Симптоми и признаци при синдроми на вродени аномалии с предимно засягане на лицевата област
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването синдроми на вродени аномалии с предимно засягане на лицевата област
- Повръщане
- Гадене
- Главоболие
- Ментална ретардация
- Коремна болка
- Умора
- Усещане за отпадналост
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Недостиг на въздух
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Загуба на апетит
- Малка глава
- Учестена сърдечна дейност (тахикардия)
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Чувство на изтощение
- Трудност при преглъщане
- Запек
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Неразположение
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Сколиоза
- Нистагъм
- Атаксия
- Когнитивни увреждания
- Крайно изтощение
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Смърт
- Учестено дишане
- Конско стъпало
- Повишено отделяне на слюнка
- Заешка устна
- Скованост и нарушена кожна чувствителност
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Анорексия
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Затруднения в концентрацията
- Издадено чело
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Затруднения в обучението
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Симптоми, свързани с небцето
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Скованост в ставите
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Издължен филтрум
- Подуване на лицето
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Симптоми на дихателната система
- Късогледство
- Симптоми от главата
- Катаракта
- Психомоторно забавяне
- Антеверзия на ноздрите
- Епикантални гънки
- Необичайно изражение
- Инфекция
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Хидроцефалия
- Перде на окото
- Симптоми на ставния апарат
- Суха кожа
- Белодробно възпаление
- Слепота
- Симптоми от областта на гърдите
- Камптодактилия
- Проблеми, свързани с координацията
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Затлъстяване
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Симптоми от ръцете
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Психични проблеми
- Клинодактилия на малкия пръст
- Симптоми от пръстите на краката
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Симптоми на кожата
- Промени, свързани с костите
- Полидактилия
- Схващане, скованост на мускулите
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Липсващи зъби
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Поява на отоци
- Очна слабост
- Широк нос
- Деформация на ушите
- Симианска (маймунска) линия
- Пектус екскаватум
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Деформация на краката
- Атрофия на зрителния нерв
- Клюновиден нос
- Симптоми на лице
- Симптоми, свързани с костите
- Безплодие
- Дизартрия
- Пъпна херния
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Къси пръсти на краката
- Мускулни симптоми
- Спазми
- Извити пети пръсти
- Епилепсия
- Проблеми от страна на нервната система
- Малък нос
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Симптоми от тазобедрената става
- Подут нос
- Дисфагия
- Сензорна глухота
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Тежка умствена изостаналост
- Често повтарящи се инфекции
- Симптоми при бременност
- Контрактури на ставите
- Луксация на тазобедрената става
- Клепачни гънки
- Разредени вежди
- Недоразвитост
- Ципест врат
- Деформация на зъба
- Дълбоко разположени очи
- Тромавост
- Голяма уста
- Намаляване на дължината на главата
- Кифосколиоза
- Дълги тънки пръсти
- Деформация на ухото
- Мозъчна атрофия
- Потрепване на очите
- Изпъкване на ушите
- Забавяне в растежа и развитието на костите
- Лицева асиметрия
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Груби лицеви черти
- Проблеми с храненето при бебетата
- Подуване на клепачите
- Деформация на пръста
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Хиперекстензивни стави
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Увреждания по ириса
- Апнея
- Симптоми на тестисите
- Лицеви аномалии
- Диференциална диагноза
- Симптоми, свързани с веждите
- Вдлъбната носна кост
- Плосък корен на носа
- Деформация на ноктите
- Симптоми, свързани с ребрата
- Малък тестис
- Вдлъбнатина на носната кост
- Пръстно срастване
- Увеличение във фронталната област
- Вдадена челюст
- Издължена глава
- Симптоми на парализа
- Нарушено виждане
- Симптоми от зърната на гърдите
- Симптоми на клепачите
- Забавено поникване на зъб
- Скосено чело
- Подути венци
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Масковиден израз на лицето
