Симптоми и признаци при синдроми на вродени аномалии с предимно засягане на лицевата област
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването синдроми на вродени аномалии с предимно засягане на лицевата област
- Повръщане
- Гадене
- Главоболие
- Ментална ретардация
- Коремна болка
- Умора
- Усещане за отпадналост
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Недостиг на въздух
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Загуба на апетит
- Малка глава
- Учестена сърдечна дейност (тахикардия)
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Чувство на изтощение
- Трудност при преглъщане
- Запек
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Неразположение
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Сколиоза
- Нистагъм
- Атаксия
- Когнитивни увреждания
- Крайно изтощение
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Смърт
- Учестено дишане
- Конско стъпало
- Повишено отделяне на слюнка
- Заешка устна
- Скованост и нарушена кожна чувствителност
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Анорексия
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Затруднения в концентрацията
- Издадено чело
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Затруднения в обучението
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Симптоми, свързани с небцето
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Скованост в ставите
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Издължен филтрум
- Подуване на лицето
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Симптоми на дихателната система
- Късогледство
- Симптоми от главата
- Психомоторно забавяне
- Катаракта
- Антеверзия на ноздрите
- Епикантални гънки
- Необичайно изражение
- Инфекция
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Хидроцефалия
- Перде на окото
- Симптоми на ставния апарат
- Суха кожа
- Белодробно възпаление
- Слепота
- Симптоми от областта на гърдите
- Проблеми, свързани с координацията
- Камптодактилия
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Затлъстяване
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Симптоми от ръцете
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Психични проблеми
- Клинодактилия на малкия пръст
- Симптоми от пръстите на краката
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Симптоми на кожата
- Промени, свързани с костите
- Схващане, скованост на мускулите
- Полидактилия
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Липсващи зъби
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Поява на отоци
- Широк нос
- Очна слабост
- Деформация на ушите
- Пектус екскаватум
- Симианска (маймунска) линия
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Деформация на краката
- Атрофия на зрителния нерв
- Клюновиден нос
- Лицеви симптоми
- Симптоми, свързани с костите
- Безплодие
- Дизартрия
- Пъпна херния
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Къси пръсти на краката
- Спазми
- Мускулни симптоми
- Извити пети пръсти
- Епилепсия
- Проблеми от страна на нервната система
- Малък нос
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Симптоми от тазобедрената става
- Подут нос
- Дисфагия
- Сензорна глухота
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Тежка умствена изостаналост
- Често повтарящи се инфекции
- Симптоми при бременност
- Контрактури на ставите
- Луксация на тазобедрената става
- Разредени вежди
- Клепачни гънки
- Недоразвитост
- Ципест врат
- Деформация на зъба
- Дълбоко разположени очи
- Тромавост
- Намаляване на дължината на главата
- Голяма уста
- Кифосколиоза
- Деформация на ухото
- Дълги тънки пръсти
- Мозъчна атрофия
- Изпъкване на ушите
- Потрепване на очите
- Забавяне в растежа и развитието на костите
- Проблеми с храненето при бебетата
- Лицева асиметрия
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Груби лицеви черти
- Подуване на клепачите
- Деформация на пръста
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Хиперекстензивни стави
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Симптоми на тестисите
- Увреждания по ириса
- Апнея
- Лицеви аномалии
- Диференциална диагноза
- Симптоми, свързани с веждите
- Вдлъбната носна кост
- Плосък корен на носа
- Симптоми, свързани с ребрата
- Деформация на ноктите
- Малък тестис
- Вдлъбнатина на носната кост
- Издължена глава
- Увеличение във фронталната област
- Вдадена челюст
- Пръстно срастване
- Симптоми на парализа
- Нарушено виждане
- Симптоми от зърната на гърдите
- Симптоми на клепачите
- Скосено чело
- Забавено поникване на зъб
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Подути венци
- Масковиден израз на лицето
