Синдром на Клипел Треноне Вебер

› Въведение

› Какво представлява синдромът на Клипел Треноне Вебер?

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Синдромът на Клипел-Треноне, известен и с по-старото название синдром на Клипел-Треноне-Вебер, представлява рядко вродено състояние, което засяга кръвоносните съдове и растежа на тъканите. Обикновено се проявява с червеникаво петно по кожата, необичайни вени и уголемяване на единия крайник, най-често крак. Проявите варират от предимно видими промени до болка, оток и затруднено движение. Навременното уточняване на съдовите изменения помага за избора на подходящо лечение и проследяване.

Какво представлява синдромът на Клипел Треноне Вебер?

Синдромът на Клипел-Треноне е рядко вродено състояние, при което развитието на кръвоносните съдове и тъканите в определена част на тялото е нарушено. Най-често е засегнат единият крак.

Характерни са три находки, включващи плоско розово до тъмночервено петно по кожата, неправилно развити вени и прекомерно разрастване на меките тъкани и костите. Възможно е да са засегнати и лимфните съдове. Проявите са различни при отделните хора и не винаги са еднакво изразени.

Причини и рискови фактори

При много от засегнатите причината е промяна в гена PIK3CA, която възниква спонтанно в ранното развитие преди раждането. Този ген участва в регулирането на клетъчния растеж. Когато активността му е повишена, част от клетките се разрастват прекомерно и могат да се образуват съдови малформации.

Промяната обикновено присъства само в част от клетките на тялото, явление, наречено мозаицизъм.

Поради това засегнатите области и тежестта на проявите варират. При някои пациенти не се установява промяна в PIK3CA и генетичните причини все още не са напълно изяснени.

Синдромът възниква почти винаги случайно и не се унаследява от родителите. Не са установени конкретни фактори в начина на живот или действия по време на бременността, които да причиняват състоянието. Среща се при хора от двата пола.

Симптоми

Проявите на синдрома на Клипел-Треноне са различни при отделните хора. Някои признаци се виждат още при раждането, а други стават по-отчетливи с растежа на детето. Обикновено е засегнат единият крак, по-рядко ръка или друга област на тялото. Трите основни прояви са кожно съдово петно, венозни малформации и прекомерно разрастване на засегнатия крайник. Не е задължително и трите да бъдат еднакво изразени.

Кожното петно обикновено е плоско, с цвят от светлорозов до тъмночервен или виолетов. Често заема част от засегнатия крайник и може да променя цвета си с възрастта. Понякога върху него се появяват малки мехурчета, които кървят при нараняване. Венозните промени могат да изглеждат като разширени, извити вени по бедрото и подбедрицата. Те невинаги се забелязват при новороденото, възможно е да се появят по-късно в детството или юношеството. При част от пациентите са засегнати и дълбоките вени, което не може да се прецени само по външния вид на крака.

Засегнатият крайник може да стане по-дебел и/или по-дълъг от другия вследствие на разрастване на меките тъкани и костите. Разликата в дължината на краката понякога затруднява ходенето. Възможни са още оток, чувство за тежест, болка, сърбеж около разширените вени и ограничена подвижност. Ако са засегнати лимфните съдове, отокът може да е по-изразен, включително в областта на ходилото. По-рядко се наблюдават сраснали или допълнителни пръсти.

Усложнения

Не всеки човек със синдром на Клипел-Треноне развива усложнения. Рискът зависи от обхвата на съдовите промени, състоянието на дълбоките вени и засягането на лимфните съдове. Един от най-важните проблеми е образуването на кръвен съсирек в дълбока вена, дълбока венозна тромбоза. Тя може да причини новопоявил се или рязко засилен оток и болка в крайника. Ако част от съсирека достигне белите дробове, се развива белодробна емболия, която е спешно и потенциално животозастрашаващо състояние. Възможно е да възникне и болезнено възпаление със съсирек в повърхностна вена.