- Тясно пространство между клепачите
- Нарушение на зрението
- Уши сочещи назад
- Увеличен размер на главата
- Птичи гърди
- Издължено лице
- Вродени ставни контрактури
- Недобре формирани гениталии
- Голям нос
- Смърт на плода
- Деформация на палеца
- Разредени мигли
- Плосък носен гръб
- Деформация на гърдите
- Зъбен кариес
- Намалено количество на околоплодната течност
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Пигментация на кожата
- Бъбречни нарушения
- Груби черти на лицето
- Хипогликемия
- Вродени сърдечни заболявания
- Кривогледство
- Плоско стъпало
- Малка бразда над горната устна
- Акне
- Симптоми, свързани с гласа
- Падащи надолу ъгли на устата
- Лицева слабост
- Недоразвитие на малкия мозък
- Недоразвита горна челюст
- Плосък нос
- Скелетни аномалии
- Арефлексия
- Симптоми на езика
- Импотентност
- Полегати надолу очни цепки
- Суха коса
- Симптоми при бебе
- Удебелена кожа на дланта
- Затруднения при обучение
- Късо ходило
- Скованост в областта на лакътя
- Широка основа на носа
- Удебелена кожа на стъпалата
- Спадане на клепачите
- Липса на двете вежди
- Припокриване на пръстите
- Триъгълно лице
- Симптоми от брадичката
- Симптоми на миглите
- Проводна загуба на слуха
- Широки палци на ръцете
- Груби косми
- Деформация на нокът
- Вродени нарушения на очите
- Намалена подвижност на ставите
- Бъбречни кисти
- Изпъкналост на очите
- Тесен гръден кош
- Дълъг нос
- Пес планус
- Широко чело
- Аномалии на ухото
- Стеснен череп
- Недоразвитие на скротума
- Нарушение в движението на очите
- Обръщане на долната устна
- Голям език
- Симптоми на краката
- Широки ръце
- Недоразвитие на палеца на ръката
- Гуша (увеличена щитовидна жлеза)
- Малки роговици
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Ниско чело
- Хореоатетоза
- Късо разстояние между двата клепача
- Сърдечни дефекти
- Атрофия на кожата
- Недостатъчно развитие на челюстта
- Деформация на миглите
- Изпъкнало чело
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Брахидактилия
- Тясна гръдна клетка
- Разширяване на ноздрите
- Клепване на ушите
- Широка носна основа
- Конусовидни пръсти
- Недостатъчно развити полови органи
- Малко лице
- Плоски скули
- Деформация на зъбите
- Симптоми от щитовидната жлеза
- Напукана кожа
- По-бавно развитие
- Сплескан нос
- Астигматизъм
- Къси очни цепки
- Симптоми на слуха
- Загуба на движение на мускулите на лицето
- Липсващи пръсти на краката
- Череп с плоска задна част
- Назален говор
- Умствена изостаналост
- Симптоми, които са свързани с мигане на окото
- Недоразвити гръдни зърна
- Къс филтрум
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Ръка като животинска лапа
- Обърнати навътре колене
- Широк връх на носа
- Широко разстояние между зъбите
- Симптоми от клитора
- Клинодактилия на петия пръст
- Вагинални симптоми
- Голямо ухо
- Големи размери на фонтанелите
- Дъговидно извиване на дългите тръбести кости
- Намалено или липсващо обоняние
- Симптоми от страна на ръцете
- Плитки орбити
- Симптоми, засягащи усмивката
- Диспластични уши
- Висок мост на носа
- Малка брадичка
- Липса на анален отвор
- Увеличаване на околоушните ямки
- Хътчинсънови зъби
- Симптоми на черепа
- Арахнодактилия
- Повече пръсти на ръцете и краката
- Висок свод на ходилото
- Недостатъчно развитие на ноздрите
- Дебели вежди
- Изпъкване на тилната част на черепа
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Микроцефалия
- Остра брадичка
- Повишено налягане в черепа
- Разширена уста
- Анормално развитие на мозъка
- Недоразвитие на очите
- Ихтиозис
- Надолу поставени очни цепки
- Кокса валга
- Сънна апнея
- Намаляване на интелигентността
- Дефекти на долните крайници
- Аномалии, засягащи ребрата
- Дефекти засягащи скелета
- Анормално широки палци на краката
- Психомоторно изоставане
- Отворена уста
- По-големи размери на голямата фонтанела
- Уголемена фонтанела
- Широк врат
- Aномалии на ребрата
- Намален мускулен тонус (хипотония) при бебета и деца
- Допълнителен палец
- Слабост на крайниците
- Тънки ноздри
- Надолу разположени клепачи
- Дентални аномалии
- Аномалии на пръстите на ръцете
- Участъци от кожата с намалена пигментация
- По-широки пръсти
- Близко разположени очи
- Невъзможност за затваряне на устата
- Липсващи пръсти на крайниците
- Вродени аномалии на краката
- Криловидни лопатки
- Липса на тибия
- Недоразвитие на матката
- Повече от един палец на крака
- Скованост в коляното
- Стеснен нос
- Големи очи
- Болка в областта на китката
- Изтънени към върха пръсти
- Широк палец на ръката
- Интенционен тремор
- Широк носен корен
- Повишено съдържание на ликвор в черепната кухина
- Генитални абнормалии
- Ненапълно развити пръсти на крака