- Тясно пространство между клепачите
- Нарушение на зрението
- Уши сочещи назад
- Увеличен размер на главата
- Издължено лице
- Птичи гърди
- Недобре формирани гениталии
- Вродени ставни контрактури
- Голям нос
- Смърт на плода
- Плосък носен гръб
- Деформация на палеца
- Разредени мигли
- Намалено количество на околоплодната течност
- Деформация на гърдите
- Зъбен кариес
- Плоско стъпало
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Бъбречни нарушения
- Кривогледство
- Груби черти на лицето
- Хипогликемия
- Вродени сърдечни заболявания
- Пигментация на кожата
- Акне
- Недоразвитие на малкия мозък
- Падащи надолу ъгли на устата
- Лицева слабост
- Малка бразда над горната устна
- Симптоми, свързани с гласа
- Плосък нос
- Недоразвита горна челюст
- Симптоми на езика
- Арефлексия
- Скелетни аномалии
- Импотентност
- Симптоми при бебе
- Суха коса
- Полегати надолу очни цепки
- Широка основа на носа
- Удебелена кожа на дланта
- Късо ходило
- Скованост в областта на лакътя
- Затруднения при обучение
- Удебелена кожа на стъпалата
- Спадане на клепачите
- Липса на двете вежди
- Припокриване на пръстите
- Триъгълно лице
- Симптоми от брадичката
- Симптоми на миглите
- Проводна загуба на слуха
- Широки палци на ръцете
- Вродени нарушения на очите
- Груби косми
- Деформация на нокът
- Намалена подвижност на ставите
- Дълъг нос
- Изпъкналост на очите
- Бъбречни кисти
- Тесен гръден кош
- Пес планус
- Широко чело
- Аномалии на ухото
- Стеснен череп
- Недоразвитие на скротума
- Широки ръце
- Нарушение в движението на очите
- Обръщане на долната устна
- Недоразвитие на палеца на ръката
- Голям език
- Симптоми на краката
- Малки роговици
- Гуша (увеличена щитовидна жлеза)
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Ниско чело
- Хореоатетоза
- Късо разстояние между двата клепача
- Разширяване на ноздрите
- Изпъкнало чело
- Сърдечни дефекти
- Деформация на миглите
- Недостатъчно развитие на челюстта
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Брахидактилия
- Атрофия на кожата
- Тясна гръдна клетка
- Конусовидни пръсти
- Клепване на ушите
- Недостатъчно развити полови органи
- Малко лице
- Широка носна основа
- Плоски скули
- Напукана кожа
- Деформация на зъбите
- Симптоми от щитовидната жлеза
- Сплескан нос
- Къси очни цепки
- Астигматизъм
- По-бавно развитие
- Назален говор
- Липсващи пръсти на краката
- Симптоми на слуха
- Загуба на движение на мускулите на лицето
- Череп с плоска задна част
- Умствена изостаналост
- Симптоми, които са свързани с мигане на окото
- Недоразвити гръдни зърна
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Къс филтрум
- Широко разстояние между зъбите
- Ръка като животинска лапа
- Обърнати навътре колене
- Симптоми от клитора
- Широк връх на носа
- Клинодактилия на петия пръст
- Дъговидно извиване на дългите тръбести кости
- Голямо ухо
- Големи размери на фонтанелите
- Вагинални симптоми
- Намалено или липсващо обоняние
- Плитки орбити
- Симптоми, засягащи усмивката
- Симптоми от страна на ръцете
- Диспластични уши
- Недостатъчно развитие на ноздрите
- Симптоми на черепа
- Липса на анален отвор
- Хътчинсънови зъби
- Повече пръсти на ръцете и краката
- Арахнодактилия
- Висок свод на ходилото
- Висок мост на носа
- Малка брадичка
- Увеличаване на околоушните ямки
- Повишено налягане в черепа
- Изпъкване на тилната част на черепа
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Микроцефалия
- Дебели вежди
- Разширена уста
- Остра брадичка
- Кокса валга
- Надолу поставени очни цепки
- Ихтиозис
- Недоразвитие на очите
- Анормално развитие на мозъка
- Сънна апнея
- Аномалии, засягащи ребрата
- Дефекти засягащи скелета
- Намаляване на интелигентността
- Дефекти на долните крайници
- Допълнителен палец
- Aномалии на ребрата
- Отворена уста
- По-големи размери на голямата фонтанела
- Анормално широки палци на краката
- Широк врат
- Уголемена фонтанела
- Психомоторно изоставане
- Намален мускулен тонус (хипотония) при бебета и деца
- Слабост на крайниците
- Тънки ноздри
- Аномалии на пръстите на ръцете
- Надолу разположени клепачи
- По-широки пръсти
- Дентални аномалии
- Участъци от кожата с намалена пигментация
- Близко разположени очи
- Вродени аномалии на краката
- Криловидни лопатки
- Липса на тибия
- Невъзможност за затваряне на устата
- Недоразвитие на матката
- Липсващи пръсти на крайниците
- Широк палец на ръката
- Болка в областта на китката
- Повече от един палец на крака
- Стеснен нос
- Големи очи
- Скованост в коляното
- Изтънени към върха пръсти
- Широк носен корен
- Повишено съдържание на ликвор в черепната кухина
- Интенционен тремор
- Къса горна устна
