Липсваща средна фаланга на пръстите на ръцете

Липсваща средна фаланга на пръстите на ръцете, представлява вродено състояние, при което се

Причини за липсваща средна фаланга на пръстите на ръцете  могат да са тератогенни фактори по време на бременността, брахидактилия, тип А 1, синдром на Фарабе (Farabee), синдром на Пусан-Ленард-Матю (Piussan-Lenaert-Mathieu), окулодентоосеална дисплазия, акроцефалополисиндактилия, тип 2 и др.

Акроцефалополисиндактилия, тип 2 се нарича още синдром на Карпентър (Carpenter) и е краниофациален синдром, с аномалии на пръстите, който се предава по автозомно-рецесивен начин. Отличителните черти на този синдром е ранното затлъстяване, умствено изоставане, макроцефалия, поради ранно затваряне на мозъчните шевове, плитки очни орбити, латерално изместване на медиалния ъгъл на очите, помътняване и дистрофии на роговицата, ниско поставени малки, деформирани уши, недоразвити горна и долна челюст, тясно, преаксиална полидактилия на краката, ципести пръсти на краката, средни къси кости, ципести пръсти, сърдечни аномалии, които са вродени, пъпни хернии, малки гениталии и др.