- Тежко психомоторно изоставяне
- Къса горна устна
- Малък език
- Хлътване на очите
- Вдлъбнати зърна/обърнати зърна
- Недоразвит бял дроб
- Плоска повърхност на черепа
- Малки нокътни плочки
- Синдактилия на пръстите на краката
- Деформация на коляното
- Стеноза на клапата на белодробната артерия
- Изтъняване на косата
- Контрактури на множество стави
- Прави очертания на горната устна
- Дисморфизъм на лицето
- Малък размер на ноктите
- Необичайно лице
- Турицефалия
- Поликистозни бъбреци
- Детелина череп
- Периферни промени в пигмента на ретината
- Скъсена очна цепка
- Скъсен пети пръст
- Съединени вежди
- Допълнителни кутрета на ръцете
- Аномалии на зърната на млечните жлези
- Хоанална стеноза
- Малък скротум
- Дълбока бразда на горната устна
- Изпъкналa мандибула
- Косо разположение на клепачите
- Ниско поставена линия на косата
- Недоразвити краища на пръстите
- Широки и големи пръсти на краката
- Папиледема
- Малки или напълно липсващи уши
- Малка роговица
- Разширено лице
- Допълнителни зъби
- Скъсени палци
- Симптоми при деформация
- Палец с три фаланги
- Липса на фибула
- Недоразвити скули
- Маскоподобно лице
- Полегати палпебрални фисури
- Обрив на езика
- Широка база на носа
- Сливане на костите на китката
- Сух скалп
- Леко снижен ръст
- Срастнали кости на глезена
- Равно, плоско лице
- Издуто чело
- Скованост в областта на бедрото
- Прекалено дълъг френулум на горната устна
- Недоразвит език
- Проминиращ носен мост
- Разделен на две език
- Цепнатини на алвеоларните гребени
- Недоразвит хрущял на носа
- Плитка бразда над горната устна
- Изместване на вътрешния ъгъл на очите
- Милия при новородени
- Къси ръце
- Оток на папилата
- Липса на корпус калозум в мозъка
- Аномалии на мозъчното вещество
- Скъсени клепачи
- Транспозиция на големите съдове
- По-големи венци
- Зъбни аномалии
- Липса на гръдни зърна
- Аномалии на долни и горни крайници
- Големи фонтанели
- Дисморфизъм на лицевите черти
- Слаби лицеви мускули
- Изпъкнали напред устни
- Широк френулум на устата
- Множество френулуми в устата
- Пръстни аномалии
- Кожни образувания пред ушите
- Милиум на горната част на лицето през ранното детство
- Изкривяване на петия пръст
- Недоразвитие на ухото
- Малки гениталии
- Краниални деформации
- Плитки очни орбити
- Къси нокти
- Срастване на пръстите
- Чувствителност към студ
- Аномалии на китката на ръката
- Анормален голям пищял
- Трифалангови палци
- Аномалии на ноздрите
- Широки ребра
- Зрителни проблеми
- Издадена горната устна
- Масковидно изражение на лицето
- Хипоплазия на средната лицева част
- Опистотониус на тялото
- Тежки нарушения в зрението
- Слабост на мускулите на езика
- Съединяване на пръстите
- Намаляване на обонянието
- Дислокация на ставите
- Плоски прешлени
- Хипсаритмия
- Нагоре поставени очни цепки
- Месеста долна устна
- Изпъкване на долната устна
- Преждевременно затваряне на сагиталния шев
- Деформирано лице
- Малка горна челюст
- Прогресивна сензоневрална загуба на слуха
- Вродени увреждания на пръстите на долните крайници
- Черепни деформации
- Аномалии на ретината
- Високо извита вежда
- Абнормално местоположение на зъбите
- Къса тибия
- Анормална повърхност на ушите
- Слети пръсти на краката
- Признак на Бабински
- Анормално малки уши
- Изпъкнали вежди
- Деформация на лакътя
- Изместване на медиалния очен ъгъл странично
- Криви зъби
- Конусовиден череп
- Страбизъм (кривогледство)
- Битемпорално стесняване
- Малформация на зъбите
- Краниосиностоза
- Аномалии на костите на ръката
- Стеснени слъзни канали
- Допълнителни малки пръсти на краката
- Сраснали кости на дланта
- Хипоплазия на ябълчната кост
- Леко забавяне на растежа
- Слети пръсти
- Нарушения на външното ухо
- Петна кафе с мляко
- Стеснен ларинкс
- Атрофия на ретината
- Ниска задна линия на косата
- Разширено чело
- Наклонени бедрени кости
- Затруднение в сученето при новородените
- Неспособност за следене на движещ се предмет с очите
- Редуциран хрущял на ухото
- Множество интрасутурални кости
- Изпъкналост в областта на веждите при децата
- Накланяне на главата назад за осъществяване на преглъщане
- Наличие на допълнителни палци
- Чувствителни очи поради кривогледство
- Повишено тегло при новородените
- Къси средни фаланги
- Нарушен слух поради натрупване на течност в ушите
- Изсъхване на очите поради рядко мигане
- Анормална гънка вътре в устата
- Нарушение в дължината на пръстите на краката
- Анормално плоско чело
- Липсващ пръст
- Агенезия на мазолестото тяло
- Аномалии на пръстите
- Изкривени пръсти на краката
- Уши с нетипична форма
- Респираторен дистрес при новороденото
- Малка черепна основа
- Стеснение на ушния канал
