Framar.bg 0
В целия сайт
В целия сайт
Е-аптека
Продукти
Медиа
Здравни новини
Любопитно
Интервюта
Презентации
Научни публикации
Видео
Анкети
Енциклопедия
Заболявания
Симптоми
Анатомия
Алтернативна медицина
Медицински изследвания
Лечения
Физиология
Патология
Ботаника
Микробиология
Медицински журнал
Фармакологични групи
Справочник
Специалисти
Здравни заведения
Образование
Спорт и туризъм
Аптеки
Здравни организации
Нормативни актове
Производители
Кл. пътеки
Здравни проблеми
История
Хранене
Храни и ястия
Хранителни съставки
Хранене при
Диети
Рецепти
Е-тата в храните
Съвети
Lifestyle
Спорт
Психология
Соц. дейности
Интерактивни
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Клинични пътеки Нормативни актове Производители Образование Спорт и туризъм Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Партньори Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации Хромозомни аберации, некласифицирани другаде Други хромозомни аберации, некласифицирани другаде Други уточнени хромозомни аберации

Други уточнени хромозомни аберации МКБ Q99.8

от 13 юли 2016г.
Други уточнени хромозомни аберации МКБ Q99.8 - изображение
  • Инфо
  • Симптоми
  • Коментари
Инфо
Инфо
Симптоми
Коментари

Хромозомна аберация представлява всяка промяна на морфологичния вид на хромозомите. Условно аберациите ги класифицираме като бройни и структурни. Бройни хромозомни аберации са тези, при които има промяна на броя на хромозомите. Структурни хромозомни аберации са тези, при които има промяна на нуклеотидната последователност на ДНК структурата. От друга страна структурните хромозомни аберации се класифицират като:

  • Делеция
  • Дубликация
  • Инверсия
  • Транслокация

делеция

 При делециите се наблюдава отделяне на хромозомен участък. По този начин се губи нуклеотидна последователност от ДНК структурата. Делецията вигави се представя със забуга на генетичен материал.

 

 

дубликация

Дубликация означава повторение, тоест част от хромозомата се удвоява. При дубликация се удвоява броят на нуклеотидите от ДНк структурата.

 

 

 

 

инверсия

 Под инверсия разбираме обръщане на хромозомен участък на 180 градуса. Инверсиите биват парацентрични и перицентрични. При парацентричните инверсии не се обхваща центромера на хромозомата, докато при перицентричните инверсии се засяга и хромозомният центромер.

 Рубриката "други уточнени хромозомни аберации" разглежда предимно транслокационните аберации и последвалите генетични заболявания.

Хромозомна транслокация представлява аномалия, при която се пренареждат участъци между хомоложни хромозоми. Аберацията, която настъпват може да бъде балансирана транслокация и инверсия при нормален индивид или небалансирани. При балансираните транслокация в края на генетичния процес броят на нуклеотидите остава същ, тоест в ДНК структурата не се наблюдават повече или по-малко нуклеотиди. Една транслокация се определя като небалансирана тогава, когато има бройни промени в ДНК структурата.
транслокация

Изображението визуализира генетичният механизъм на транслокациите. Първо се откъсват фрагментни от крайните участъци на примерните хомоложни хромозоми А И Б. На следващия етап се наблюдава обмяна на генетичен материал. В края на процес се получават две нови хромозоми с балансиран нуклеотиден набор.

В рубриката "други уточнени хромозомни аберации" се разглеждат и видовете транслокации. Транслокациите могат да бъдат:

  • Реципрочни
  • Нереципрочни

При реципрочните транслокации се обменя генетичен материал между хомоложни хромозоми. Честотата на аберацията е 1:600 новородени. Установено е, че носителите на хромозоми с балансирани реципрочни транслокации са фенотипно здрави, но често поколението, което създават, е с небалансирани аберации.

Особен случай от рубриката "други уточнени хромозомни аберации" е робертсоновата транслокация. Тя се наблюдава при хомоложни или нехомоложни хроматиди. Робертсоновата транслокация е специфична транслокация, която се проявява при 13, 14, 15, 21 и 22 хромозома. Например при транслокация на 21 хромозома настъпва синдром на Down. Транслокация на 21 хромозома се нарича още Даунова транслокация, която в 10 % от установените случаи не унаследява от майката, а при 1% — от бащата.

В последните десетилетия са установени пряка взаимовръзка между хромозомните аберации и неоплазмените заболявания. Част от тези взаимовръзка е графично представена:

Хромозомна транслокация Неоплазмени заболявания
Т (8; 14) (q24; q32) Тумор на Burkitt
Т (14; 18) (q32; Q21) Фоликуларен (нодуларен) нехочкинов лимфом
т (10) (q11) Злокачествено новообразувания на щитовидната жлеза
Т (2; 3) (q13; p25) Фоликуларен рак на щитовидната жлеза
Т (8; 21) (q22; q22) Остра миеломоноцитна левкемия
Т(9; 22) (q34; q11)

Хронична миелогенна левкемия

T (12; 15) (Р13; Q25) Остра миелоидна левкемия; вродена фибросаркома; рак на гърдата 
т (1; 11) (q42.1; q14.3) Шизофрения 
т (11; 22) (q24; q11.2-12) Сарком на Ewing

Повече за тумор на Burkitt, Фоликуларен (нодуларен) нехочкинов лимфом, злокачествено новообразувания на щитовидната жлеза, Остра миеломоноцитна левкемия, рак на гърдата, Шизофрения.

При съмнение за генетично обременяване от рубриката "други уточнени хромозомни аберации" се правят генетични изследвания. Терапевтичното поведение при хромозомни аберация е спрямо фенотипната изява на аномалията.

3.3/5 3 оценки

Симптоми и признаци при Други уточнени хромозомни аберации МКБ Q99.8

  • Повръщане
  • Ментална ретардация
  • Безсимптомно протичане на заболявания
  • Гърчове
  • Забавен растеж
  • Нисък ръст
Всички

Коментари към Други уточнени хромозомни аберации МКБ Q99.8

От сайта От форума
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Други уточнени хромозомни аберации МКБ Q99.8
    www.framar.bg 
    на 27 February 2021 в 22:51
    Коментирайте "Други уточнени хромозомни аберации МКБ Q99.8"

Фрамар ООД ще доставя до вашата електронна поща актуални оферти и новости!

Можете да промените решението си по всяко време, като кликнете върху връзката за прекратяване на абонамента в долния колонтитул на всеки имейл, който получавате от нас, или като се свържете с нас на buletin@framar.bg. Ние обработваме Вашата информация с уважение. За повече информация относно практиките ни за поверителност, моля, посетете нашия уебсайт. С абонирането за известия по-долу сте съгласни, че може да обработим информацията ви в съответствие с тези условия.

We use Mailchimp as our marketing platform. By clicking below to subscribe, you acknowledge that your information will be transferred to Mailchimp for processing. Learn more about Mailchimp's privacy practices here.

При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
  • Общи условия
  • Често задавани въпроси
БДА
© 2007 - 2021 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival
„Бисквитките“ ни помагат да предоставяме услугите си. С използването на услугите ни приемате, че можем да използваме „бисквитки“.Научете повечеРазбрах