- Малък език
- Генитални абнормалии
- Тежко психомоторно изоставяне
- Ненапълно развити пръсти на крака
- Прави очертания на горната устна
- Синдактилия на пръстите на краката
- Дисморфизъм на лицето
- Вдлъбнати зърна/обърнати зърна
- Изтъняване на косата
- Малки нокътни плочки
- Деформация на коляното
- Недоразвит бял дроб
- Плоска повърхност на черепа
- Контрактури на множество стави
- Стеноза на клапата на белодробната артерия
- Хлътване на очите
- Периферни промени в пигмента на ретината
- Скъсена очна цепка
- Скъсен пети пръст
- Малък размер на ноктите
- Необичайно лице
- Поликистозни бъбреци
- Детелина череп
- Турицефалия
- Съединени вежди
- Допълнителни кутрета на ръцете
- Недоразвити краища на пръстите
- Аномалии на зърната на млечните жлези
- Малък скротум
- Изпъкналa мандибула
- Малки или напълно липсващи уши
- Ниско поставена линия на косата
- Дълбока бразда на горната устна
- Папиледема
- Хоанална стеноза
- Широки и големи пръсти на краката
- Косо разположение на клепачите
- Сливане на костите на китката
- Леко снижен ръст
- Срастнали кости на глезена
- Равно, плоско лице
- Издуто чело
- Симптоми при деформация
- Малка роговица
- Обрив на езика
- Допълнителни зъби
- Маскоподобно лице
- Палец с три фаланги
- Липса на фибула
- Скованост в областта на бедрото
- Широка база на носа
- Разширено лице
- Сух скалп
- Скъсени палци
- Недоразвити скули
- Полегати палпебрални фисури
- Къси ръце
- Липса на корпус калозум в мозъка
- Аномалии на мозъчното вещество
- Недоразвит език
- Аномалии на долни и горни крайници
- Транспозиция на големите съдове
- Зъбни аномалии
- Липса на гръдни зърна
- Оток на папилата
- Проминиращ носен мост
- Плитка бразда над горната устна
- Големи фонтанели
- Прекалено дълъг френулум на горната устна
- Разделен на две език
- Скъсени клепачи
- Цепнатини на алвеоларните гребени
- Недоразвит хрущял на носа
- Изместване на вътрешния ъгъл на очите
- По-големи венци
- Милия при новородени
- Милиум на горната част на лицето през ранното детство
- Изкривяване на петия пръст
- Дисморфизъм на лицевите черти
- Къси нокти
- Слаби лицеви мускули
- Недоразвитие на ухото
- Малки гениталии
- Аномалии на китката на ръката
- Краниални деформации
- Пръстни аномалии
- Анормален голям пищял
- Кожни образувания пред ушите
- Изпъкнали напред устни
- Плитки очни орбити
- Срастване на пръстите
- Широк френулум на устата
- Множество френулуми в устата
- Чувствителност към студ
- Месеста долна устна
- Съединяване на пръстите
- Нагоре поставени очни цепки
- Плоски прешлени
- Аномалии на ноздрите
- Масковидно изражение на лицето
- Намаляване на обонянието
- Широки ребра
- Трифалангови палци
- Издадена горната устна
- Изпъкване на долната устна
- Дислокация на ставите
- Хипсаритмия
- Тежки нарушения в зрението
- Зрителни проблеми
- Слабост на мускулите на езика
- Хипоплазия на средната лицева част
- Анормално малки уши
- Изпъкнали вежди
- Малка горна челюст
- Прогресивна сензоневрална загуба на слуха
- Вродени увреждания на пръстите на долните крайници
- Слети пръсти на краката
- Абнормално местоположение на зъбите
- Преждевременно затваряне на сагиталния шев
- Признак на Бабински
- Деформирано лице
- Черепни деформации
- Аномалии на ретината
- Високо извита вежда
- Къса тибия
- Анормална повърхност на ушите
- Криви зъби
- Краниосиностоза
- Допълнителни малки пръсти на краката
- Деформация на лакътя
- Малформация на зъбите
- Стеснен ларинкс
- Леко забавяне на растежа
- Слети пръсти
- Нарушения на външното ухо
- Аномалии на костите на ръката
- Стеснени слъзни канали
- Сраснали кости на дланта
- Битемпорално стесняване
- Изместване на медиалния очен ъгъл странично
- Страбизъм (кривогледство)
- Хипоплазия на ябълчната кост
- Конусовиден череп
- Накланяне на главата назад за осъществяване на преглъщане
- Чувствителни очи поради кривогледство
- Атрофия на ретината
- Нарушен слух поради натрупване на течност в ушите
- Изпъкналост в областта на веждите при децата
- Аномалии на пръстите
- Изсъхване на очите поради рядко мигане
- Къси средни фаланги
- Ниска задна линия на косата
- Изкривени пръсти на краката
- Анормално плоско чело
- Агенезия на мазолестото тяло
- Наличие на допълнителни палци
- Липсващ пръст
- Редуциран хрущял на ухото
- Повишено тегло при новородените
- Разширено чело
- Анормална гънка вътре в устата
- Нарушение в дължината на пръстите на краката
- Затруднение в сученето при новородените
- Наклонени бедрени кости
- Неспособност за следене на движещ се предмет с очите
- Множество интрасутурални кости
- Гъсти вежди
- Уши с нетипична форма
- Респираторен дистрес при новороденото
- Недоразвитие на носните кости