- Недоразвитие на дисталните пръстови фаланги на ръцете
- Деформиран гръден кош
- Наличие на зъби по рождение
- Хоризонтален нистагъм
- Ектродактилия на ръцете
- Скованост на глезена
- Чести инфекции на белия дроб
- Черепно париетално изпъкване
- Равен филтрум
- Кожни израстъци близо до ушите
- Птичи гърди (пектус каринатум)
- Околоушни тагове
- Палмо-плантарна ихтиоза
- Плитки очни кухини
- Гъсти вежди
- Паднал клепач
- Изпъкващо чело
- Лентовидни пръсти
- Епифизарна дисплазия
- Изкривяване на лакътната кост
- Недоразвитие на носните кости
- Патологично малки сливици
- Огъване на тибията
- Аномалии на средното ухо
- Хрилни кисти
- Лакътно отклонение на пръстите
- Малформации на вътрешното ухо
- Преждевременно затваряне на ламбдоидния шев
- Закъснение на езиковото развитие
- Прекомерно разрастване на космите по тялото
- Тънка ключица
- Бадемовида форма на очите
- Недоразвитие на дисталните пръстови фаланги на краката
- Широки върхове на пръстите на ръцете
- Хипопластична долна челюст
- Полегато разстояние между клепачите
- Необичайни дерматоглифи
- Плоска страна на черепа
- Недоразвити тибии
- Овално лице
- Малформация на ноктите
- Аномалии на костите на гръдния крайник
- Стеснен слъзен канал
- Проблемно развитие
- Удебелени устни
- Парализа на лицевия нерв
- Ларингеална аномалия
- Липса на фронтални синуси
- Отслабване на коремните мускули
- Изкривяване на бедрената кост
- Сплескано лице
- Хориоретинална дегенерация
- Широки вежди
- Малко ходило
- Мегаленцефалия
- Перманентно извити пръсти на ръцете
- Широка празнина между първите два пръста
- Силно свити пръсти
- Недостатъчно развитие на краищата на пръстите на краката
- Анормален палец
- Недоразвитие на горна челюст
- Неясни полови органи
- Ранно затваряне на коронарния шев
- Аномалии на слъзните канали
- Анкилоза на лакътя
- Антимонголоиден наклон на очните цепки
- Стеснени белодробни клапи
- Скъсен език
- Затруднено натрупване на мускулна маса
- Равен тил
- Вродени аномалии на вътрешните органи
- Нарушена умствена способност
- Недостатъчно развитие на гръдния кош
- Дълга шия
- Белодробна периферна стеноза
- Сплескани вертебрални тела
- Недостатъчно развитие на епиглотиса
- Ектродактилия на краката
- Анормални шийни прешлени
- Необичайно скъсена ключица
- Непълна алопеция
- Атрофия на кожата на скалпа
- Анормална позиция на палеца на ръката
- Лека степен на умствена недоразвитост
- Скъсена фибула
- Частично ципести пръсти на краката
- Ямки по устната
- Преждевременно изникване на зъбите
- Аномалии на пъпната област
- Засегнати зъби
- Високостепенна миопия
- Тесен нос
- Изкривена тибия
- Брахиални ямки
- Вродени сърдечни нарушения
- Малки бели дробове
- Недостатъчно развитие на прешлените
- Ямки в близост до ушите
- Аномалии на гръдната стена
- Хронични ушни инфекции
- Тежка птоза
- Холопрозенцефалия
- Големи пръсти на краката
- Ограничено отваряне на устата
- Липсващ или силно недоразвит език
- Широки черепни сутури
- Синьо оцветена склера
- Краниофациални малформации
- Малформация на вътрешното ухо
- Недоразвитие на зъбни редици
- Тясна максила
- Тораколумбална сколиоза
- Малформации на крайниците
- Абнормални гениталии
- Недоразвити полови органи
- Околоушни придатъци
- Високо и тясно небце
- Хрилна фистула
- Недоразвита мандибула
- Малформации на средното ухо
- Преждевременно вкостяване на черепните кости
- Нарушена подвижност в ставите на крака
- Нарушение в растежа на черепа
- Централна костна лицева цепка
- Недостатъчно развитие на илиума
- Липса на слъзен канал
- Странична цепнатина разширяваща ъгъла на устата
- Удължена форма на главата
- Пасивно обърнати клепачи
- Сплескани уши
- Дълбока умствена недостатъчност
- Вътрешна кантиална гънка
- Стеснение на твърдото небце
- Преждевременно съединяване на черепните кости
- Аномалии на челюстните кости
- Несиметричен гръден кош
- Палец на крак разположен далеч от другите пръсти
- Малка дължина на новороденото
- Палец разположен далеч от другите пръсти
- Липса на окосмяване на подмишницата
- Валгусни деформации
- Стесняване на уретера
- Липсващи уши
- Плитка очна орбита
- Прогресивна хидроцефалия
- Увреждане на мекото небце
- Заострени ноздри
- Микростомия
- Аномалии на хипокампуса
- Слети кости на лакътя
- Асиметричност на лицето при мимики
- Гингивална фиброматоза
- Анормално скъсени средни кости на пръстите
- Плоска длан
- Изоставане в психомоторното развитие
- Остър череп
- Изкривена радиална кост
- Хипопластична максила
- Понижено ниво на хормон на щитовидната жлеза
- Гъвкави ръце
- Ушни ямки
- Неонатални зъби
- Хиперостоза на черепа
- Сплеснат мост на носа
- Неправилно разположен език
- Ушни тагове
