Други хромозомни аберации, некласифицирани другаде МКБ Q99

Хромозомните аберации представляват изменения на нормалния морфологичен вид на хромозомите. Хромозомните аберации се наричат още хромозомни мутации и могат да нарушат нормалния брой или структурата на хромозомите.

Хромозомните аберация се класифицират като:

• Наследствени и ненаследствени хромозомни болести, според това дали е унаследена хромозомната аберация
• Пълни и мозаични форми според времето на настъпване на мутациите (презиготни или постзиготни)
• Хромозомни болести с аберации на автозомите или половите хромозоми според мястото на хромозомната мутация
• Хромозомни болести с пълна аберация, засягаща цялата хромозома — монозомия, тризомия

Рубриката "други хромозомни аберации, некласифицирани другаде", включва:

• Химера 46,ХХ/46,ХУ
• 46,ХХ с истински хермафродитизъм
• Чуплива Х хромозома
• Други уточнени хромозомни аберации
• Хромозомна аберация, неуточнена

Наличието на мъжки и женски кариотип в един организъм се определя като химера 46,ХХ/46,ХУ.Химера е генетична аномалия, която се характеризира с наличие на две или повече клетъчни линии от различни зиготи в един организъм. Аномалията може да бъде предизвикана от влияние на тератогенни фактори върху бременната.

Аномалия, характеризираща се с наличие на тъкани от женски и мъжки гонади в един и същ организъм се определя като хермафродитизъм. При кариотип 46,ХХ с истински хермафродитизъм е установен патологична структура, наречена овотестис.

Синдромът на чупливата Х хромозома е наследствено заболяване. Болните с този синдром имат ген, който не е в състояние да произвежда протеини, които са необходими на мозъка, за да възприема информацията. Децата със синдрома на чупливата Х хромозома имат удължено лице, големи уши, плоски стъпала. Момчетата с този синдром страдат по-често от умствена изостаналост, отколкото момичетата.

Други уточнени хромозомни аберации от рубриката "други хромозомни аберации, некласифицирани другаде" представляват транслокационните изменения на хромозомната структура. Транслокацията е генетичен процес, при който се обменя генетичен материал между нехомоложни двойки. Транслокация на 21 хромозома се изявява като синдром на Down. Последните десетилетия е открита пряка взаимовръзка между хромозомните транслокации и неоплазмените заболявания.

Хромозомна аберация, неуточнена разглежда отново различните видове хромозомни аберации и отдава значение на транслокацията като част от "други хромозомни аберации, некласифицирани другаде".