Други уточнени хромозомни аберации МКБ Q99.8

Хромозомна аберация представлява всяка промяна на морфологичния вид на хромозомите. Условно аберациите ги класифицираме като бройни и структурни. Бройни хромозомни аберации са тези, при които има промяна на броя на хромозомите. Структурни хромозомни аберации са тези, при които има промяна на нуклеотидната последователност на ДНК структурата. От друга страна структурните хромозомни аберации се класифицират като:

• Делеция
• Дубликация
• Инверсия
• Транслокация

 При делециите се наблюдава отделяне на хромозомен участък. По този начин се губи нуклеотидна последователност от ДНК структурата. Делецията вигави се представя със забуга на генетичен материал.

Дубликация означава повторение, тоест част от хромозомата се удвоява. При дубликация се удвоява броят на нуклеотидите от ДНк структурата.

 Под инверсия разбираме обръщане на хромозомен участък на 180 градуса. Инверсиите биват парацентрични и перицентрични. При парацентричните инверсии не се обхваща центромера на хромозомата, докато при перицентричните инверсии се засяга и хромозомният центромер.

 Рубриката "други уточнени хромозомни аберации" разглежда предимно транслокационните аберации и последвалите генетични заболявания.

Хромозомна транслокация представлява аномалия, при която се пренареждат участъци между хомоложни хромозоми. Аберацията, която настъпват може да бъде балансирана транслокация и инверсия при нормален индивид или небалансирани. При балансираните транслокация в края на генетичния процес броят на нуклеотидите остава същ, тоест в ДНК структурата не се наблюдават повече или по-малко нуклеотиди. Една транслокация се определя като небалансирана тогава, когато има бройни промени в ДНК структурата.

Изображението визуализира генетичният механизъм на транслокациите. Първо се откъсват фрагментни от крайните участъци на примерните хомоложни хромозоми А И Б. На следващия етап се наблюдава обмяна на генетичен материал. В края на процес се получават две нови хромозоми с балансиран нуклеотиден набор.

В рубриката "други уточнени хромозомни аберации" се разглеждат и видовете транслокации. Транслокациите могат да бъдат:

• Реципрочни
• Нереципрочни

При реципрочните транслокации се обменя генетичен материал между хомоложни хромозоми. Честотата на аберацията е 1:600 новородени. Установено е, че носителите на хромозоми с балансирани реципрочни транслокации са фенотипно здрави, но често поколението, което създават, е с небалансирани аберации.

Особен случай от рубриката "други уточнени хромозомни аберации" е робертсоновата транслокация. Тя се наблюдава при хомоложни или нехомоложни хроматиди. Робертсоновата транслокация е специфична транслокация, която се проявява при 13, 14, 15, 21 и 22 хромозома. Например при транслокация на 21 хромозома настъпва синдром на Down. Транслокация на 21 хромозома се нарича още Даунова транслокация, която в 10 % от установените случаи не унаследява от майката, а при 1% — от бащата.

В последните десетилетия са установени пряка взаимовръзка между хромозомните аберации и неоплазмените заболявания. Част от тези взаимовръзка е графично представена:

Повече за тумор на Burkitt, Фоликуларен (нодуларен) нехочкинов лимфом, злокачествено новообразувания на щитовидната жлеза, Остра миеломоноцитна левкемия, рак на гърдата, Шизофрения.

При съмнение за генетично обременяване от рубриката "други уточнени хромозомни аберации" се правят генетични изследвания. Терапевтичното поведение при хромозомни аберация е спрямо фенотипната изява на аномалията.