- Допълнителен палец на крака
- Малки дистални фаланги
- Отвор в ириса
- Преждевременно сливане на черепните кости на главата
- Хипопластични кожни хребети
- Наклонени надолу очни цепки
- Частична дислокация на коленете
- Недостатъчно развитие на големите срамни устни
- Преждевременно окапване на косата
- Преаксиална полидактилия на краката
- Изпъкване на челото
- Лошо формирани уши
- Аномалии на ушната мида
- Нарушено либидо
- Липса на мъжец
- Високо чело
- Околоушни кисти
- Плоско чело
- Липсващ жлъчен мехур
- Анормална позиция на зъбите
- Частична липса на долна челюст
- Анормално разположени палци
- Единичен зачатък на горен резец
- Дефект в пръстите
- Ограничена подвижност на езика
- Частично или пълно срастване на пръстите на ръцете
- Удължен филтрум
- Анормална ушна мида
- Допълнителни симптоми при треска
- Недоразвитие на супраорбиталните дъги
- Връх на носа обърнат нагоре
- Частично или пълно срастване на пръстите на краката
- Недостатъчно развитие на зигоматичната дъга
- Липса на част от фибулата
- Аномалии в кожната пигментация
- Недоразвити лицеви кости
- Късно вкостяване на епифизите на пръстите
- Отворени очи по време на сън
- Частична синдактилия
- Частични сраствания на клепачите
- Липса на малка пищялна кост
- Дефекти на окото
- Тежко увреждане на централната нервна система
- Издадени напред вежди
- Дълги тънки ръце
- Късна осификация на епифизите на пръстите на краката
- Епикантна гънка
- Калцификация на базалните ганглии в мозъка
- Срастване на тарзалните кости
- Недоразвити резци
- Малък торс
- Дълги тънки крака
- Неспособност за пълно свиване на пръстите
- Тежко изоставане в речевото развитие
- Пролапс на съдържимото в орбиталните кухини
- Сливане на костите на лакътя
- Незатваряне на прешленната дъга
- Дълги палпебрални цепки
- Неспособност за пълно изпъване на пръстите
- Единична напречна гънка на дланта
- Деформация на роговицата
- Извиване на тибията навътре
- Недоразвитие на едната страна на лицето
- Невъзможност за свиване на ръката в юмрук
- Къси и заоблени палци
- Неясни граници на очните дискове
- Малка предна черепна ямка
- Къса крайна част на палеца
- Хлътване на бузите
- Брахидактилия на ръцете
- Челюстни малформации
- Преждевременно сливане на костите на черепа
- Шийни фистули
- Сублуксация на очната леща
- Сплескани палци
- Аномалии на стъпалата и пръстите на краката
- Неврологично разстройство
- Къса крайна част на палеца на крака
- Долночелюстна анкилоза
- Широка крайна част на пръстите на крака
- Малки размери на лицето
- Стесняване на очите, когато се гледа към носа
- Цепка като заешка уста
- Хипоплазия на дисталните фаланги
- Флексия на пръстите на ръцете
- Нос обърнат нагоре
- Вторичен осификационен център в основата на втора метатарзална кост
- Ноздри приличащи на прорези
- Трапчинка на брадичката
- Меки хрущяли на дихателните пътища
- Хлътване на очната ябълка, когато се гледа към носа
- Разделена матка
- Много малки уши
- Хипоплазия на зъбният емайл
- Аномалии на очния нерв
- Къси палци на краката
- Перманентно извити пръсти на краката
- Неспособност да се движат очите навътре към носа
- Изпъкнала триъгълна форма на челото
- Дублирани пръсти на краката
- Удебелени горни клепачи
- Тибиална полидактилия на пръстите на краката
- Липсващ мъжец
- Анормално развитие на ставите
- Забавен растеж в ранна детска възраст
- Неспособност за движение на очите встрани
- Тънки кости на черепа
- Деформация на клепачите
- Тънка и набръчкана коремна стена
- Повишена минерализация на фонтанелите
- Вагинални дефекти
- Чело с правоъгълна форма
- Радиохумерално костно срастване
- Неподвижност на колянната става
- Повишена минерализация на костта на веждите
- Допълнителни пръсти на ръцете с променена форма
- Улнарна девиация на пръстите
- Невъзможност за изпъване на пръстите на ръката
- Удебелени алвеоларни гребени
- Предсърдно септален дефект
- Повишена минерализация на черепната основа
- Повишен риск от менингиом
- Чело с триъгълна форма
- Намалена подвижност в китките
- Постоянно свити пръсти
- Малпозиция на ануса
- Везикоуретерален рефлукс (ВУР)
- Намалена минерализация на неврокраниума
- Късно затваряне на фонтанелата
- Синдактилия на меките тъкани
- Подуване на междуфалангеалните стави
- Туморни образувания в устата
- Липсващи метатарзални кости на краката
- Голям ъгъл на долната челюст
- Ниско ниво на хормони на хипофизата
- Ниският ръст
- Осификационни дефекти на черепа
- Къс пенис
- Чести пристъпи на тонични спазми
- Липсваща кост на дланта
- Аномалии на долната челюст
- Извиване на улната
- Единична ноздра
- Намалена или липсваща паротидна секреция
- Нарушена структура на езика
- Допълнителен малък пръст на ръката
