно рентгеново изследване, което показва дали има добавена синостоза към аномалията (дали има разрастнала костна тъкан между пръстите).

Разграничаването между проста и сложна синдактилия е много важно, тъй като оперативната намеса при двете разновидности е много различна.

Лечението на синдактилията е единствено оперативно. Хирургичната интервенция не е спешна. Въпреки това възрастта трябва да се има предвид и точното конкретизиране на вида на синдактилията. Когато е установена сложна синдактилия със синостоза оперативната намеса трябва да се предприеме възможно най-рано, тъй като плътното срастване между пръстите може сериозно да наруши нормалната структура и функция на пръстите. Периодът между 6-ти и 8-ми месец след раждането е подходящ за оперативно разделяне на пръстите както на ръцете, така и на краката.

Важно за операцията е, че обиколката на двата сраснали пръста е 1,4 пъти по-малка от разделените пръсти. Затова при сложна синдактилия се използват кожни присадки, които най-често са взети от бедрената област на крака на пациента. Също така се правят специфични Z-разрези за възстановяване на козметичния дефект.

При простата синдактилия отново единственото лечение е оперативното, но то може да бъде отложено в по-дълъг период от време, защото простата синдактилия не нарушава нормалната функция на пръстите. Отлагането може да бъде до достигане на предучилищна възраст. Операцията тук не включва присаждането на кожа.

Проследяването на пациента след оперативното разделяне на пръстите трябва да бъде до достигане на скелетна зрялост, поради риск от рецидивиращо повторно срастване.

При тази хирургична интервенция, както и при всяка друга има риск от усложнения, които включват:

• повторно срастване
• риск от инфекция
• контрахиране на раната
• исхемизиране на разделените пръсти
• локално потъмняване на присадената кожа

За подробна информация за отделните видове синдактилии разгледайте статиите:

• Срастване на пръстите на ръка МКБ Q70.0
• Плавателна ципа на пръстите на ръка МКБ Q70.1
• Срастване на пръстите на крак МКБ Q70.2
• Плавателна ципа на пръстите на крак МКБ Q70.3
• Полисиндактилия МКБ Q70.4
• Синдактилия, неуточнена МКБ Q70.9