- Наличие на зъби по рождение
- Птичи гърди (пектус каринатум)
- Околоушни тагове
- Аномалии на средното ухо
- Ектродактилия на ръцете
- Хрилни кисти
- Чести инфекции на белия дроб
- Лакътно отклонение на пръстите
- Плитки очни кухини
- Скованост на глезена
- Малка черепна основа
- Паднал клепач
- Равен филтрум
- Стеснение на ушния канал
- Епифизарна дисплазия
- Кожни израстъци близо до ушите
- Недоразвитие на дисталните пръстови фаланги на ръцете
- Огъване на тибията
- Палмо-плантарна ихтиоза
- Изпъкващо чело
- Черепно париетално изпъкване
- Лентовидни пръсти
- Изкривяване на лакътната кост
- Деформиран гръден кош
- Патологично малки сливици
- Хоризонтален нистагъм
- Широки вежди
- Проблемно развитие
- Закъснение на езиковото развитие
- Малко ходило
- Тънка ключица
- Липса на фронтални синуси
- Широки върхове на пръстите на ръцете
- Полегато разстояние между клепачите
- Силно свити пръсти
- Недостатъчно развитие на краищата на пръстите на краката
- Необичайни дерматоглифи
- Плоска страна на черепа
- Сплескано лице
- Аномалии на костите на гръдния крайник
- Малформации на вътрешното ухо
- Прекомерно разрастване на космите по тялото
- Мегаленцефалия
- Недоразвитие на дисталните пръстови фаланги на краката
- Малформация на ноктите
- Недоразвитие на горна челюст
- Неясни полови органи
- Ранно затваряне на коронарния шев
- Хориоретинална дегенерация
- Удебелени устни
- Стеснен слъзен канал
- Преждевременно затваряне на ламбдоидния шев
- Парализа на лицевия нерв
- Ларингеална аномалия
- Бадемовида форма на очите
- Перманентно извити пръсти на ръцете
- Широка празнина между първите два пръста
- Хипопластична долна челюст
- Отслабване на коремните мускули
- Овално лице
- Анормален палец
- Изкривяване на бедрената кост
- Недоразвити тибии
- Непълна алопеция
- Атрофия на кожата на скалпа
- Частично ципести пръсти на краката
- Ограничено отваряне на устата
- Липсващ или силно недоразвит език
- Антимонголоиден наклон на очните цепки
- Стеснени белодробни клапи
- Скъсен език
- Затруднено натрупване на мускулна маса
- Широки черепни сутури
- Краниофациални малформации
- Дълга шия
- Малформации на крайниците
- Недостатъчно развитие на гръдния кош
- Вродени сърдечни нарушения
- Околоушни придатъци
- Недостатъчно развитие на прешлените
- Хрилна фистула
- Ектродактилия на краката
- Тежка птоза
- Малформации на средното ухо
- Анормална позиция на палеца на ръката
- Аномалии на гръдната стена
- Анкилоза на лакътя
- Хронични ушни инфекции
- Аномалии на слъзните канали
- Преждевременно изникване на зъбите
- Засегнати зъби
- Недоразвитие на зъбни редици
- Вродени аномалии на вътрешните органи
- Тесен нос
- Равен тил
- Синьо оцветена склера
- Малформация на вътрешното ухо
- Малки бели дробове
- Брахиални ямки
- Абнормални гениталии
- Недоразвити полови органи
- Анормални шийни прешлени
- Недоразвита мандибула
- Необичайно скъсена ключица
- Лека степен на умствена недоразвитост
- Скъсена фибула
- Холопрозенцефалия
- Ямки по устната
- Големи пръсти на краката
- Аномалии на пъпната област
- Тясна максила
- Изкривена тибия
- Тораколумбална сколиоза
- Белодробна периферна стеноза
- Нарушена умствена способност
- Сплескани вертебрални тела
- Недостатъчно развитие на епиглотиса
- Високо и тясно небце
- Ямки в близост до ушите
- Слети кости на лакътя
- Изпъкване на челото
- Лошо формирани уши
- Плоска длан
- Нарушена подвижност в ставите на крака
- Високо чело
- Анормално скъсени средни кости на пръстите
- Несиметричен гръден кош
- Липсващи уши
- Частична липса на долна челюст
- Хиперостоза на черепа
- Липса на окосмяване на подмишницата
- Частична дислокация на коленете
- Хипопластични кожни хребети
- Заострени ноздри
- Частично или пълно срастване на пръстите на ръцете
- Микростомия
- Анормална ушна мида
- Недостатъчно развитие на големите срамни устни
- Частично или пълно срастване на пръстите на краката
- Гингивална фиброматоза
- Нарушено либидо
- Преаксиална полидактилия на краката
- Преждевременно вкостяване на черепните кости
- Нарушение в растежа на черепа
- Централна костна лицева цепка
- Недостатъчно развитие на илиума
- Липса на слъзен канал
- Изкривена радиална кост
- Изоставане в психомоторното развитие
- Удължена форма на главата
- Пасивно обърнати клепачи
- Сплескани уши
- Стеснение на твърдото небце
- Понижено ниво на хормон на щитовидната жлеза
- Анормална позиция на зъбите
- Аномалии на челюстните кости
- Ушни ямки
- Неонатални зъби
- Сплеснат мост на носа
- Ограничена подвижност на езика
- Ушни тагове
- Допълнителен палец на крака
- Плитка очна орбита
- Допълнителни симптоми при треска
- Валгусни деформации
- Наклонени надолу очни цепки