- Аномалии обхващащи езика
- Извиване на бедрената кост
- Млечнобели помътнявания на роговицата
- Нарушена функция на езика
- Едема при дете
- Аномалии, засягащи венците
- Висок череп
- Аортна стеноза
- Частична дислокация на лакътните стави
- Широки краища на пръстите
- Брахиални фистули по шията
- Леко затлъстяване
- Присвити устни
- Скъсени пръсти на ръцете
- Вродена парализа на тригеминуса
- Аномалии, засягащи устата
- Частична дислокация на китките
- Разцепена долна устна
- Преждевременно сливане на костите
- Стеснение на хоаните
- Аномалии на ребрата
- Уголемени мъжки гърди
- Среднолицева хипоплазия
- Патологични пигменти по ретината
- Дефект на премаксиларната зона
- Намалено количество на Б-клетки
- Отклонение на носната преграда
- Аномалии на брахиалните дъги
- Нетипично дълги и тънки кости
- Стръмна основа на черепа
- Малоклузия
- Вълнообразни ключици
- Тежък дерматит
- Патологично изглеждащо външно ухо
- Ребра с вълнообразна форма
- Ектопични бъбреци
- Разширен лумбосакрален канал
- Уплътняване на черепния покрив
- Повтарящо се подуване на клепача
- Дълги стеснени цепки на очите
- Стеноза на слъзния канал
- Ограничена възможност за разпъване на лакътната става
- Черепни малформации
- Дългите ключици
- Изкривени навътре пръсти на ръцете
- Атрофиране на кожата на клепачите
- Много малки зъби
- Заострен нос
- Патологична цепка на небцето
- Хлътване на гръдния кош при новородени
- Еутиреоидна струма
- Червени макулни петна
- Косо разстояние между клепачите
- Дислокация на лакътните стави при новородени
- Малки очни орбити
- Недоразвити скулови кости
- Битемпорални бразди
- Нетипично премигване
- Липса на хипофиза
- Много малка долна челюст
- Сферофакия
- Недоразвити мускули на лицето
- Вродена камподактилия
- Забавено затваряне на предната фонтанела при деца
- Глухота по рождение
- Плитка предна очна камера
- Дебела основа на черепа
- Изкривена лакътната кост
- Удебелени метакарплани кости
- Скъсен радиус
- Липса на сфеноидалните синуси
- Набразден език
- Необичайно удебелени фаланги
- Отворена уста по време на сън
- Недостатъчно развитие на външните женски полови органи
- Периодичен едем на клепачите
- Лека митрална регургитация
- Частична кожна синдактилия
- Заострена в предната фонтанела глава
- Аномалии на слъзния канал
- Увредена слъзна система
- Необичайно голям втори пръст на крака
- Сублуксация на интерфаланфеалните стави
- Рядка или липсваща коса
- Атрофия на кожата на клепачите
- Лека аортна регургитация
- Непълно развитие на гениталиите
- Частично слети пръсти на ръцете
- Широк палец на крака
- Квадратна форма на върховете на пръстите
- Меки, ципести пръсти
- Частична синдактилия на краката
- Вродени сраствания на клепачите
- Тясно, високо извито небце
- Анормална ретина
- Атрофия на подкожната тъкан на клепача
- Ранен остеоартрит
- Вродена липса на око или очи
- Частично слети пръсти на краката
- Дистална хипоплазия на ключицата
- Лекостепенно извиване на крайниците
- Хипоплазия на лицевата мускулатура
- Малформации на езика
- Скъсени фаланги
- Скъсени дистални фаланги
- Загуба на комуникативна способност
- Свити пръсти
- Аномалии на щитовидната жлеза
- Намалена слухова острота
- Орофациални дефекти
- Стеснение на слъзния канал
- Монголоидни очни цепки
- Намален обхват на движение на някои стави
- Хипоплазия на депресор ангули орис
- Липсващи фаланги
- Липса на косата в слепоочната област
- Евентуална загуба на зрението
- Цепка на устната
- Преходни парализи на черепно-мозъчни нерви
- Силно окосмени вежди
- Липса на млечните жлези
- Малка предна фонтанела
- Бледи оптични дискове
- Лекостепенно изразен нисък ръст
- Липса на паротидна секреция
- Недоразвити фаланги на краката
- Къс френулум на езика
- Евентуална загуба на способността за осъзнаване на обкръжаващата среда
- Тумори в устата
- Аномалии на дланите и пръстите
- Видими гънки на вътрешната страна на устата
- Лицева слабост от едната страна
- Повишен риск от мозъчен тумор
- Отсъствие на вагинален отвор
- Ниско положение на ушите
- Намалена паротидна секреция
- Липсващи фаланги на краката
- Прогресивни дихателни проблеми, дължащи се на отслабване на дихателната мускулатура
- Криви крака
- Изпъкнал френулум в устата
- Лицева асиметрия при усмивка
- Пъпни аномалии
- Болки в долната част на ръцете
- Латерално изместване на слъзната точка
- Частична или пълна липса на корпус калозум
- Анормален трапецовиден мускул
- Структурни аномалии на езика
- Горна устна цепка
- Малформации на външното ухо
- Нарушения в мозъчната кора
- Много голяма коса при раждането
- Недоразвитие на мускулите, контролиращи устните
- Пръсти с ципи
- Малформации на яйцепроводите
