Химера 46,ХХ/46,ХУ МКБ Q99.0

Половите хромозоми са Х и У. Когато се унаследи една Х и една У хромозома кариотипът се определя като мъжки — кариотип 46,ХУ. Нормалният женски кариотип е 46,ХХ, тоест по време на ранната ембриогенеза са били унаследени две X хромозоми. Наличието на мъжки и женски кариотип в един организъм се определя като химера 46,ХХ/46,ХУ.

Химера е генетична аномалия, която се характеризира с наличие на две или повече клетъчни линии от различни зиготи в един организъм.

Редица проучвания доказват, че химера 46,ХХ/46,ХУ може да е резултат от следните генетични механизми:

• Сливането на две оплодени яйцеклетки. По време на овулация се отделят две годни яйцеклетки, които в последствие се оплождат от два сперматозоида. Една от тези зиготи е с мъжки кариотип, а другата с кариотип 46,ХХ.

• Друг механизъм е неправилното мейотично делене. Характеризира се с образуване на зигота с кариотип XXY. Зиготата се разделя на клетъчни линии 46,ХХ / 46,XY / 47,XXY. Клетъчна линия 47, XXY се елиминира по време на ранната ембриогенеза, а клетъчна линия  46,XX/46,XY се запазва. 
• Химера 46,XX/46,XY може да се образува при правилно протекла митоза, но в последстващо оплождане на дъщерните клетки.

Генетичните механизми водещи до химера 46,ХХ/46,ХУ се предшестват от мутационни изменения. Мутация се дефинира като измение в последователността на нуклеотидите при организацията им в ДНК структурата. Мутация може да настъпи при излагане на бременната на тератогенни влияния по време ембриогенезата

Ендогенните тератогенни фактори представляват фактори от страна на майката — инфекциозни болести, захарен диабет, високо кръвно налягане, докато екзогенните са фактори от околната среда, които влияят върху бременната. Най-често срещаните екзогенни фактори, влияещи върху бременната са:

• Радиационно лъчение
• Антибиотична терапия
• Консумация на алкохол
• Тютюнопушене и много други

Епидемиологичните данни констатират:

• Честота на химера 46,ХХ/46,ХУ е 1:20 000 живородени деца
• Най-много диагностицирани случаи има в периода 1980-1992 година — 283 случаи.
• 96.9% от случаите на химера 46,ХХ/46,ХУ са локализирани в Африка
• Всички интерсексуални състояния с химера 46,ХХ/46,ХУ съставляват 568 диагностицирани случаи, което представлява 44.4%

Химера 46,ХХ/46,ХУ клинично се изява като истински хермафродитизъм. При истинския хермафродитизъм се наблюдава патологична структура, която се определя като овотестис.

Овотестисът представлява гонада, която има тъкани от половите жлези на мъжки и женски фенотип. Спрямо степента на експресията на гените, локализирани върху мъжката и женската хромозома се определя и тежестта на хермафродитизма. Половите жлези могат да бъдат ясни диференцирани или не, както и да проявят:

• Пълна функционалност
• Частична функционалност
• Нефункционалност

Химера 46,ХХ/46,ХУ при истински херматофродизъм с овотестис се наблюдава:

• Криптоменорея
• Задържане на кръв на маточната кухина
• Ендометриоза
• Aтрезия на цервикални канали
• Феморални хернии
• Крипторхизъм
• Азооспермия
• Олигоспермия
• Безплодие

Нерядко химера 46,ХХ/46,ХУ при истински херматофродизъм се комбинира с други конгенитални аномалии.

За доказване или отхвърляне на диагноза химера 46,ХХ/46,ХУ се прилагат генетични изследвания, които включват цигогенетичен анализ и кариотипиране. Това изследване позволява да се визуализират хромозомите, както и да се определи качествената и количествената им характеристика. Останалите диагностични методики са съобразно последваните аномалии от генетичната мутация.

Лечението на химера 46,ХХ/46,ХУ е индивидуализирано спрямо степента на аномалиите.