Хромозомна аберация, неуточнена МКБ Q99.9

Промяна на нормалния морфологичен строеж на хромозомите се определя като хромозомна аберация. При аберация може да се касае за изменения на броя на хромозомите или структурни изменения между хомоложни и нехоможни хромозоми.

Бройни хромозомни аберации са:

• Монозомия
• Тризомия
• Тетразомия и много други

Структурните хромозомни мутации са:

• Делеция
• Инверсия
• Транслокация
• Дубликация

Рубриката "хромозомна аберация, неуточнена" включва:

• Чупливата Х хромозома
• Други уточнени хромозомни аберации

Синдромът на чупливата Х хромозома е Х-свързано моногенно нарушение. Синдромът е най-често срещаното генетично нарушение, което води до забавено нервно–психическо развитие. Заболяването се дължи на експанзия на нестабилния тринуклеотиден повтор (CGG).

Носителите на чупливата Х хромозома имат специфична лицева морфология, характеризираща се с:

• Удължено лице с проминиращо (изпъкнало) чело
• Големи или изпъкнали уши
• Плоски стъпала
• Увеличени тестиси при зрели мъже (състоянието е известно като макроорхидизъм)
• Поведенчески проблеми и други

Водеща клинична симптоматика е умственото изоставяне и нарушено социално поведение. В последните години се разработва тезата за взаимовръзка между синдрома на чупливата Х хромозома и детския аутизъм.

Към "други уточнени хромозомни аберации" се причислява хромозомната транслокация. Транслокацията е вид аберация, при която се наблюдава пренареждане на нуклеотиди между хомоложни участъци.

Като "хромозомна аберация, неуточнена" транслокацията може да бъде:

• Реципрочна
• Робертсонова

При реципрочната транслокация се обменя генетичен материал между две хомоложни хромозоми. Ако в края на процеса се запази първоначалния набор на генетичен материал, транслокацията се определя като балансирана, например балансирана транслокация и инсерция при нормален индивид. Когато е налице нарушение на генетичния обем, транслокацията се определя като небалансирана.

Робертносова транслокация е специфична транслокация, която се проявява при 13, 14, 15, 21 и 22 хромозома. Например робертсонова транслокация на 21 хромозома е известна още като синдром на Down.

При транслокации на определени хромозоми настъпват и ракови заболявания. Пример заболяване с генетична причина е тумор на Burkitt след транслокация на 8-ма хромозома.