Синдактилия, неуточнена МКБ Q70.9

Неуточнената синдактилия е вродено заболяване характеризиращо се с различна степен на засягане на костно-мускулната система на организма. Най-често се проявява като вродена малформация, засягаща горните или долните крайници. Може да се характеризира със срастване между пръстите (синдактилия), наличието на допълнителен пръст (полидактилия), комбинирана малформация между срастване на пръстите и наличие на допълнителен пръст (полисиндактилия), наличие на по-къси пръсти (брахидактилия), сливане или липса на интерфалангеалните стави на пръстите на ръцете или крака (симфалангия) и др.

Всички тези типове вродени малформации на крайниците могат да имат наследствен характер, който е свързан с генетична мутация, а може и да има спорадична проява, свързана с вредните въздействия на околната среда.

1. Синдактилия - представлява вроден дефект, засягащ пръстите на горните и долните крайници, при който има срастване между отделните пръсти. От анатомична гледна точка синдактилията се разделя главно на проста и сложна, в зависимост от това какъв е видът на срастването между отделните пръсти.

Простата синдактилия, наричана още плавателна ципа между пръстите, е срастване между пръстите, съставено единствено от разрастване на меките тъкани (кожа). В зависимост от това дали срастването напълно обхваща междупръстовото пространство, то бива пълно и непълно. При този вид синдактилия оперативната намеса може да се отложи до предучилищната възраст, тъй като не променя нормалните функции и движения на пръстите.

Сложната синдактилия се характеризира с разрастване, както на меките тъкани, така и на костната тъкан (синдактилия на пръстите на ръката, с добавена синостоза). Тук проблема е свързан с костни, сухожилни и съдово-нервни аномалии. Движенията на засегнатите пръсти са силно ограничени и това пречи на извършването на ежедневните дейности. Тук към оперативна намеса се пристъпва на по-ранен етап, за да се избегнат необратимите промени на пръстите, които могат да настъпят.

2. Полидактилия - най-често срещаната вродена аномалия на крайниците. Допълнителния пръст може да бъде изграден само от кости, без наличието на стави, може и да е само мекотъканно разрастване. Освен това, пръстът може да бъде напълно развит, самостоятелно функциониращ придатък. Най-честите локализации на допълнителния пръст са:

• Улнарна полидактилия - отстрани на малкия (5-ти) пръст.
• Радиална полидактилия - локализация до палеца.
• Централна полидактилия - допълнителния пръст в този случай е разположен между 2-ри и 3-ти, или 3-ти и 4-ти пръст на ръцете или краката.

3. Полисиндактилия - комбиниран дефект между срастване между пръстите и наличие на допълнителен пръст в мястото на срастването.

Лечението е хирургично, по избор на пациента, и е свързано с пълното отстраняване на допълнителния пръст.

В рубриката синдактилия, неуточнена се разглежда симфалангията. Това е рядко вродено заболяване, характеризиращо се със сливане на ставите на пръстите на ръцете или краката. Възможна е затруднение в нормалните извършвани дейности, както и липса на чувствителност в засегнатите пръсти.

 A,B - пръсти със симфалангия
C,D - нормални пръсти без симфалангия

Заболяването е описано за първи път от Харви Кушинг, който прави своето изследване върху голяма фамилия с проява на заболяването във всяко поколение. Изследването е направено върху 14 поколения от рода Талбот, затова това заболяване се нарича още Талботови пръсти. В това семейство заболяването обхваща проксималните интерфалангеални стави на пръстите на ръката, затова този вид симфалангия е кръстена на изследваното семейство (PIP).

Проксималната интерфалангеална симфалангия (PIP) е най-често срещаният вид. Симфалангията на дисталните интерфалангеални стави (DIP) е другият вид симфалангия, който най-често се проявява при пациенти със симбрахидактилия (срастване на пръстите на ръцете, асоциирано с намалена дължина на обхванатите пръсти). Обхващането на метокарпофалангеалните стави (MP) е по-рядко срещан вид симфалангия.

Симфалангията има доказана наследственост на мутацията на определен ген, която се унаследява автозомно-доминантно и има 50% шанс да се прояви като заболяване.

Flatt и Wood са класифицирали симфалангията в три синдрома:

• Истинска симфалангия - при този вид симфалангия засегнатите пръсти са с нормална дължина.
• Симбрахидактилия - вид симфалангия, при която дължината на пръстите е рязко намалена.
• Симфалангия, която е част от някой синдром (синдром на Аперт, синдром на Поланд).

През 2012 година е направено голямо проучване от група японски учени, които са доказали, че мутацията на един и същи ген е в основата на анкилозата на костиците на средното ухо и симфалангията.

Този ген е NOG, който е отговорен за синдрома на множествената синостоза (SYM1) и проксималната интерфалангеална симфалангия. Учените са искали да установят дали има взаимна връзка между симфалангия, анкилоза на костиците на средното ухо и отосклерозата.

