Синдроми на вродени аномалии с предимно засягане на лицевата област МКБ Q87.0
Синдромът на Мьобиус (Möbius, Moebius) представлява вродено неврологично заболяване, което се среща изключително рядко и се характеризира с парализа на лицето и невъзможност за движение на очите наляво и надясно, като повечето случаи се диагностицират в ранна детска възраст.
Синдромът на Möbius се дължи отчасти на функционални нарушения на моторните ядра на черепномозъчните нерви.
Заболяването не е прогресивно.
Повечето хора, страдащи от това заболяване, са родени с пълна парализа на лицето и не могат да си затварят очите или не могат да променят изражението на лицето си.
Понякога са налице и аномалии на крайниците и гръдната стена.
Хората със синдрома на Moebius са със запазен интелект, въпреки че липсата на лицева експресия (изражение) понякога неправилно се приема, че се дължи на нисък интелект или недружелюбност.
Синдромът носи името на Пол Юлиус Мьобиус (Paul Julius Möbius) — германски невролог, който пръв описва подробно заболяването през 1888 година.
Отличителна черта при хората с този синдром е високата честота на придружаващи вродени малформации.
Най-честата деформация е еквиноварус.
През 1979 година Towfighi предлага класификация за синдрома на Мьобиус въз основа на патологични различия, наблюдавани при проучвания на пациенти с този синдром.
Четирите предложени групи, при които не се наблюдават съществени клинични корелации, са:
- група I — хиперплазия или атрофия на ядро на черепномозъчен нерв (ЧМН);
- група II — първична лезия (увреждане) на периферни ЧМН;
- група III — фокална (огнищна) некроза на мозъчно-стволови ядра;
- група IV — първична миопатия без лезии на централна нервна система или ЧМН;
По приблизителни данни на 1 000 000 раждания се падат средно 2 до 20 случая със синдром на Мьобиус, като в литературата са описани само около 300 случая с това заболяване.
Въпреки че се среща рядко и това често води до късно поставяне на диагноза, децата с това заболяване могат да бъдат диагностицирани още при раждане по "масловидното" им лице — липса на лицева експресия (изражение) по време на плач или смях, както и невъзможност да сучат при кърмене поради пареза (парализа) на VI (nervus abducens — отвеждащ нерв) и VII (nervus facialis — лицев нерв) черепномозъчни нерви (ЧМН).
Освен това, тъй като болните с този синдром не могат да следват с очи предмети, които се местят отляво-надясно и обратно, те си завъртат главите.
Теориите за развитие на това заболяване са противоречиви.
Не е установено коя е основната причина на синдрома — дали е аплазия (нарушено развитие или липса) на нерв, на мозъчния ствол или мускулна аплазия.
Черепномозъчните нерви, които могат да бъдат засегнати, са от VI (nervus abducens — отвеждащ нерв) до XII (nervus hypoglossus — подезичен нерв), с по-слабо засягане на VIII (nervus vestibulocochlearis — слухово-вестибуларен нерв) черепномозъчен нерв.
Лицевият нерв (VII) контролира изражението на лицето и се засяга във всички случаи. Отвеждащият нерв (VI) контролира движението на очите настрани, като е засегнат в голям процент от случаите (75%), докато подезичният нерв (XII) е засегнат само при малка част от пациентите.
Някои от теориите за развитие на синдрома на Мьобиус включват:
- Съдови нарушения:
Според някои автори заболяването е резултат от нарушения, засягащи кръвоносните съдове (временно спиране на кръвотока) в мозъка по време на пренаталното (преди раждането) развитие.
- Генетични нарушения:
В някои семейства са установени генетични връзки между индивидите, засегнати от заболяването.
- Токсини:
В допълнение към теориите за генетично предразположение и съдови нарушения е хипотезата за токсичен произход на синдрома на Мьобиус в някои случаи.
Описани са случаи на това заболяване, свързани с използването на медикаментите мизопростол (misoprostol) или талидомид (thalidomide) от бременни жени.
Излагането на ерготамин, който причинява вазоконстрикция по време на ранното развитие на плода, стои в основата на редица случаи на синдрома на Мьобиус.
Използването на кокаин през първия триместър на бременността може да наруши кръвоснабдяването на плода.
При синдрома на Мьобиус се наблюдават различни клинични прояви и признаци:
- лицева парализа:
Това е най-очевидният симптом. Хората с това заболяване се раждат с парализа на лицето.
Може да се наблюдава скоро след раждането, заедно с непълно затваряне на клепачите по време на сън, невъзможност за движение на очите странично, изтичане на слюнка през устата и затрудненото сукане.
В някои случаи парализата на лицето не се забелязва в продължение на няколко седмици или месеци, до момента, в който неспособността на бебето да се усмихва или липсата на движение на лицето по време при плач, не предизвика загриженост в родителите.
Специфични белези са и неспособността за затваряне на устата, както и прекомерната изпъкналост на горната челюст.
При 76-90% от пациентите със синдрома на Мьобиус са установени нарушения в речта. Тя обикновено е неясна поради парализа на мускулите, които движат устните, мекото небце и корена на езика.
Въпреки това, при повечето хора е възможно речта да стане разбираема, ако се проведе речева терапия.