- Прогресивна хидроцефалия
- Преждевременно сливане на черепните кости на главата
- Преждевременно окапване на косата
- Аномалии на хипокампуса
- Странична цепнатина разширяваща ъгъла на устата
- Асиметричност на лицето при мимики
- Аномалии на ушната мида
- Липса на мъжец
- Околоушни кисти
- Дълбока умствена недостатъчност
- Остър череп
- Плоско чело
- Вътрешна кантиална гънка
- Малка дължина на новороденото
- Преждевременно съединяване на черепните кости
- Гъвкави ръце
- Хипопластична максила
- Липсващ жлъчен мехур
- Неправилно разположен език
- Палец на крак разположен далеч от другите пръсти
- Анормално разположени палци
- Стесняване на уретера
- Дефект в пръстите
- Палец разположен далеч от другите пръсти
- Увреждане на мекото небце
- Единичен зачатък на горен резец
- Малки дистални фаланги
- Отвор в ириса
- Връх на носа обърнат нагоре
- Удължен филтрум
- Недоразвитие на супраорбиталните дъги
- Патологични пигменти по ретината
- Аномалии в кожната пигментация
- Повишена минерализация на фонтанелите
- Намалено количество на Б-клетки
- Стръмна основа на черепа
- Набразден език
- Среднолицева хипоплазия
- Частична синдактилия
- Дефекти на окото
- Повишена минерализация на костта на веждите
- Тибиална полидактилия на пръстите на краката
- Малоклузия
- Удебелени алвеоларни гребени
- Патологично изглеждащо външно ухо
- Повишена минерализация на черепната основа
- Ектопични бъбреци
- Дългите ключици
- Калцификация на базалните ганглии в мозъка
- Постоянно свити пръсти
- Малки очни орбити
- Недоразвити резци
- Намалена минерализация на неврокраниума
- Повтарящо се подуване на клепача
- Патологична цепка на небцето
- Тежко изоставане в речевото развитие
- Туморни образувания в устата
- Голям ъгъл на долната челюст
- Атрофиране на кожата на клепачите
- Дълги палпебрални цепки
- Липсваща кост на дланта
- Аномалии на долната челюст
- Сферофакия
- Извиване на улната
- Еутиреоидна струма
- Късно затваряне на фонтанелата
- Намалена или липсваща паротидна секреция
- Аномалии обхващащи езика
- Плитка предна очна камера
- Извиване на бедрената кост
- Липсващи метатарзални кости на краката
- Осификационни дефекти на черепа
- Преждевременно сливане на костите на черепа
- Нарушена структура на езика
- Аномалии, засягащи венците
- Удебелени метакарплани кости
- Аномалии на стъпалата и пръстите на краката
- Аортна стеноза
- Частична дислокация на лакътните стави
- Нарушена функция на езика
- Аномалии, засягащи устата
- Необичайно удебелени фаланги
- Хипоплазия на дисталните фаланги
- Частична дислокация на китките
- Много малка долна челюст
- Трапчинка на брадичката
- Аномалии на ребрата
- Скъсени пръсти на ръцете
- Вродена камподактилия
- Късно вкостяване на епифизите на пръстите
- Глухота по рождение
- Хипоплазия на зъбният емайл
- Висок череп
- Ноздри приличащи на прорези
- Разделена матка
- Късна осификация на епифизите на пръстите на краката
- Изкривена лакътната кост
- Вълнообразни ключици
- Дублирани пръсти на краката
- Неспособност за пълно свиване на пръстите
- Тънки кости на черепа
- Ребра с вълнообразна форма
- Тежко увреждане на централната нервна система
- Отклонение на носната преграда
- Неспособност за пълно изпъване на пръстите
- Разширен лумбосакрален канал
- Чело с правоъгълна форма
- Ограничена възможност за разпъване на лакътната става
- Невъзможност за свиване на ръката в юмрук
- Изкривени навътре пръсти на ръцете
- Сливане на костите на лакътя
- Тежък дерматит
- Частични сраствания на клепачите
- Много малки зъби
- Сублуксация на очната леща
- Хлътване на гръдния кош при новородени
- Повишен риск от менингиом
- Пролапс на съдържимото в орбиталните кухини
- Чело с триъгълна форма
- Червени макулни петна
- Дислокация на лакътните стави при новородени
- Ниският ръст
- Малка предна черепна ямка
- Деформация на клепачите
- Синдактилия на меките тъкани
- Битемпорални бразди
- Нетипично премигване
- Недоразвитие на едната страна на лицето
- Ниско ниво на хормони на хипофизата
- Липса на хипофиза
- Неврологично разстройство
- Единична напречна гънка на дланта
- Къс пенис
- Хлътване на бузите
- Брахидактилия на ръцете
- Косо разстояние между клепачите
- Шийни фистули
- Недоразвити мускули на лицето
- Долночелюстна анкилоза
- Къси и заоблени палци
- Допълнителен малък пръст на ръката
- Едема при дете
- Забавено затваряне на предната фонтанела при деца
- Изпъкнала триъгълна форма на челото
- Млечнобели помътнявания на роговицата
- Широки краища на пръстите
- Сплескани палци
- Дебела основа на черепа
- Малки размери на лицето
- Стесняване на очите, когато се гледа към носа
- Преждевременно сливане на костите