- Дълбоки интерлабиални бразди
- Стеноза на слъзната точка
- Дефекти на кожата
- Функционални аномалии на езика
- Постаксиална полидактилия на ръцете
- Удебелени ръце още в детска възраст
- Изпъкване на очната ябълка
- Хипоплазия на големите срамни устни
- Патологичен контур на устата
- Хоризонтални бразди по бузите
- Участък от кожна дегенерация
- Полидактилия постаксиална на краката
- Дублиран френулум
- Уголемена лигавица вътре в устата
- Частично дислоцирани крайни стави на пръстите на ръцете
- Стеснена предна част на черепа
- Хипоплазия на малките срамни устни
- Слабост на външните очни мускули
- Трапецовидна горна устна
- Стомашно-чревни образувания
- Гръбначна хипоплазия
- Недоразвитие на мускулите на долната устна
- Милиуми по лицето в ранна детска възраст
- Ципа на пръстите на краката
- Изпъкнали горни резци
- Коронарна синостоза
- Атрезия на химена
- Разцепена ноздра
- Дисгенезия на корпус калозум
- Едностранно недостатъчно развитие на бузите
- Цепнатина на върха на носа
- Ограничена подвижност на долната устна
- Стеноза на външния слухов канал
- Скъсен асиметричен пръст
- Липса на ръце при новородени
- Еверсия на крайната част от долния клепач
- Аномалии на пръстите на краката
- Тясна горна част на гърдите
- Ламбдоидна синостоза
- Къс перинеум
- Пектус каринатум
- Преждевременно затваряне на коронарния шев
- Цепнато небце и заешка уста
- Малформация на средното ухо
- Едностранно недостатъчно развитие на горната челюст
- Атрофия на кората на главния мозък
- Хипоплазия на долната челюст
- Асиметрични скъсени пръсти
- Липса на крака при новородени
- Забавено вкостяване на черепните шевове
- Изпъкналите уши
- Анормален палец на ръката
- Умствена изостаналост в ранна детска възраст
- Нарушен преход между уретери и пикочен мехур
- Широки дистални фаланги на палеца
- Недоразвит слъзния канал
- Едностранно слабо развита долна челюст
- Малки вежди
- Изкривяване на устата на детето при плач
- Двигателни увреждания
- Липсващи гръдни мускули
- Хипоплазия на лицевите кости
- Липсваща средна фаланга на пръстите на ръцете
- Патрологично отворена уста
- Преждевременно срастване на фронталния среден шев
- Стеснени на уретери
- Вдлъбната носна преграда
- Широки крайни фаланги
- Едностранна странична цепнатина разширяваща ъгъла на устата
- Сплескано чело
- Недоразвитие на смъквача на устния ъгъл
- Гингивална фиброматоза при деца
- Изместена напред темпоромандибуларна става
- Къси средни фаланги на пръстите на краката
- Миопатичен външен вид
- Уголемени бъбречни чашки
- Изпъкнали напред резци
- Изкривяване на палеца
- Едностранно недостатъчно развитие на лицевата мускулатура
- Триъгълна форма на изпъкнало чело
- Tетралогия на Фало (ТФ)
- Уплътнение на ръцете
- Скъсена носна преграда
- Необичайно изкривяване на палеца
- Извит пети пръст на ръката
- Деформации на челюстта
- Твърда черепна основа
- Изпъкнали горни предни зъби
- Вродена клинодактилия
- Едностранно слабо развит депресор ангули орис
- Силно подвижни стави
- По-голям обхват на движение на ставите
- Неврологични нарушения на тялото
- Лицеви аномалии при новородени
- Хипоплазия на носния хрущял
- Връх на носа, сочещ надолу
- Анормално изкривен палец
- Къси четвърта и пета метакарпални кости
- Удебелени роговици
- Форма на устата като лък на Купидон
- Широка тилна синхондроза
- Малки средни фаланги на пръстите
- Липсваща носна кост
- Обърната устна
- Тесен свод на небцето
- Дистално изтъняване на пръстите
- "Папагалско" лице
- Преждевременно затваряне на черепните шевове
- Сагитална цепка на прешленните тела
- Наклонено надолу пространство между клепачите
- Високо поставенено чело
- Хипоплазия на първите ребра
- Калцификация на тенториума на мозъка
- Частична синдактилия на втори и трети пръст
- Малки кости на носа
- Лека хипоплазия на максилата
- Стеснена белодробна клапа
- Вродено нарушено разположение на зъбите
- Анормални френулуми на устата
- Хипервентилационна епизодичност
- Оток на роговицата при бебето след раждане
- Хипоплазия на срамните кости
- Калцификация на мозъчните обвивки
- Частична синдактилия между трети и четвърти пръст
- Отклонение на пръстите към лакътната кост
- Едностранно недостатъчно развитие на прешлените
- Аномалия на ръцете
- Атрофия на кожата по тялото
- Патологична форма на лицето
- Устни на "Купидон"
- Мембранозен камерен септален дефект
- Аплазия на срамната кост
- Анормални епифизи на прешлените
- Аномалии на брахиалните арки
- Липса на слюнчена продукция
- Симетрично свити пръсти
- Допълнителни предни зъби
- Срастване между втори и трети пръст на крака
- Аномалия на околомоторния нерв
- Намалено окосмяване по скалпа
