Вродени аномалии на сърдечния мускул

Вродени аномалии на сърдечния мускул: отклонения от нормалната структура на сърцето, налични още при раждането. Сърдечните аномалии могат да засягат стените на сърцето, сърдечните клапи, артериите и вените в близост до сърцето и други. В резултат на структурните дефекти, може да се наруши нормалното протичане на кръвта през сърцето, да се забави или отклони кръвния поток, както и да се блокира напълно кръвния поток.

Признаците на вродени аномалии на сърдечния мускул може да включват учестено дишане, нарушено кръвообращение, посиняване на кожата и лигавиците (цианоза), умора и други.

Вродените аномалии на сърдечния мускул често се дължат на генетични заболявания и синдроми като Денди Уокър-подобна малформация с атриовентрикуларен септален дефект, синдром на Ritscher-Schinzel, кранио-церебело-кардиачна дисплазия (3С синдром), монозомия на хромозома 6, дупликация на хромозома 13, делеция на хромозома 14, синдром на Хънтър-Макдоналд (Hunter-Mcdonald) и други.

Кранио-церебело-кардиачна дисплазия (3С синдром) е вродено заболяване, за което е характерно наличието на сърдечно увреждания, церебеларна хипоплазия и лицев дисморфизъм. Сърдечните малформации може да включват дефекти на митралната или трикуспидалната клапа, дефекти на ендокара, конотрункални дефекти и други. Лицево-черепните малформации може да се изразяват в уголемена глава, издадено чело, широка фонтанела, цепнато небце, раздвоен мъждец, сплескана лицева част, хипертелоризъм, микрогнатия, ниско поставени уши. Може да се наблюдават и аномалии в други части на тялото като бъбречна хипоплазия, необичаен брой ребра, единична пъпна артерия, хипоспадия, психомоторно изоставане, речеви смущения, изоставане в растежа, нарушения при хранене и други.