- Аномалии на очния нерв
- Брахиални фистули по шията
- Вродена парализа на тригеминуса
- Липса на сфеноидалните синуси
- Хлътване на очната ябълка, когато се гледа към носа
- Разцепена долна устна
- Дефект на премаксиларната зона
- Отворена уста по време на сън
- Липсващ мъжец
- Скъсен радиус
- Недоразвити лицеви кости
- Неспособност да се движат очите навътре към носа
- Отворени очи по време на сън
- Тънка и набръчкана коремна стена
- Много малки уши
- Аномалии на брахиалните дъги
- Нетипично дълги и тънки кости
- Недостатъчно развитие на зигоматичната дъга
- Липса на част от фибулата
- Удебелени горни клепачи
- Издадени напред вежди
- Забавен растеж в ранна детска възраст
- Дълги тънки ръце
- Неспособност за движение на очите встрани
- Епикантна гънка
- Неподвижност на колянната става
- Липса на малка пищялна кост
- Малък торс
- Вагинални дефекти
- Дълги тънки крака
- Предсърдно септален дефект
- Срастване на тарзалните кости
- Стеноза на слъзния канал
- Незатваряне на прешленната дъга
- Допълнителни пръсти на ръцете с променена форма
- Улнарна девиация на пръстите
- Уплътняване на черепния покрив
- Везикоуретерален рефлукс (ВУР)
- Радиохумерално костно срастване
- Дълги стеснени цепки на очите
- Извиване на тибията навътре
- Черепни малформации
- Невъзможност за изпъване на пръстите на ръката
- Малпозиция на ануса
- Къса крайна част на палеца
- Заострен нос
- Челюстни малформации
- Намалена подвижност в китките
- Къса крайна част на палеца на крака
- Деформация на роговицата
- Подуване на междуфалангеалните стави
- Недоразвити скулови кости
- Широка крайна част на пръстите на крака
- Присвити устни
- Неясни граници на очните дискове
- Единична ноздра
- Чести пристъпи на тонични спазми
- Цепка като заешка уста
- Нос обърнат нагоре
- Вторичен осификационен център в основата на втора метатарзална кост
- Къси палци на краката
- Перманентно извити пръсти на краката
- Леко затлъстяване
- Анормално развитие на ставите
- Флексия на пръстите на ръцете
- Стеснение на хоаните
- Меки хрущяли на дихателните пътища
- Уголемени мъжки гърди
- Къси фалопиеви тръби
- Скъсен асиметричен пръст
- Къси крайници в резултат от неразвита средна част
- Намалена способност за учене
- Недоразвито външно ухо
- Еверсия на крайната част от долния клепач
- Вторична аменорея при жени
- Частично дислоцирани крайни стави на пръстите на ръцете
- Липса или запушване на ушния канал
- Частична кожна синдактилия
- Пектус каринатум
- Преждевременно затваряне на коронарния шев
- Едностранно недостатъчно развитие на горната челюст
- Широки пръстни фаланги
- Хипоплазия на мандибулата
- Недостатъчно развитие на външните женски полови органи
- Асиметрични скъсени пръсти
- Излишна кожа по шията
- Изпъкналите уши
- Зъбни деформации
- Недостатъчно развитие на дланите
- Непълно развитие на гениталиите
- Широки дистални фаланги на палеца
- Коронарна синостоза
- Антимонголоидна извивка на клепачите
- Едностранно слабо развита долна челюст
- Пръсти с форма на "бухалка"
- Сублуксация на интерфаланфеалните стави
- Изпъкнал лоб на ухото
- Анормална ретина
- Патрологично отворена уста
- Нарушена острота на ума
- Вродена липса на око или очи
- Вдлъбната носна преграда
- Широки крайни фаланги
- Ламбдоидна синостоза
- Вълча уста
- Меки, ципести пръсти
- Едностранна странична цепнатина разширяваща ъгъла на устата
- Частична синдактилия на краката
- Аномалии на щитовидната жлеза
- Миопатичен външен вид
- Орофациални дефекти
- Изпъкнали напред резци
- Изкривяване на палеца
- Вълча цепка на небцето
- Едностранно недостатъчно развитие на лицевата мускулатура
- Атрезия на носните хоани
- Скъсени фаланги
- Максиларна хипоплазия
- Извит пети пръст на ръката
- Липсваща средна фаланга на пръстите на ръцете
- Силно окосмени вежди
- Изпъкнали горни предни зъби
- Вродена клинодактилия
- Преждевременно срастване на фронталния среден шев
- Едностранно слабо развит депресор ангули орис
- Прогресивна нестабилна походка
- Липсващи фаланги
- Липса на косата в слепоочната област
- Къси четвърта и пета метакарпални кости
- Къси средни фаланги на пръстите на краката
- Отсъствие на вагинален отвор
- Малки средни фаланги на пръстите
- Изкривяване на ребрата
- Неврологични нарушения на тялото
- Загуба на усещане при натиск
- Атрезия на части от горните дихателни пътища
- Недоразвити фаланги на краката
- Къс френулум на езика
- Аномалии на дланите и пръстите
- Сагитална цепка на прешленните тела
- Пъпни аномалии
- Калцификация на тенториума на мозъка
- Частична синдактилия на втори и трети пръст
- Деформации на ключиците
- Тесен свод на небцето
- Леки нарушения в терморегулацията