- Намалена способност за учене
- Широко небце
- Единична камера с общ атриум
- Разцепване на по-ниско разположения кантус
- Липса или запушване на ушния канал
- По-къси метакарпални кости
- Изкривени навън кости на предмишницата
- Прогресивна умствена изостаналост
- Постоянно стиснати пръсти
- Зъби наподобяващи форма на отвертка
- Хоботоподобни ноздри
- Недоразвита средна кост на петия пръст
- Лобуларен език
- Намалено окосмяване на веждите
- Изгладено небце
- Транспониране на големите кръвоносни съдове
- Долночелюстна хипоплазия
- Недостатъчно развитие на дланите
- Дълги кости с по-голяма плътност и широк кортекс
- Аномалии на външното ухо при деца
- Разрушаване на костните алвеоли на зъба
- Антимонголоидна извивка на клепачите
- Тежка камптодактилия
- Катаракта при мъже
- Псевдоепифизи на средните фаланги на пръстите
- Промяна във френулума на устата
- Намалено окосмяване на миглите
- Широки пръстни фаланги
- Персистиращи фетални възглавнички на пръстите на ръцете
- Разширение на дисталната част на бедрената кост
- Малформации на петия пръст
- Вълча уста
- Хипопластични скули
- Неспособност за пълно отваряне на очите
- Вторична аменорея при жени
- Микрокорнея на окото
- Синтеленцефалия
- Остър връх на главата
- Малки изравнени епифизи на радиуса
- Хамартоми на езика
- Тъп или липсващ мандибуларен ъгъл
- Разширени краища на пръстите
- Пръсти с форма на "бухалка"
- Голям брой дигитални линии на лакътя
- Къси крайници в резултат от неразвита средна част
- Вродена липса на слух
- Вълча цепка на небцето
- Излишни гънки по кожата
- Неспособността за пълно затваряне на очите
- Зъбни деформации
- Прогресивна точковидна катаракта при жени
- Наличие само на една ноздра
- Атрезия на носните хоани
- Особени черти на лицето
- Съединени пръсти
- Изтънени грацилни дълги кости
- Широки краища на палците
- Патологично разположение на палеца на крака
- Плътни гънки на носните отвори
- Излишна кожа по шията
- Аплазия на слъзния канал
- Изпъкнал гръб на носа
- Изкривяване на ребрата
- Аномалии на гръдните зърна
- Ограничен поглед нагоре
- Нарушена острота на ума
- Тесни ръбове на предните зъби при жени
- Къса средната част на пръстите на ръцете
- Ограничена възможност за екстензия на тазобедрената става
- Удебеляване на костите в областта на метафизите
- Подути пръсти на ръката
- Дебела носна преграда
- Изпъкнал лоб на ухото
- Деформации на ключиците
- Проходимост на дуктус артериозус
- Недостатъчно развитие на ъгъла на устната
- Едностранна анофталмия
- Атрезия на части от горните дихателни пътища
- Скъсена средна част на пръстите на краката
- Ограничена възможност за разгъване на колянната става
- Намален брой на осификационните центрове в гръдната кост
- Прогресивна нестабилна походка
- Подути пръсти на краката
- Големи средни инцизиви
- Недостатъчно развит жлъчен мехур
- Необичайно засилено окосмяване на по-голямата част от тялото
- Аномалии на пищяла
- Тънки метакарпални кости
- Разположени надолу външни ъгли на очите
- Отклонения от теста на Ромберг
- Голям челюстен ъгъл
- Малки илиачни гребени
- Дефекти на предния горен ръб на прешлените
- Максиларна хипоплазия
- Къси черва
- Триъгълни ноздри
- Постаксиална полидактилия на пръстите
- Разполовен връх на носа
- Широка бразда на горната устна
- Мека ципа между пръстите на ръцете
- Липсваща сгъвателна гънка на края на пръстите
- Умствен дефицит
- Загуба на усещане при натиск
- Слабо развита първа кост на ръката
- Къси краища на пръстите на ръцете
- Акцесорна напречна хипотенарна гънка
- Вродени аномалии на китката
- Подуване на червата и илеус
- Хиперостози на дългите кости
- Рудиментирани уши
- Синдактилия на крака
- Разполовени пръсти
- Частично изкълчени палци
- Окосмяване между веждите
- Нос подобен на клюн
- Леки нарушения в терморегулацията
- Частично дублирана крайна кост на палеца
- Къси краища на пръстите на краката
- Хлабавост на ставните лигаменти
- Липса на долна челюст
- Хидроцефалус при новородени
- Извити орлови нокти
- Патологични калцификации на костите на ръцете
- Ципи между проксималните фаланги на пръстите на ръцете
- Парализа на троичния нерв
- Блефарофимозис
- Частично изкълчени лакътни стави
- Недоразвити ноздри
- Леко намалено усещане за болка
- Дълги лумбални прешлени
- Антимонголоидно наклонено пространство между клепачите
- Липса на средна фаланга на показалеца
- Къси фалопиеви тръби
- Патологични калцификации на костите на краката
- Хипогонадизмът
- Недоразвито външно ухо
- Изкривени пръсти
- Стеснен външен слухов канал
- Клинодактилия на пръстите
- Преждевременно затваряне на метопичния шев
- Изразени илиачни крила
- Анормални пръсти на краката
- Хипоплазия на мандибулата