- хипогонадизъм;
- прояви на аутизъм;
- умствено развитие:
Интелектът на пациентите обикновено е запазен, но при около 10-15% от пациентите може да е налице леко изразена умствена изостаналост.
Освен парализа на лицевия нерв, което води до "масковидно" лице, от физикалното изследване установяват и други находки:
- парализа на външни очни мускули, включително птоза, съпътстват лицевата парализа при около 80% от пациентите;
- поради непълното затваряне на окото и нарушеното мигане по време на сън, роговицата и конюнктивата са слабо защитени. Често се наблюдават рецидивиращи или хронични конюнктивити, както и ерозия на роговицата.
Потъмнявания на роговицата са необичайни, но понякога се наблюдават при възрастни. - често се наблюдава дисфагия, възникваща в резултат на пареза на IX и X ЧМН;
- кожни изменения, включително петна тип "кафе с мляко, cafe-au-lait" и липса на подкожна тъкан;
- сред по-рядко срещаните аномалии при синдрома на Мьобиус са:
- декстрокардия;
- артрогрипоза мултиплекс;
- синдром на Klippel-Feil;
- понякога се засяга VIII (nervus vestibulocochlearis — слухово-вестибуларен нерв) черепномозъчен нерв, което води до загуба на слуха;
При около 75% от пациентите се наблюдават парализа на VI черепмномозъчен нерв (nervus abducens — отвеждащ нерв), като това е една от най-характерните черти на синдрома.
Аномалии, засягащи мускулно-скелетната система, са описани при повече от 1/3 от пациентите със синдром на Möbius. Тези аномалии могат да включват:
- еквиноварусна деформация на стъпалото;
- брахидактилия;
- синдактилия;
- вродена ампутация на крайниците;
- малки по размер крайници;
- в някои случаи се наблюдават аномалии на гръдната стена — хипоплазия (недоразвитие) или липса на големите мускули на гърдите — синдром на Poland.
Синдромът на Poland е асоцииран за първи път със синдрома на Moebius през 1973 година и обикновено е едностранен;
Не съществува специфично изследване за синдрома на Мьобиус.
В помощ на диагнозата се използват:
- методи за образна диагностика — компютърна томография (КТ) или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР);
Чрез тези методи може да се установят калцификати (калциеви отлагания) в областта на ядрата на VI ЧМН, както и мозъчни малформации.
- електромиография — може да се използва, за да се изясни дали симптомите на пациента са свързани с травма по време на раждането и съответно не са свързани със синдрома на Мьобиус;
хистологични изследвания — установява се асиметрия на продълговатия мозък, но външният вид на мозъка обикновено е без изменения;
Не съществува специфично лечение или излекуване за синдрома на Moebius.
Терапията е поддържаща и е в зависимост от наличните симптоми.
Ако е налице затруднение в кърменето, може да се наложи използването на специални пипети или шишета, за да се поддържа оптимален хранителен режим.
Физикална, трудова и речева терапия могат да подобрят двигателните умения и координация и да спомогнат за постигане на по-добър контрол по време на говорене и хранене.
Честото овлажняване с капки за очи е достатъчно за справяне със сухотата в очите, която е резултат от нарушеното мигане.
Хирургично могат да бъдат коригирани:
- страбизма;
- деформациите на крайниците;
- челюстните деформации;
Прогнозата при синдрома на Мьобиус е индивидуална и зависи от тежестта на нарушенията при отделните индивиди. Заболяването няма прогресиращ характер.
Усложненията могат да включват:
- проблеми с храненето;
- дисфагия;
- аспирационна пневмония;
- корнеална (на роговицата) улцерация (разязвяване) или абразия (нарушаване на повърхността на роговицата);
При пациенти с тежки нарушения в мозъчния ствол, водещи до дисфагия, аспирация на храна и неспособност за предпазване на дихателните пътища, може да е налице летален изход в ранна детска възраст.
При пациенти с по-слабо засягане на мозъчния ствол средната продължителност на живота може да е в рамките на нормалното.
При някои от засегнатите от това заболяване са описани и деформации на ухото, поради което възпаление на средното ухо (otitis media) може да усложни клиничното протичане и изисква своевременна намеса.
При лицата с този синдром проблемите с храненето при раждане и в ранна детска възраст могат да бъдат сериозни и много често са допълнително усложнени от придружаваща микрогнатия.
Синдромът на Мьобиус не ограничава личните и професионалните изяви на хората, страдащи от него.
Поради важността на изражението на лицето и на усмивката в социалните взаимоотношения, хората с това заболяване могат да изглеждат нещастни, враждебни или незаинтересовани по време на разговор.
Засегнатите от синдрома на Moebius са компенсирали липсата на лицева експресия чрез използване езика на тялото и промяна в интонацията на гласа, за да предадат емоция.
Хората, които познават пациенти с този синдром, например близки или приятели, са се приспособили да разпознават другите прояви на емоция, например езика на тялото, до такава степен, че понякога забравят, че човекът срещу тях страда от лицева парализа.
Коментари към Синдроми на вродени аномалии с предимно засягане на лицевата област МКБ Q87.0