- Липсващи фаланги на краката
- Стеснена белодробна клапа
- Малформации на яйцепроводите
- Калцификация на мозъчните обвивки
- Частична синдактилия между трети и четвърти пръст
- Деформации на челюстта
- Частична или пълна липса на корпус калозум
- Леко намалено усещане за болка
- Малформации на външното ухо
- Аномалия на ръцете
- Мембранозен камерен септален дефект
- Анормални епифизи на прешлените
- Високо поставенено чело
- Дефекти на кожата
- Едностранно недостатъчно развитие на прешлените
- Преждевременно затваряне на метопичния шев
- Срастване между втори и трети пръст на крака
- Аномалия на околомоторния нерв
- Единична камера с общ атриум
- Липса на долна челюст
- Стеснена предна част на черепа
- Изкривени навън кости на предмишницата
- Прогресивна умствена изостаналост
- Хиперостози на дългите кости
- Участък от кожна дегенерация
- Липса на слюнчена продукция
- Допълнителни предни зъби
- Аномалии на слъзния канал
- Недоразвита средна кост на петия пръст
- Лобуларен език
- Транспониране на големите кръвоносни съдове
- Патологична форма на лицето
- Изпъкнали горни резци
- Аномалии на външното ухо при деца
- Патологични калцификации на костите на ръцете
- Стомашно-чревни образувания
- Зъби наподобяващи форма на отвертка
- Широк палец на крака
- Недоразвитие на мускулите на долната устна
- Псевдоепифизи на средните фаланги на пръстите
- Промяна във френулума на устата
- Клинодактилия на пръстите
- Персистиращи фетални възглавнички на пръстите на ръцете
- Тясна горна част на гърдите
- Малформации на петия пръст
- Патологични калцификации на костите на краката
- Дисгенезия на корпус калозум
- Катаракта при мъже
- Дистална хипоплазия на ключицата
- Периодичен едем на клепачите
- Ограничена подвижност на долната устна
- Малки изравнени епифизи на радиуса
- Хамартоми на езика
- Липса на ръце при новородени
- Забавено вкостяване на черепните шевове
- Голям брой дигитални линии на лакътя
- Аномалии на пръстите на краката
- Умствена изостаналост в ранна детска възраст
- Вродена липса на слух
- Цепнато небце и заешка уста
- Неспособност за пълно отваряне на очите
- Микрокорнея на окото
- Стеснение на слъзния канал
- Атрофия на кожата на клепачите
- Хипоплазия на долната челюст
- Съединени пръсти
- Липса на крака при новородени
- Хипоплазия на лицевите кости
- Патологично разположение на палеца на крака
- Анормален палец на ръката
- Аплазия на слъзния канал
- Неспособността за пълно затваряне на очите
- Прогресивна точковидна катаракта при жени
- Малка предна фонтанела
- Хипопластични скули
- Атрофия на подкожната тъкан на клепача
- Изкривяване на устата на детето при плач
- Ограничена възможност за екстензия на тазобедрената става
- Остър връх на главата
- Липсващи гръдни мускули
- Изместена напред темпоромандибуларна става
- Подути пръсти на ръката
- Разширени краища на пръстите
- Вродени сраствания на клепачите
- Ограничен поглед нагоре
- Тесни ръбове на предните зъби при жени
- Ниско положение на ушите
- Излишни гънки по кожата
- Недоразвитие на смъквача на устния ъгъл
- Ограничена възможност за разгъване на колянната става
- Горна устна цепка
- Особени черти на лицето
- Гингивална фиброматоза при деца
- Подути пръсти на краката
- Широки краища на палците
- Скъсени дистални фаланги
- Проходимост на дуктус артериозус
- Недостатъчно развитие на ъгъла на устната
- Болки в долната част на ръцете
- Аномалии на гръдните зърна
- Tетралогия на Фало (ТФ)
- Постаксиална полидактилия на ръцете
- Къса средната част на пръстите на ръцете
- Липса на млечните жлези
- Хипоплазия на носния хрущял
- Голям челюстен ъгъл
- Малки илиачни гребени
- Форма на устата като лък на Купидон
- Необичайно засилено окосмяване на по-голямата част от тялото
- Аномалии на пищяла
- Дълбоки интерлабиални бразди
- Видими гънки на вътрешната страна на устата
- Лицева слабост от едната страна
- Лицеви аномалии при новородени
- Липсваща сгъвателна гънка на края на пръстите
- Полидактилия постаксиална на краката
- Скъсена средна част на пръстите на краката
- "Папагалско" лице
- Слабо развита първа кост на ръката
- Къси краища на пръстите на ръцете
- Двигателни увреждания
- Удебелени роговици
- Наклонено надолу пространство между клепачите
- Липсваща носна кост
- Постаксиална полидактилия на пръстите
- Разполовен връх на носа
- Хипоплазия на големите срамни устни
- Изпъкнал френулум в устата
- Лицева асиметрия при усмивка
- Частично изкълчени палци
- Вродено нарушено разположение на зъбите
- Частично дублирана крайна кост на палеца
- Къси краища на пръстите на краката
- Разположени надолу външни ъгли на очите
- Анормален трапецовиден мускул
- Изпъкване на очната ябълка