Проучването обхваща хора, които са заболели от отосклероза, такива с анкилоза на костиците на средното ухо и симфалангия (и такива с взаимна проява на симфалангия и анкилоза на костиците на средното ухо). За изследването на евентуални мутации в генома на изследваните хора се използва PCR (полимеразно верижна реакция). При заболелите от отосклероза не се открива мутация на NOG-гена, докато при тези със симфалангия и анкилоза на костиците на средното ухо е намерена такава (nonsense) мутация. В заключение от това проучване може да се използва молякулярно-генетичното изследване за мутации в NOG-гена за диференциална диагноза между отосклерозата и анкилозата на средното ухо, проявяваща се съвместно със симфалангия.

Симфалангията може да се стадира след направено рентгенологично изследване, като от значение за стадия на заболяването е вида на тъканта, засягаща ставата (фиброзна, хрущялна, костна).

• A - нормална става
• B - фиброзна симфалангия
• C - хрущялна симфалангия
• D - костна симфалангия

Диагнозата може да се постави още при лекарския преглед като симптомите на заболяването са вродена скованост на ставите на пръстите, липса на напречни гънки на кожата върху проекцията на ставите на пръстите. За потвърждаване на диагнозата задължително се прави рентгенография на засегнатите пръсти. Когато на рентгенография се наблюдава пълната липса на става и сливане между отделните фаланги, няма съмнения за вида на заболяването.

Когато едно дете има скованост на ставите и при рентгенография се забелязва стеснение на празното пространство на ставата, може да има известно объркване относно диагнозата.

• Фиброзна симфалангия (1-ва степен) - нормалното ставно пространство, което е изпълнено със ставна течност е стеснено. Проявите може да са скованост на ставите и липса на напречните кожни гънки на пръстите. Също така може да има и изменение в лигаментарния апарат на ставата.
• Хрущялна симфалангия (2-ра степен) - този вид симфалангия се характеризира с изпълването на ставното пространство с хрущялна тъкан. Тук сковаността на ставите се засилва. Прогресивната увреда на ставата включва преминаване от фиброзна в хрущялна тъкан. При задълбочаване на процеса на структурна увреда на ставата, хрущялната тъкан може да се преобразува в костна. За съжаление тези процеси на ставна увреда са необратими.
• Костна симфалангия (3-та степен) - последния етап на ставна увреда при симфалангията  е асоцииран с пълна липса на движения в съответните стави. Единствено движение при тази степен симфалангия може да се наблюдава, когато епифизарните пластини не са все още затворени (при подрастващи, на които костите все още растат на дължина).

Има посочени множество данни за хирургичното лечение на симфалангията с цел възвръщане на нормалната мобилност на засегнатите стави. Някои от по-ранно използваните оперативни техники са извършването на артропластика със силиконови импланти и механичното изглаждане на ставните повърхности. Резултатите от тези видове операции не били благополучни и не били удачни при деца. При механичното изглаждане на ставните повърхности повечето от оперираните стави на пациентите реанкилозират (отново започва образуването на вътреставна хрущялна или фиброзна тъкан).

В съвремието на оперативна интервенция се подлагат симфалангиите от 1-ва и 2-ра степен. Засега при пълното вкостяване на ставата няма оперативна техника, с която да се изгради нова става. При фиброзната симфалангия може да има някакви пасивни движения в ставата, които не надвишават 20 градуса. В този случай се извършва дорзална капсулотомия и освобождаване на ставните връзки. По този начин могат да се върнат нормалните движения в ставата.

При хрущялната симфалангия, на която ставното пространство е стеснено, се извършва изглаждане на ставните повърхности и внимателно премахване на хрущялната тъкан, за да може да се реконструира самата става. При този вид симфалангия резултатите от оперативна намеса не са толкова добри, но когато оперативната намеса е преди детето да навърши 2 години, са по-убеждаващи.

За допълнителна оценка на ставния апарат и степента на засягане на ставите, освен рентгенография, може да се направи и ЯМР (ядрено-магнитен резонанс) като допълнително изследване.

Хирурзите, които съобщават за своя опит със симфалангията, са на мнение, че ранната оперативна намеса има по-благоприятен ефект върху подобряване качеството на движения в ставата.

Дългосрочното следоперативно проследяване показва, че в период от 2 години след извършена операция, свободните движения в ставата намаляват, което засега няма как да се избегне, дори и с правилна и продължителна рехабилитация.

Интересен е фактът, че симфалангията може да бъде индуцирана от употреба на някои видове медикаменти по време на бременност. Един от тези лекарствени препарати е талидомидът. През 50-те години на миналия век то е широко разпространено немско лекарство за справяне със сутрешното гадене и безсънието по време на бременност. Когато е пуснато на световния пазар няма сведения или данни за нежелани лекарствени реакции при употребата му, но впоследствие се раждат множество деца с вродени аномалии, засягащи най-вече горните крайници (синдактилия, симфалангия, пълна липса на горни крайници). Освен това лекарството се асоциира с над 123 000 мъртвородени бебета. След доказана връзка между талидомида и тези вродени аномалии лекарството е спряно от производство.

Поради тази причина по време на бременност трябва внимателно да се преценява употребата на лекарствени препарати и предпазване от други вредни тератогенни фактори като тютюнопушене, употреба на алкохол, радиация и др.