Нарушеното оттичане на кръвта и лимфата може да доведе до продължителен оток, кожни промени и повтарящи се инфекции на кожата и подкожната тъкан. При някои пациенти се появяват трудно зарастващи рани. Повърхностните съдови изменения могат да кървят след травма. Ако малформациите засягат вътрешни органи, е възможно кървене от червата, пикочните пътища или половата система. Признаци като кръв в изпражненията или урината изискват медицинска оценка.

Разликата в дължината на двата крака може постепенно да промени походката и стойката и да допринесе за болки в ставите или гръбначния стълб. Болката, отокът и видимите кожни промени понякога затрудняват ежедневните дейности и влияят върху самочувствието. Внезапен задух, болка в гърдите или рязко подуване и болка в крака налагат незабавна медицинска помощ. Проследяването от специалисти помага усложненията да бъдат разпознати и лекувани навреме.

Диагноза и изследвания

Диагнозата при синдрома на Клипел-Треноне започва с преглед и оценка на характерните прояви, включително капилярно петно по кожата, венозни малформации и прекомерно разрастване на крайник.

Лекарят преценява кога са се появили промените, дали има болка или оток и измерва обиколката и дължината на крайниците. При деца тези измервания се проследяват с растежа, тъй като разликата между двата крака може да стане по-видима по-късно. Диагнозата може да се предполага още при раждането, но понякога се уточнява едва след появата на венозните промени.

Доплеровата ехография показва как тече кръвта в повърхностните и дълбоките съдове. Тя помага да се оцени венозната система, да се потърси тромбоза и да се установи дали има бърз кръвоток, който би насочил към друго съдово състояние. Ядрено-магнитният резонанс дава по-подробна представа за обхвата на съдовите малформации и засягането на меките тъкани, мускулите и костите. При необходимост се използва магнитнорезонансна ангиография или друго образно изследване, особено преди планиране на процедура.

Изследванията се подбират според оплакванията. При съмнение за кървене може да се назначи пълна кръвна картина, докато при съмнение за тромбоза е необходима своевременна съдова оценка.

Генетично изследване за промяна в PIK3CA може да подпомогне уточняването на диагнозата и избора на лечение в определени случаи. Отрицателен резултат обаче не изключва синдрома, защото генетичната промяна може да присъства само в част от тъканите.

Лечение

Лечението се съобразява с конкретните прояви, обхвата на съдовите промени и риска от усложнения.

Няма един подход, подходящ за всички пациенти. Често е необходимо проследяване от екип, който включва специалисти по съдови аномалии, съдова хирургия или интервенционална радиология, дерматология и ортопедия. Основните цели са облекчаване на болката и отока, запазване на подвижността и предотвратяване на кървене, инфекции и тромбози.

При много пациенти първата стъпка е компресивно лечение с подходящо подбрани чорапи или други средства. То може да намали отока, тежестта и болката в крайника. Грижата за кожата, движението според възможностите на пациента и рехабилитацията също имат значение. Ако единият крак е по-дълъг, ортопедът може да препоръча повдигане на обувката, а при по-голяма разлика в дължината се обсъжда операция в подходящ момент от растежа.

При симптомни венозни малформации могат да се приложат склеротерапия или други интервенционални процедури. Лазерно лечение се използва при определени кожни промени. Преди намеса върху вените е важно да се изясни състоянието на дълбоката венозна система. Антикоагуланти се назначават при конкретни показания, например доказана тромбоза или преценен висок риск, а не рутинно на всеки пациент.

При тежки прояви, свързани с промяна в PIK3CA, специализиран екип може да обсъди и лекарствено лечение, насочено към този механизъм.

Прогноза

Прогнозата при синдрома на Клипел-Треноне зависи от обхвата на съдовите малформации и тежестта на симптомите. Много хора водят активен живот, но състоянието изисква продължително проследяване, особено когато има болка, оток или разлика в дължината на краката. Лечението може да облекчи оплакванията и да намали риска от усложнения, но не премахва напълно вродените промени. Най-сериозните рискове са дълбока венозна тромбоза, белодробна емболия и значимо кървене. Ранната оценка и индивидуалното проследяване помагат тези усложнения да бъдат разпознати навреме.

Изображения: freepik.com