- Малки кости на носа
- Синдактилия на крака
- Разполовени пръсти
- Хипоплазия на малките срамни устни
- Триъгълни ноздри
- Много голяма коса при раждането
- Недоразвитие на мускулите, контролиращи устните
- Частично изкълчени лакътни стави
- Цепнатина на върха на носа
- Мека ципа между пръстите на ръцете
- Атрофия на кожата по тялото
- Дълги лумбални прешлени
- Антимонголоидно наклонено пространство между клепачите
- Оток на роговицата при бебето след раждане
- Отклонение на пръстите към лакътната кост
- Парализа на троичния нерв
- Блефарофимозис
- Атрезия на химена
- Рудиментирани уши
- Удебелени ръце още в детска възраст
- Изкривени пръсти
- Атрофия на кората на главния мозък
- Намалено окосмяване по скалпа
- Изразени илиачни крила
- Анормални пръсти на краката
- Нос подобен на клюн
- Аномалии на брахиалните арки
- Хипогонадизмът
- Къс перинеум
- Ципи между проксималните фаланги на пръстите на ръцете
- Уголемена лигавица вътре в устата
- Лека митрална регургитация
- Малки вежди
- Намалено окосмяване на веждите
- Увредена слъзна система
- Необичайно голям втори пръст на крака
- Разцепване на по-ниско разположения кантус
- Долночелюстна хипоплазия
- Нарушен преход между уретери и пикочен мехур
- Хоботоподобни ноздри
- Лека аортна регургитация
- Сплескано чело
- Намалено окосмяване на миглите
- Квадратна форма на върховете на пръстите
- Разрушаване на костните алвеоли на зъба
- Рядка или липсваща коса
- Стеснени на уретери
- Ранен остеоартрит
- Триъгълна форма на изпъкнало чело
- Тъп или липсващ мандибуларен ъгъл
- Лекостепенно извиване на крайниците
- Заострена в предната фонтанела глава
- Малформация на средното ухо
- Хипоплазия на лицевата мускулатура
- Малформации на езика
- Стеноза на външния слухов канал
- Тясно, високо извито небце
- Уголемени бъбречни чашки
- Синтеленцефалия
- Намалена слухова острота
- Силно подвижни стави
- Изтънени грацилни дълги кости
- Монголоидни очни цепки
- Намален обхват на движение на някои стави
- Частично слети пръсти на ръцете
- Недоразвит слъзния канал
- Хипоплазия на депресор ангули орис
- Загуба на комуникативна способност
- Свити пръсти
- Твърда черепна основа
- Наличие само на една ноздра
- Преходни парализи на черепно-мозъчни нерви
- По-голям обхват на движение на ставите
- Удебеляване на костите в областта на метафизите
- Бледи оптични дискове
- Лекостепенно изразен нисък ръст
- Частично слети пръсти на краката
- Плътни гънки на носните отвори
- Липса на паротидна секреция
- Необичайно изкривяване на палеца
- Изпъкнал гръб на носа
- Евентуална загуба на зрението
- Цепка на устната
- Широка тилна синхондроза
- Хипоплазия на първите ребра
- Повишен риск от мозъчен тумор
- Обърната устна
- Намален брой на осификационните центрове в гръдната кост
- Дебела носна преграда
- Намалена паротидна секреция
- Анормално изкривен палец
- Евентуална загуба на способността за осъзнаване на обкръжаващата среда
- Тумори в устата
- Хипоплазия на срамните кости
- Уплътнение на ръцете
- Скъсена носна преграда
- Едностранна анофталмия
- Лека хипоплазия на максилата
- Тънки метакарпални кости
- Латерално изместване на слъзната точка
- Големи средни инцизиви
- Структурни аномалии на езика
- Недостатъчно развит жлъчен мехур
- Прогресивни дихателни проблеми, дължащи се на отслабване на дихателната мускулатура
- Криви крака
- Нарушения в мозъчната кора
- Аплазия на срамната кост
- Връх на носа, сочещ надолу
- Умствен дефицит
- Стеноза на слъзната точка
- Дефекти на предния горен ръб на прешлените
- Функционални аномалии на езика
- Хипервентилационна епизодичност
- Къси черва
- По-къси метакарпални кости
- Преждевременно затваряне на черепните шевове
- Широка бразда на горната устна
- Симетрично свити пръсти
- Окосмяване между веждите
- Патологичен контур на устата
- Хоризонтални бразди по бузите
- Акцесорна напречна хипотенарна гънка
- Устни на "Купидон"
- Дистално изтъняване на пръстите
- Вродени аномалии на китката
- Подуване на червата и илеус
- Дублиран френулум
- Дълги кости с по-голяма плътност и широк кортекс
- Анормални френулуми на устата
- Постоянно стиснати пръсти
- Пръсти с ципи
- Недоразвити ноздри
- Слабост на външните очни мускули
- Трапецовидна горна устна
- Хлабавост на ставните лигаменти
- Гръбначна хипоплазия
- Широко небце
- Хидроцефалус при новородени
- Извити орлови нокти
- Милиуми по лицето в ранна детска възраст
- Разширение на дисталната част на бедрената кост
- Ципа на пръстите на краката
- Тежка камптодактилия
- Стеснен външен слухов канал
- Разцепена ноздра
- Едностранно недостатъчно развитие на бузите
- Изгладено небце
- Липса на средна фаланга на показалеца